Co To jest?
opublikowano: grudzień, 2018
zespół Fragile X jest dziedzicznym zaburzeniem związanym z upośledzeniem umysłowym i szczególnym wyglądem. Jest to spowodowane błędem w małym kawałku DNA (Plan genetyczny) dla genu FMR1. Gen ten znajduje się na chromosomie X, jednym z dwóch chromosomów (X i Y), które określają płeć.
u osób z kruchym X, konkretna część kodu DNA — CGG — jest „krucha” i powtarza się niezwykle dużo razy, w porównaniu z normalnym 5 do 50 razy. W rezultacie Gen FMR1 nie ulega ekspresji (jest włączony), a organizm nie może produkować białka FMR1, które jest związane z funkcją nerwów.
aby kontynuować czytanie tego artykułu, musisz się zalogować.
Subskrybuj Harvard Health online, aby uzyskać natychmiastowy dostęp do wiadomości o zdrowiu i informacji z Harvard Medical School.
- badanie stanu zdrowia
- Sprawdź objawy
- przygotuj się do wizyty u lekarza lub przetestuj
- Znajdź najlepsze zabiegi i procedury dla siebie
- poznaj opcje lepszego odżywiania i ćwiczeń
nowe subskrypcje Harvard Health Online są tymczasowo niedostępne. Kliknij przycisk poniżej, aby dowiedzieć się więcej o naszych innych ofertach subskrypcji.
Dowiedz się więcej „