Dysplazja ektodermalna

HairEdit

osoby dotknięte zespołem zaburzeń erekcji często mają zaburzenia mieszków włosowych. Skóra głowy i włosy na ciele mogą być cienkie, rzadkie i bardzo lekkie w Kolorze, nawet jeśli wzrost brody u dotkniętych mężczyzn może być normalny. Włosy mogą rosnąć bardzo powoli lub sporadycznie i mogą być nadmiernie kruche, kręcone, a nawet skręcone. Perwersyjne włosy są również możliwe.

Paznokcieedytuj

paznokcie i paznokcie mogą być grube, nieprawidłowo ukształtowane, odbarwione, prążkowane, wolno rosnące lub łamliwe. Skórki mogą być podatne na infekcje.

SkinEdit

skóra może być lekko pigmentowana. Uszkodzenie skóry podtrzymujące może odrosnąć trwale hipo-pigmentowane. W niektórych przypadkach może występować czerwona lub brązowa pigmentacja. Skóra może być podatna na wysypki lub infekcje i może być gruba na dłoniach i podeszwach. Należy zachować ostrożność, aby zapobiec pękaniu, krwawieniu i infekcji.

gruczoły Potoweedit

osoby dotknięte niektórymi zespołami ED nie mogą się pocić. Ich gruczoły potowe mogą funkcjonować nieprawidłowo lub mogą nie rozwijać się w ogóle z powodu nieaktywnych białek w gruczołach potowych. Bez normalnej produkcji potu organizm nie może prawidłowo regulować temperatury. Dlatego przegrzanie jest częstym problemem, zwłaszcza podczas upałów. Dostęp do chłodnych środowisk jest ważny.

nieprawidłowości zębów u 5-letniej dziewczynki z rodziny północnej Szwecji, która cierpiała na różne objawy autosomalnej dominującej hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej (HED):
a) Widok wewnątrzustny. Zwróć uwagę, że górne siekacze zostały przywrócone materiałem kompozytowym, aby ukryć ich pierwotny stożkowy kształt.
b) Ortopantomogram wykazujący brak dziesięciu pierwotnych i jedenastu stałych zębów w szczęce tego samego osobnika.

gruczoły Ślinoweedit

w kilku badaniach zbadano szybkość przepływu śliny u osób i stwierdzono, że przepływ śliny przyusznej i podżuchwowej był od 5 do 15 razy niższy niż średnia. Jest to zgodne z gruczołów ślinowych jest pochodzenia ektodermalnego, chociaż niektóre wyniki sugerują, że istnieje również mezodermalne wejście.

Ząbki

rozwój pąków zębowych często powoduje wrodzoną nieobecność zębów (w wielu przypadkach brak stałego zestawu) i/lub wzrost zębów o kształcie kołka lub spiczastym. Szkliwo może być również wadliwe. Kosmetyczne leczenie stomatologiczne jest prawie zawsze konieczne, a dzieci mogą potrzebować protez już w wieku dwóch lat. Wielokrotne protezy zastępcze są często potrzebne, jak dziecko rośnie, i implanty stomatologiczne mogą być opcją w okresie dojrzewania, gdy szczęka jest w pełni Dorosła. W dzisiejszych czasach możliwość ekstrakcji zębów i zastąpienia ich implantami zębowymi jest dość powszechna. W innych przypadkach zęby mogą być Koronowane. Konieczne może być również leczenie ortodontyczne. Ponieważ leczenie stomatologiczne jest złożone, najlepsze jest podejście multidyscyplinarne.

Inne cechyedytuj

osoby z zaburzeniami erekcji często mają pewne cechy czaszkowo-twarzowe, które mogą być charakterystyczne: częste jest kierowanie czołowe, częste są dłuższe lub bardziej wyraźne podbródki, bardzo częste są również szersze nosy. W niektórych typach ED, nieprawidłowy rozwój części oka może spowodować suchość oka, zaćma, i wady wzroku. Profesjonalna pielęgnacja oczu może pomóc zminimalizować wpływ zaburzeń widzenia. Podobnie, nieprawidłowości w rozwoju ucha może powodować problemy ze słuchem. Infekcje dróg oddechowych mogą być bardziej powszechne, ponieważ normalne wydzieliny ochronne jamy ustnej i nosa nie są obecne. Należy podjąć środki ostrożności w celu ograniczenia zakażeń.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *