co to jest giant platelet disorder?
zaburzenia dotyczące gigantycznych płytek krwi są rzadkim rodzajem zaburzeń krwi, dotykających tylko jedną osobę na milion. Charakteryzują się nienormalnie duże płytki krwi, niska liczba płytek krwi i nienormalnie zwiększone krwawienie lub siniaki.
płytki krwi, zwane również trombocytami, są małymi fragmentami komórek. Krążą one we krwi i pomagają jej skrzepnąć, gdy ciało jest cięte lub ranne. Tworzą skrzepy, przylegając do siebie i uwalniając substancje chemiczne, takie jak serotonina, epinefryna, histamina i tromboksan. Substancje te ułatwiają skomplikowany i złożony proces krzepnięcia krwi.
ważne jest, aby płytki krwi były w stanie przyklejać się do uszkodzonych ścian naczyń krwionośnych. Jednak gigantyczne płytki krwi są zbyt duże, aby trzymać się prawidłowo. Oznacza to, że krzepnięcie nie może nastąpić prawidłowo. Dlatego osoby z gigantycznymi zaburzeniami płytek krwi mają tendencję do nadmiernego krwawienia, gdy są ranne.
co wskazują gigantyczne płytki krwi?
Gigantyczne płytki krwi mogą wskazywać na zespół Bernarda-Souliera. Zespół Bernarda-Souliera jest bardzo rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi. Jest dziedziczny i charakteryzuje się niezwykle dużymi płytkami krwi i niską liczbą płytek krwi. Chociaż rzadko, zespół Bernarda-Souliera jest najbardziej prawdopodobną przyczyną olbrzymich zaburzeń płytek krwi. Czasami terminy „giant platelet syndrome” i „Bernard-Soulier syndrome” są używane zamiennie.
nadmierne krwawienie, siniaki i krwawienia z nosa mogą być objawami zespołu Bernarda-Souliera. Zwykle diagnozuje się u noworodków lub we wczesnym dzieciństwie. Zaburzenie jest często nieszkodliwe, ale może powodować problemy później podczas miesiączki lub urazów. Nawet niewielkie zadrapanie może spowodować poważne krwawienie. Może to być bardzo niebezpieczne i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej w leczeniu. W ciężkich przypadkach może być wymagana transfuzja krwi.
inne warunki, które mogą być wskazane przez gigantyczne płytki krwi to zespół szarych płytek krwi i anomalia May-Hegglina. Zespół szarych płytek krwi powoduje gigantyczne płytki krwi, które charakteryzują się szarym kolorem. Anomalia May-Hegglina charakteryzuje się recesywnym genem powodującym gigantyczne płytki krwi. Wszystkie olbrzymie zaburzenia płytek krwi są zwykle w większości bezobjawowe, ale mogą powodować nadmierne krwawienie i siniaki.
przyczyny gigantycznych zaburzeń płytek krwi
Gigantyczne zaburzenia płytek krwi są dziedziczne. Oznacza to, że dziecko dziedziczy je po rodzicach, nawet jeśli rodzice sami nie mają zaburzenia.
najbardziej zauważalne gigantyczne zaburzenie płytek krwi, zespół Bernarda-Souliera, jest przenoszone w układzie autosomalnym recesywnym. Gigantyczne płytki krwi powodują nieprawidłowości genetyczne. Gen odpowiedzialny za zespół został zmapowany do krótkiego (p) ramienia chromosomu 17. Jeśli oboje rodzice noszą Gen zespołu Bernarda-Souliera i przekazują ten gen dziecku, dziecko urodzi się z zaburzeniem.
ten gen jest spowodowany niedoborem niektórych glikoprotein znajdujących się w płytkach krwi. Mimo że rodzice mają spadek glikoprotein, ich płytki krwi nadal wyglądają normalnie i zachowują się normalnie, więc nie doświadczają nadmiernego krwawienia lub siniaków.
jak leczyć gigantyczne zaburzenie płytek krwi?
w większości przypadków zespołu olbrzymich płytek krwi nie są potrzebne żadne leki. Leczenie polega na radzeniu sobie z objawami i powstrzymywaniu epizodów krwawienia przed zbytnim nasileniem.
na przykład epizody krwawienia mogą wymagać leczenia, takiego jak octan desmopresyny (DDAVP) lub leki przeciwfibrynolityczne. Powinny one skrócić czas krwawienia i są przydatne w leczeniu drobnych epizodów krwawienia.
osoby z olbrzymimi zaburzeniami płytek krwi powinny unikać leków przeciwpłytkowych. Jeśli mają ciężki przypadek zaburzenia, mogą potrzebować umiarkować I zmienić swoją działalność. Na przykład pacjenci mogą potrzebować unikać sportów kontaktowych.
w niektórych przypadkach osoby z olbrzymimi zaburzeniami płytek krwi mogą potrzebować transfuzji krwi w celu leczenia krwotoków związanych z urazami lub podczas operacji.
Odkryj Automatyczny analizator CBC