ludzki genom zawiera ponad 3 miliardy par zasad lub nukleotydów. Te nukleotydy, które są ułożone w liniową sekwencję wzdłuż DNA (kwas deoksyrybonukleinowy), kodują każde białko i cechę genetyczną w ludzkim ciele. Informacje te zawarte są w około 20 000 genów, które, co zaskakujące, stanowią tylko niewielką część (około 1,5%) całego DNA. Pozostała część składa się z sekwencji niekodujących. Integralność sekwencji genetycznej jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania komórki i jest to podkreślone, gdy anomalie genetyczne pozostają niewykryte przez wewnętrzne mechanizmy naprawy genetycznej i powodują dysfunkcyjne białka i różne stany chorobowe.
w jądrze międzyfazowym chromosomy są trudne do odróżnienia od siebie. Nigdy mniej, zajmują one dyskretną przestrzeń wewnątrz jądra-tak zwane terytorium chromosomowe (granice terytoriów chromosomów są sugerowane jako czerwone kropkowane linie na rysunku A). Jaśniejsze plamy euchromatyny (transkrypcyjnie aktywnej) i plamy ciemniejszej heterochromatyny (transkrypcyjnie cichej) są z drugiej strony łatwe do wizualizacji. Podczas podziału komórki Terytoria chromosomów przekształcają się w wysoce skondensowane chromosomy, które następnie można wyraźnie odróżnić od siebie. Razem chromosomy mitotyczne, wizualizowane w mikroskopie świetlnym, nazywane są kariotypem.
zachodzi zatem szereg procesów, które umożliwiają komórce pakowanie DNA w obrębie jądra, zachowując jednocześnie zdolność do transkrypcji i duplikowania całej sekwencji DNA i zachowując jej integralność. Osiąga się to poprzez skomplikowany proces kondensacji DNA, który widzi DNA pakowane w 46 chromosomów (lub 23 pary chromosomów) u ludzi. Liczba chromosomów różni się w zależności od gatunku; na przykład, istnieje 40 chromosomów (20 par) u myszy, 8 chromosomów (4 pary) u muszki owocowej i 10 chromosomów (5 par) u rośliny Arabidopsis thaliana.
chromosomy osiągają najwyższy poziom kondensacji podczas podziału komórki, czyli mitozy, gdzie uzyskują dyskretną morfologię 4-lub 2-zbrojną, która stanowi około 10 000-krotne zagęszczenie. Chociaż ta silnie skondensowana forma mitotyczna stała się najczęstszym sposobem przedstawiania chromosomów, ich struktura jest znacząco różna podczas interfazy. W porównaniu z chromosomami mitotycznymi, chromosomy międzyfazowe są mniej skondensowane i zajmują całą przestrzeń jądrową, co czyni je nieco trudnymi do rozróżnienia.
podobnie jak tworzenie chromosomów metafazowych, zagęszczanie wymagane do dopasowania pełnego zestawu chromosomów międzyfazowych do jądra uzyskuje się poprzez serię zdarzeń składania, zawijania i zginania DNA, które są ułatwiane przez histony, które są wysoce konserwowanymi podstawowymi białkami jądrowymi, które umożliwiają zagęszczanie DNA poprzez neutralizację ładunku ujemnego DNA. Histony zazwyczaj układają się jako oktamer w kompleksie z DNA tworząc nukleosom. Połączenie DNA i białek histonowych, które tworzą zawartość jądrową, jest często określane jako chromatyna.
Heterochromatyna vs Euchromatyna
tradycyjnie chromatyna międzyfazowa jest klasyfikowana jako euchromatyna lub heterochromatyna, w zależności od jej stopnia zagęszczenia. Euchromatyna ma mniej zwartą strukturę i jest często opisywana jako włókno o długości 11 nm, które ma wygląd „koralików na sznurku”, gdzie koraliki reprezentują nukleosomy, a sznur reprezentuje DNA. W przeciwieństwie do tego, heterochromatyna jest bardziej zwarta i często jest opisywana jako złożona z macierzy nukleosomów skondensowanych w włókno o długości 30 nm. Należy jednak zauważyć, że włókno 30 nm nigdy nie było wizualizowane in vivo, a jego istnienie jest wątpliwe.
Euchromatyna ma mniej zwartą strukturę, podczas gdy heterochromatyna jest bardziej zwarta i składa się z szeregu nukleosomów skondensowanych w włókno. Te poziomy kompresji chromatyny są przedstawione tutaj w dwóch chromosomach (pomarańczowym i niebieskim).
z DNA kodującego informację genetyczną komórki, kondensacja tej cząsteczki jest oczywiście bardziej skomplikowana niż może być reprezentowana przez proste modele włókien 11 nm lub 30 nm. Maszyny transkrypcyjne wymagają dostępu do informacji genetycznej w całym cyklu komórkowym, podczas gdy maszyny replikacyjne będą kopiować DNA podczas fazy S. Ta dodatkowa złożoność jest widoczna w kluczowych różnicach między euchromatyną i heterochromatyną,a także w lokalizacji chromatyny w jądrze.
fakt, że wewnętrzne mechanizmy istnieją w kondensacji DNA w celu kontroli dostępu do celów transkrypcji lub replikacji, znajduje odzwierciedlenie w obecności powtarzalnych elementów DNA, takich jak sekwencje satelitarne, jak również elementy transponowalne w obrębie heterochromatyny, szczególnie w silnie skondensowanych centromerach i telomerach. Regiony te, znane jako konstytutywna heterochromatyna, pozostają skondensowane przez cały cykl komórkowy i nie są aktywnie transkrybowane. Fakultatywna heterochromatyna, która może zostać rozwinięta do postaci euchromatyny, z drugiej strony, ma bardziej dynamiczny charakter i może tworzyć i zmieniać się w odpowiedzi na sygnały komórkowe i aktywność genów . Region ten często zawiera informacje genetyczne, które będą transkrybowane podczas cyklu komórkowego.