jak zarządza się alkaptonurią
Alkaptonuria jest chorobą trwającą całe życie-obecnie nie ma konkretnego leczenia ani lekarstwa.
jednak lek o nazwie nityzynon okazał się obiecujący, a leki przeciwbólowe i zmiany stylu życia mogą pomóc ci poradzić sobie z objawami.
Nityzynon nie ma licencji na alkaptonurię – jest oferowany „off label” w National Alkaptonuria Centre, Centrum Leczenia wszystkich pacjentów z alkaptonurią, z siedzibą w Royal Liverpool University Hospital.
Nityzynon obniża poziom kwasu homogentysowego w organizmie. Obecnie jest to leczenie eksperymentalne, ale badania nad jego skutecznością są w toku i do tej pory uzyskano obiecujące wyniki.
Stowarzyszenie AKU posiada informacje na temat programu badań klinicznych nad Nityzynonem.
dieta
Jeśli choroba jest diagnozowana w dzieciństwie, może być możliwe spowolnienie jej postępu poprzez ograniczenie białka w diecie, ponieważ może to zmniejszyć poziom tyrozyny i fenyloalaniny w organizmie.
dieta niskobiałkowa może być również przydatna w zmniejszaniu ryzyka potencjalnych skutków ubocznych nityzynonu w wieku dorosłym. Lekarz lub dietetyk może doradzić ci w tej sprawie.
ćwiczenia
Jeśli alkaptonuria powoduje ból i sztywność, możesz sądzić, że ćwiczenia nasilą objawy. Ale regularne delikatne ćwiczenia mogą rzeczywiście pomóc w budowaniu mięśni i wzmacnianiu stawów.
ćwiczenia są również dobre dla łagodzenia stresu, utraty wagi i poprawy postawy, z których wszystkie mogą złagodzić objawy.
Towarzystwo AKU zaleca unikanie ćwiczeń, które dodatkowo obciążają stawy, takich jak boks, piłka nożna i rugby, i próbowanie delikatnych ćwiczeń, takich jak joga, pływanie i pilates.
twój lekarz rodzinny lub fizjoterapeuta może pomóc ci wymyślić odpowiedni plan ćwiczeń do naśladowania w domu. Ważne jest, aby postępować zgodnie z tym planem, ponieważ istnieje ryzyko, że niewłaściwy rodzaj ćwiczeń może uszkodzić stawy.
ulga w bólu
Porozmawiaj z lekarzem o środkach przeciwbólowych i innych technikach leczenia bólu.
przeczytaj o życiu z bólem.
wsparcie emocjonalne
diagnoza alkaptonurii może być z początku myląca i przytłaczająca. Podobnie jak wiele osób z długotrwałym stanem zdrowia, ci, którzy dowiedzą się, że mają alkaptonurię, mogą czuć się niespokojni lub przygnębieni.
ale są ludzie, z którymi można porozmawiać, którzy mogą pomóc. Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli uważasz, że potrzebujesz wsparcia, aby poradzić sobie z chorobą. Zapraszamy również na stronę Stowarzyszenia AKU, organizacji charytatywnej oferującej wsparcie dla pacjentów, ich rodzin i opiekunów.
Chirurgia
czasami operacja może być konieczna, jeśli stawy są uszkodzone i wymagają wymiany, lub jeśli zastawki serca lub naczynia stwardniały.
przeczytaj o niektórych typowych procedurach:
- wymiana stawu biodrowego
- wymiana stawu kolanowego
- wymiana zastawki aortalnej