informacja kliniczna
celiakia (enteropatia wrażliwa na gluten, sprue celiakia)wynika z immunologicznym procesem zapalnym następującympytanie pszenicy, żyta lub jęczmienia białek, które występuje ingenetically podatnych osób.(1) zapalenie w celiakiichoroba występuje głównie w błonie śluzowej jelita cienkiego,co prowadzi do atrofii kosmków.(1) częste objawy kliniczne związane z zapaleniem przewodu pokarmowego obejmują ból brzucha,złe wchłanianie, biegunkę i zaparcia.(2) Objawy kliniczne choroby trzewnej nie są ograniczone do przewodu pokarmowego.Inne typowe objawy celiakii obejmują awarię togrow (opóźnione dojrzewanie i niski wzrost), niedobór żelaza, nawracająca utrata płodu, osteoporoza, przewlekłe zmęczenie, rekurrentaphthous zapalenie jamy ustnej (canker owrzodzenia), hipoplazja szkliwa dentystycznego, anddermatitis herpetiformis.(3) pacjenci z celiakią mogą również wykazywać objawy neuropsychiatryczne, w tym ataksję i neuropatię obwodową, oraz są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju chłoniaka nieziarniczego.(1,2) choroba jest również związana z innymi zaburzeniami klinicznymi, w tym zapaleniem tarczycy, cukrzycą typu I, zespołem Downa i niedoborem IgA.(1,3)
celiakia ma tendencję do występowania w rodzinach; osoby z członkami rodziny, którzy mają celiakię, są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby. Podatność genetyczna jest związana ze specyficznymi markerami HLA. Ponad 97% osób z celiakią choroba w Stanach Zjednoczonych ma markery HLA DQ2 i/lub DQ8, w porównaniu z około 40% populacji ogólnej.(3)
ostateczne rozpoznanie celiakii wymaga biopsji jelitowej wykazującej atrofię kosmków.(1-3) biorąc pod uwagę inwazyjność i koszt biopsji, badania serologiczne i genetyczne mogą być wykorzystane do identyfikacji osób z dużym prawdopodobieństwem wystąpienia celiakii. Następnie osoby z dodatnimi wynikami laboratoryjnymi należy skierować na małą biopsję jelita, zmniejszając w ten sposób liczbę niepotrzebnych procedur inwazyjnych. Pod względem serologicznym celiakia jest związana zróżnorodność autoprzeciwciał, w tym endomysial, tissuetransglutaminase (tTG) i deamidowane przeciwciała gliadyny.(4)chociaż izotyp IgA tych przeciwciał Zwykle dominuje w celiakii, osoby mogą również wytwarzać izotypy IgG,szczególnie jeśli dana osoba ma niedobór IgA.(2) najbardziej czułymi i specyficznymi testami serologicznymi są przeciwciała tTG i deamidatedgliadin.