Definicja i charakterystyka kliniczna zespołów fali J
fala J jest dodatnim ugięciem w elektrokardiogramie (EKG), które występuje na skrzyżowaniu między kompleksem QRS a segmentem ST, znanym również jako punkt J. Ponieważ duża część fali J jest zazwyczaj ukryta wewnątrz QRS, może objawiać się jako wzniesienie punktu J, szlamowanie końcowej części QRS lub późna fala delta po QRS. Kiedy staje się bardziej Zaakcentowany, może pojawić się jako mała wtórna fala R (R’) lub uniesienie odcinka ST (ryc. 52-1).
fala J lub podwyższony punkt J jest rozpoznawany w EKG ludzi i zwierząt od początku lat 30. XX wieku. został po raz pierwszy opisany przez Tomaszewski1 w 1938 roku u przypadkowo zamrożonego człowieka. Fala J została również nazwana falą Osborna po opisie fali Osborna u psów hipotermicznych.2
u ludzi i zwierząt pojawienie się wyraźnej fali J w EKG jest patognomoniczne hipotermia3-5 i hiperkalcemia6, 7,a ostatnio jako marker substratu zdolnego do generowania zagrażających życiu komorowych zaburzeń rytmu serca.8 w EKG opisano wyraźną falę J u osób całkowicie wyleczonych z hipotermii9,10 oraz osób predysponowanych do idiopatycznego migotania komór, ale w normalnych warunkach rzadko obserwowano ją u ludzi. Wyraźna fala J jest powszechnie obserwowana w warunkach wyjściowych w EKG niektórych gatunków zwierząt, takich jak psy i pawiany, i jest znacznie zaakcentowana w Warunkach hipotermicznych.11-13 podwyższony Punkt J, z drugiej strony, jest powszechnie spotykany u ludzi i u niektórych gatunków zwierząt w normalnych warunkach.
termin wczesna repolaryzacja (ER) według naszej najlepszej wiedzy został ukuty przez Grant i wsp.14 w celu opisania odchyleń segmentu ST i związanych z nimi zmian fali T i uważano, że wynika to z przedwczesnej repolaryzacji. W ostatnich latach wykazano, że wzorzec ER w EKG jest związany z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu serca, opisując jednostkę, którą nazwaliśmy zespołem wczesnej repolaryzacji (ERS). Chociaż zespół Brugada (BrS) i ERS różnią się pod względem wielkości i wiodącej lokalizacji nieprawidłowej manifestacji fali J, uważa się, że reprezentują ciągłe spektrum ekspresji fenotypowej określane jako zespoły fali J.8 w tym rozdziale omówimy genetyczne podstawy oraz mechanizmy komórkowe i jonowe leżące u podstaw zespołów fal J. Aspekty kliniczne omówiono w rozdziale 96.
wzorzec ER w EKG, składający się z wyraźnej fali J lub uniesienia punktu J, wycięcie lub slur końcowej części QRS i uniesienie odcinka ST, jest powszechnie postrzegany u zdrowych młodych mężczyzn i do ostatnich lat był postrzegany jako łagodny.15,16 nasza obserwacja w 2000 roku, że wzorzec ER w preparacie klinowym z perfuzją wieńcową psów może łatwo przekształcić się w taki, w którym ponowne wejście fazy 2 powoduje polimorficzny częstoskurcz komorowy/migotanie komór (VT/VF) skłoniła nas do zasugerowania, że ER w niektórych przypadkach może predysponować do złośliwych zaburzeń rytmu serca w klinice.8,17,18
wiele przypadków i badań eksperymentalnych sugeruje kluczową rolę fali J w patogenezie idiopatycznego migotania komór (IVF).19-28 ostateczny związek między wzorami ER a zapłodnieniem pozaustrojowym odnotowano w dwóch badaniach opublikowanych w New England Journal of Medicine w 2008 r. 29, 30 po tych publikacjach nastąpiło kolejne badanie przeprowadzone przez Viskin i współpracowników 31 w tym samym roku oraz badania dotyczące dużych populacji w 2009 i 2010 r.32-36 jak omówiono w rozdziale 96, W latach 2010-2012 pojawiło się szereg badań dotyczących kontroli przypadków i populacji, potwierdzających związek między ER a IVF. Warto zauważyć, że ostatnie badania donoszą, że częstość występowania dolnego i przedniego, ale nie bocznego, ER jest znacznie większa wśród pacjentów, u których rozwinęła się VT/VF w ciągu 72 godzin po ostrym zawale mięśnia sercowego.37-40
silna przewaga męska obserwuje się przy wszystkich zespołach fali J,8 w tym BrS.41 badania eksperymentalne i kliniczne dostarczyły dowodów na poparcie hipotezy, że testosteron odgrywa ważną rolę w repolaryzacji komór. Ezaki i współpracownicy wykazali, że uniesienie odcinka ST jest stosunkowo małe i podobne u samców i samic przed okresem dojrzewania. Po okresie dojrzewania podwyższenie odcinka ST u samców, ale nie u samic, gwałtownie wzrasta, bardziej w prawym przewodzie przedczołowym, stopniowo malejąc wraz z wiekiem. Wpływ leczenia deprywacją androgenów na segment ST oceniano u 21 pacjentów z rakiem gruczołu krokowego. Terapia deprywacją androgenów znacznie zmniejszyła uniesienie odcinka ST. Wyniki te sugerują, że testosteron moduluje wczesną fazę repolaryzacji komór, a tym samym podniesienie odcinka st.
niedawno zaproponowaliśmy schemat klasyfikacji ER na podstawie danych dostępnych w literaturze w 2010 r. (tabela 52-1).8 wzorzec ER manifestujący się wyłącznie w bocznych przewodach przedkordowych został wyznaczony jako typ 1; ta forma jest powszechna wśród zdrowych sportowców płci męskiej i uważa się, że wiąże się ze stosunkowo niskim poziomem ryzyka zdarzeń arytmicznych. Wzorzec ER w przewodach podrzędnych lub nieparzystych oznaczono jako typ 2; uważa się, że ta forma wiąże się z umiarkowanym poziomem ryzyka. Wreszcie, wzorzec er pojawiający się globalnie w gorszej, bocznej i prawej prowadnicy przedczołowej został oznaczony jako typ 3; ta forma jest związana z najwyższym poziomem ryzyka, aw niektórych przypadkach była związana z burzami elektrycznymi.8 wzory ER typu 3 mogą być bardzo podobne do wzorów typu 2, wykazujących infernateralną ER, z wyjątkiem krótkich okresów tuż przed rozwojem VT/VF, gdy wyraźne fale J są również obserwowane w prawym przewodzie przedczołowym.43 BrS reprezentuje czwarty wariant, w którym ER jest ograniczony do prawych prowadnic przedczołowych. W ramach każdej kategorii poziom ryzyka wydaje się wzrastać w zależności od obecności dodatkowych sygnatur elektrokardiograficznych, w tym poziomego lub zmniejszającego się odcinka ST po uniesieniu fali J lub punktu J,35,44,45 stosunkowo krótkich odstępów QT,46 i bardzo widocznych fal J lub uniesienia punktu J, które mogą występować jako uniesienie odcinka ST typu coved (Ramka 52-1). Strategie stratyfikacji ryzyka dla BrS i ERS omówiono szerzej w rozdziale 96.