dojrzałość-początek cukrzycy młodych (MODY) to grupa kilku stanów charakteryzujących się nienormalnie wysokim poziomem cukru we krwi. Te formy cukrzycy zazwyczaj rozpoczynają się przed ukończeniem 30 roku życia, chociaż mogą wystąpić w późniejszym okresie życia. W modach podwyższony poziom cukru we krwi wynika ze zmniejszonej produkcji insuliny
, która jest hormonem produkowanym w trzustce, który pomaga regulować poziom cukru we krwi. W szczególności insulina kontroluje ilość glukozy (rodzaj cukru) przekazywanej z krwi do komórek, gdzie jest wykorzystywana jako źródło energii.
różne rodzaje MODY różnią się przyczynami genetycznymi. Najczęstsze typy to HNF1A-MODY (znane również jako MODY3), stanowiące 50 do 70 procent przypadków i GCK-MODY (MODY2), stanowiące 30 do 50 procent przypadków. Rzadsze typy obejmują HNF4A-MODY (MODY1) i zespół torbieli nerek i cukrzycy (RCAD) (znany również jako HNF1B-MODY lub MODY5), z których każdy stanowi 5 do 10 procent przypadków. Zidentyfikowano co najmniej dziesięć innych rodzajów, które są bardzo rzadkie.
HNF1A-MODY i HNF4A-MODY mają podobne objawy, które rozwijają się powoli w czasie. Wczesne objawy przedmiotowe i podmiotowe w tych typach są spowodowane wysokim poziomem cukru we krwi i mogą obejmować częste oddawanie moczu (wielomocz), nadmierne pragnienie (polidypsja), zmęczenie, niewyraźne widzenie, utrata masy ciała i nawracające infekcje skóry. Z czasem niekontrolowane wysokie stężenie cukru we krwi może uszkodzić małe naczynia krwionośne w oczach i nerkach. Uszkodzenie tkanki światłoczułej w tylnej części oka (siatkówka) powoduje stan znany jako retinopatia cukrzycowa, która może prowadzić do utraty wzroku i ewentualnej ślepoty. Nerki uszkodzenie (nefropatia cukrzycowa) może prowadzić do niewydolności nerek i schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Podczas gdy te dwa rodzaje MODY są bardzo podobne, pewne cechy są szczególne dla każdego typu. Na przykład, dzieci z HNF4A-MODY mają tendencję do ważenia więcej niż średnia lub mają nienormalnie niski poziom cukru we krwi po urodzeniu, nawet jeśli inne objawy choroby nie występują aż do dzieciństwa lub młodej dorosłości. Osoby z HNF1A-MODY mają wyższe niż średnia ryzyko rozwoju nienowotworowych (łagodnych) wątroby guzy znane jako gruczolaki wątrobowokomórkowe.
GCK-MODY to bardzo łagodny rodzaj schorzenia. Osoby z tym typem mają nieznacznie podwyższony poziom cukru we krwi, szczególnie rano przed jedzeniem (poziom cukru we krwi na czczo). Jednak osoby dotknięte często nie mają objawów związanych z zaburzeniem, a powikłania związane z cukrzycą są niezwykle rzadkie.
RCAD jest związany z połączeniem cukrzycy i nieprawidłowości nerek lub dróg moczowych (niezwiązanych z podwyższonym poziomem cukru we krwi), najczęściej wypełnione płynem worki (torbiele) w nerkach. Jednak objawy są zmienne, nawet w rodzinach, i nie każdy z RCAD ma obie cechy. Dotknięte osoby mogą mieć inne cechy niezwiązane z cukrzycą, takie jak nieprawidłowości trzustki lub wątroby lub postaci zapalenia stawów zwanego dna moczanowa.