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소개

Visceral heterotaxy 는 또 heterotaxy 는 증후군(HS)출생 결함의 결과로 비정상적인 오른쪽 왼쪽 축을 패턴의 신체의 장기. 가장 중요한 비대칭 기관인 심장은 선천성 심장 질환(CHD)없이 HS 가 발생할 수 있지만 가장 고통받습니다. 규칙에 따라 일반(또는 situs inversus totalis)의 완전한 미러 이미지는 heterotaxy 로 간주되지 않습니다; 그것은 흥미로운 완료하는 왼쪽 축에 반전으로 세도 inversus totalis 결과에 거의 또는 전혀 심 또는 다른 기관에 이상이 있는 반면,깊은 기관이 발생하는 다른 상황에서의 왼쪽에서 오른쪽 축에 장애 또는 HS. 정확한 용어의 HS 및 nosologic 의 관계를 다양한 장애내에 HS 는 논쟁하지만,일반적으로 그것으로 분류되는 양국간 오른쪽 벽(일반적으로 Asplenia 증후군),또는 양자 왼쪽 벽(일반적으로 polysplenia 증후군)도 불구하고,중복과 불확실한 점이 있습니다. 상태의 비장하지 않는 항상 상관 관계를 가진 것으로 추정 오른쪽 또는 왼쪽으로 벽,오른쪽 또는 왼쪽으로 이성을 사용하는 것이 좋습니다 하면 이 문서에서 asplenia 및 polysplenia 은 의미로 사용하는 오른쪽 이성질체고 왼쪽 이성질체 각각합니다. 모호한 용어 situs 는 보편적으로 받아 들여지지 않을 수도 있지만 일부는 HS 와 실질적으로 동의어로 간주 될 수 있습니다. HS 를 가진 환자의 하위 그룹에서 전형적인 심장 소견의 별자리는 심장학 문헌에 잘 설명되어 있습니다. 환자 Asplenia 특징적으로 총체적 변칙 폐 정맥에 연결,불균형 atrioventricularseptal 결함,두 번 출구 우심실,폐 폐쇄 또는 협착,부재 관상동 및 양자의 권 심’처럼 부속. 환자 polysplenia 일반적인은 열등 라(IVC)하여 중단 azygous 또는 hemiazygous 연속 atrioventricular septal defect(더 자주 균형 심실),적은 심각한 심장 결함,그리고 양자”왼쪽 심 같은”부속기. HS 환자의 열악한 예후는 수술 관리에도 불구하고 잘 인식되고 있습니다. 수술로 35%의 무증식 환자의 5 년 생존율과 61%의 다발성 경화증에 대한 것으로보고되었다. 보다 최근의 보고서는 더 나은 기술로 이러한 결과의 개선을 보여주었습니다. 자연의 심장 질환이 가장 중요한 결정 요인의 생존에 있지만,여러 다른 시스템에 참여에 영향을 미치는 삶의 이러한 환자입니다. 이후 이 아이의 부모와 관상 동맥 질환을 일반적으로 문의 심장병 전문의의 치료를 위한 임상 문제와 결정을 내릴,일반적인 감사의 다양한 시스템에서 참여 HS 용해야 할 수도 있습니다.

HS 에 대한 조직적 참여가 규칙입니다. 이전의 부검 연구는 HS 환자의 40-70%에서 다양한 시스템 관여를 보여주었습니다. 개별 병변은 흔하지 않지만 수많은 구조적 편차가보고됩니다. 가장 결함이 일반적인 asplenia 및 polysplenia 두지만,일부는 병변을 좋아하 biliary atresia 및 추 간 porto-조직 문 합 거의 항상에서 발생 polysplenia 니다.

간단한 설명의 임상적으로 중요한 기형을 다음과 같다.

A)위장 시스템:장 malrotation 및 담 증가 중요한 임상적 효과가 있지만 중간 담낭,환상 췌장을,십이지장 폐쇄증,부전의 지 췌장,preduodenal 포털 정보고서에서 HS. 드물게 항문 폐쇄증(asplenia 에서만)과 기관-식도 누공이 발견됩니다.

대부분의 환자가 무증상이지만 HS 환자의 약 70%에서 어느 정도의 장 악성 종양이 나타납니다. 장 malrotation 는 bilious 구토,피 묻은 설사 및 급성 복부 비상 사태의 결과로 신생아 및 유아에서 midgut volvulus 를 일으킬 수 있습니다. 복부 초음파는 비정상적인 우수한 장간막 동맥 및 정맥 위치 또는 우수한 장간막 동맥(소용돌이 풀 기호)에 장간막 랩으로 진단 할 수 있습니다. 그러나 때때로 복부 CT 또는 복강경 검사가 필요할 수 있습니다. 의 관점에서 고가의 보급 malrotation,그리고 두려움의 midgut 염전의 결과로 치명적인 장 괴,일부는 주장을 예방한 사전 수술(래드 동작). 다른 사람들은 무증상 환자에게 유용하다는 것을 발견하지 못했습니다. 일반적으로,malrotation 에 대한 선택적 개입은 필요한 경우 심장 개입 후에 수행하는 것이 바람직합니다.

이러한 구조는 위장 결함을 수도 있습에 대한 책임을 먹이의 어려움,실패 번창하고,재발하는 포부,전형적인 복부 통증과 다른 증상이 있다. Fontan 수술을 기다리는 HS 환자에서 더 높은 단계 간 사망률은 이러한 요인 중 일부에 의해 간접적으로 기여 될 수 있습니다. 이러한 증상에 대한 인식은 적절한 조사와 치료를 지시 할 수 있습니다. 위장 이상에 대한 일상적인 조사가 의무화되지는 않지만 이러한 환자들에게는 높은 의심 지수와 적절한 조사가 필요합니다.

다발성 경화증이있는 신생아의 담도 폐쇄증은 예후에 심각한 영향을 미치는 심각한 질병입니다. 다발성 경화증이있는 신생아의 10%에서 발생할 수 있습니다. 다발성 폐쇄증이있는 신생아의 폐쇄성 황달의 특징은 담도 폐쇄증의 의심을 즉시 제기해야합니다. 다발성 담도 폐쇄증 관련 담도 폐쇄증 계정담도 폐쇄증 환자의 7-10%에 대해서만 출생 후 더 일찍 나타납니다. 산전의 진단 biliary atresia 어려울 수 있습니다,그리고 제안하여 낭성 기형에 담도,또는 존재,작은,또는 뚜렷 담낭 중에서 임신 태아 에코. 이 신생아 중 일부는 심한 심장 질환을 앓지 않습니다. 따라서의 가능성을 담도 폐쇄를 보관해야에서 마음에 대한 상담 목적에서 모든 산 echo 의 암시 polysplenia 의 관점에서 그것은 가난한 예 함께 또는없이 심장 결함이 있습니다. 상세한 해부학 적 평가에 따라 카사이 수술이나 간 이식이 필요할 수 있습니다. 이 하위 집합에서 치료 한 결과는 HS 가없는 것과 유사하며 10 년 생존율은 한 보고서에서 72%에 접근합니다.

담즙 결석,췌장염,당뇨병에 대한 성향(췌장의 지느러미 발병에서?또는 다른 구조적 이상으로 인해 장 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 드문 경우 보고서를 다음과 같 preportal 십이지장 정맥을 일으키는 방해 황달,또는 맹장의 결과로 상복부 또는 오른쪽 hypochondrial 고통 때문에 잠복 부록 강조의 중요성 인식을 위장 시스템에서 참여 HS. 마찬가지로 혼란,이미징 패턴을 다루는 취득한 질병 또는 예기치 않은 결과에서 작업 테이블에 의해 발생할 수 있 부주의에서 HS.

B)면역 체계: 그것은 잘 알려져있는 부재 또는 hypofunction 의 비장(에도 불구하고 polysplenia)환자에서 HS 렌더링 그들에게 감염 특히으로 캡슐화는 유기체. 그러나 HS 에서이 문제에 관한 적절한 데이터의 놀라운 부족이 있으며 관리입니다. 이 권장 사항은 획득 된 아스 플레 닉 환자의 외삽 법을 기반으로하며 직접 비교할 수 없을 수도 있습니다. 초기 연구는 제안에 asplenia 환자의 위험에서 죽어가는 감염되었보다 더 높은 사람들에서 심장병과 추천 일생 항생제를 예방한다. 후속 연구에서 운영하는 환자지 않았거나 댓글에 감염으로 중요한 위험 요소에 대한 사망 또는 발견에서 그것을 작은 수의 환자입니다. 최근 회고전 연구 패혈증에서 거의 환자의 20%이상 2 년,그리고 이것은 거의 두 배의 비율의 감염을 가진 아이들에 비해 심장 질환을 하지 않고 버렸습니다. 한 연구에서는 병원성 패혈증의 위험이 더 높았지만 다른 연구에서는 그렇지 않았습니다.

실용적인 관점에서 다음과 같은 문제는 중요한:

• 감염의 위험은 사용 가능한 비장의 질과 양과 관련이 있습니다. 따라서 치명적인 패혈증이 그들에게도 발생하지만 다발성 경화증 환자의 위험은 더 낮을 수 있습니다.

  • Howell Jolly bodies 의 존재는 아마도 감염에 대한 감수성을 나타냅니다. 간섭 현미경에 의한 뚫린 적혈구 검사(구덩이 검사)가 더 민감합니다. ><2%는 정상입니다).

  • 의 위험을 압도하는 패혈증에서 가장 높은 젊은 유아와 아마도 나이가 들어감에 따라 감소하지만,체계적인 데이터을 사용할 수 없습니다.

  • 치사율의 압도적인 패혈증 고(40-50%)에도 불구하고 항생제의 사용,그리고 일부보고 환자 받고 예방적 항생제 뿐만 아니라. 이것은 아마도 패혈증이 더 일찍 인식되어야한다는 것을 암시하며 환자 교육의 필요성을 강조합니다.

  • 미만 유아 6 개월 미만의 것에 더 민감하 gram 부정적인 생물,그리고 어린이 될 수 있습 취약한 생물 다음과 같 Babesia,Capnocytophaga 외에는 알려진 캡슐 가질 수 있습니다. Capnocytophaga 로 인한 감염은 개 또는 고양이 물기 또는 긁힘으로 인해 발생할 수 있으며 환자에게 적절하게 권고해야합니다. Hyposplenic 환자의 말라리아가 정상보다 더 심각한 지 여부는 확인되지 않았습니다.예방 적 항생제와 예방 접종 : 매일 예방 적 페니실린(또는 에리스로 마이신 또는 아목시실린)으로 asplenic 환자를 치료하는 것이 좋습니다. 신생아 및 영아는 생후 6 개월까지 트리 메토 프림-설파 메 톡사 졸을 투여받을 수 있습니다. 항생제 예방의 권장 기간은 최대 5 세,16 세 또는 평생 동안 다양했습니다. 이론 상으로는 매력적이지만,이 설정에서 항생제의 유용성은 엄격하게 테스트되지 않았습니다. 5 세까지 예방 항생제를 투여하는 것이 합리적인 것으로 보입니다. 환자 교육,초기 기관의 항생제 처리를 위해서 로그인의 패혈증,예방 접종 수 있습니다 더 중요한 예방에 압도적 인 sepsis 보다 평생의 항생제입니다.

    예방 접종:다른 신생아에 관해서는 일상적인 예방 접종 프로토콜이 HS 환자를 대상으로합니다. 또한 23 원 폐렴 구균 다당류 백신(ppv-23)은 2 세 이상 투여됩니다. 2 세 미만의 소아에서 항체 반응은이 백신으로는 좋지 않지만 처음 2 년 동안 헵 타가 접합 백신(ppv7)을 투여 할 수 있습니다. 소아에서 3 년 후<10 년 또는 나이가 많은 어린이의 경우 5 년 후에 1 회 반복 복용을 권장합니다. 반복 된 부스터 복용량은 그 이상으로 권장되지 않습니다. H 인플루엔자 b 백신의 1 회 복용량은 2 개월에 제공됩니다. 계절에 인플루엔자,수두,살모넬라 백신,그리고 수막구균 백신될 수 있으로 간주당 지역에서 일정 협의 담당 소아과 의사. 열대 국가에서 백신 일정이 달라야하는지 여부는 명확하지 않습니다.

    C)비뇨 생식기 계통: HS 의 부검 연구에서 비뇨 생식기 계통 이상(26%)의 높은 유병률이보고되었습니다. 말 신발 신장,hypoplastic,dysplastic,또는 결석 신장 및 ureteral obnormality 가 보였다. 이러한 이상은 요로 감염,골반 폐쇄 또는 신장 결석에 걸리기 쉽습니다. 일방적 인 저형성 신장은 고혈압을 유발하거나 장래에 신장 기능을 저하시킬 수 있습니다. 이러한 비뇨 생식기 계통 이상의 영향은 환자의 생존이 길어짐에 따라 더욱 분명해질 수 있습니다. 양측 cryptorchidism 은 HS 에서 임상 적으로 중요한 또 다른 문제입니다.

    D)호흡:Sinopulmonary 감염장관에서 인정받은 Kartagener 증후군로 인해 기본 속눈썹 장애 또는 운동 속눈썹 기능 장애 발생합니다. 유사하게,HS 를 가진 환자에서 수술 후 폐 합병증의 결과로 섬모 기능 장애가 최근에 인식되고있다. 인식 할 수없는 섬모 기능 장애는 HS 환자의 가난한 분비 정리,무기폐 및 재발 성 흉부 감염에 기여할 수 있습니다. 이러한 기능 장애가있는 환자는 아마도 활발한 물리 치료가 필요하며 B 작용제로 개선 될 수 있습니다. 인식 할 수없는 섬모 기능 장애는 진단되지 않은 HS 를 가진 일부 신생아에서 호흡 곤란의 원인 일 수 있습니다.

    그것은 추측의 존재 여부를 양쪽 면 또는 양자 왼쪽 면 폐 변경적 성향의 흡입을 오른쪽으로 기관지,또는 붕괴의 취향에서 왼쪽 기관지.

    E)중추 신경계: 의 존재 lateralisation 에서 중추 신경계 시스템 없이 직관적으로 분명하지만,존재하는 것에서 볼 수 있듯이 사람과 사건 inversuss. CNS 이상은 또한 HYDROCEPHALUS,결석 한 코퍼스 callosum,holonprosencephaly,meningomyelocoele 등을 포함하여 HS 에서 지적됩니다. HS 에서 뇌 이상의 임상 적 의미는 명확하지 않다. 에 따라 작업 후,기능 상태를 가진 환자의 HS 의 비슷한 다른 환자는,아마도 제안 유사한 뇌 기능,그러나 특정 데이터에서 이와 관련하여 부족한 부분이기도 합니다. 원발성 섬모 운동 이상증이있는 사람들에게서 난독증의 유병률이 더 높다는 것이 관련이있을 수 있습니다. 비슷한 상황이 HS 에 존재할 수도 있지만 이것은 연구 될 필요가 있습니다.

    F)혈전 색전증:혈전 색전증은 폰탄 수술 환자의 3-20%를 복잡하게합니다. 혈전 색전증이 HS 환자에서 더 흔한 지 여부는 체계적으로 연구되지 않았습니다. HS 에서 비장의 기능 저하의 명확한 증거에도 불구하고 혈소판 수 또는 기능이 최근까지 이들 환자에서 연구되지 않은 것은 이상합니다. 한 연구는 비 HS 환자(10%)와 비교하여 HS 환자(28%)에서 혈소판 수가 높고 혈전 색전증의 가능성이 높다고 지적했다. 이 환자들에서 더 강한 항 혈소판 치료 또는 항응고제가 바람직 할 수 있지만 추가 연구가 보증됩니다.

    G)정맥상 환자 polysplenia 알려져 있습니다 고객이 제품의 품질을 확인하기위한 추가 간 portocaval 커뮤니케이션(Abernethy 기형)을 수 있는 책임에 대한 특발성 폐 고혈압,또는 확산 폐 arteriovenous fistula 일으키는 치아. Abernethy 기형 환자 58 명을 대상으로 한 연구에서 9%는 다발성 경화증을 앓았다. 이 환자들 대부분은 유의 한 심장 질환이 없었습니다. 폐 누공 또는 폐동맥 고혈압에서 중단 된 IVC 및 청색증이있는 환자에서 여분의 간 portocaval 션트의 가능성을 항상 고려해야합니다. 션트의 폐쇄는 종종 청색증 또는 폐 고혈압의 해결을 초래합니다. 의 중요성을 간장에서 요인은 창세기의 PAVF 은 잘 인식하고,의 발생을 치아에 따라 최대의 절차와시마(univentricular 복으로 중단 IVC 를 제외하는 간 정맥 혈액 폐)는 잘 알려져 있습니다. 의 존재 여분의 간 portocaval 션트에서 이러한 환자들 수 있는 함정,그리고 치아에 표시 될 수 있습니다만의 부족 간 정맥에 포함되는 회로. Fontan circuit(또는 Kawashima circuit)에서 간정맥의 통합은 이들 환자에서 PAVF 의 높은 유병률의 관점에서 일상적이어야한다. 때로는 간정맥의 이상이 이것을 기술적으로 어렵게 만들 수도 있습니다. PAVF 도 발생할 수 있습니다 게시물에 작용하 Fontan 환자들로 인한 스트리밍의 간장 혈액만을 하나의 폐이 잘 인식하며 이러한 상황을 가능성이있을 수 있습에서 HS 환자들 때문에 간 정맥 이상만에서 발생할 수 있습니다 다른 사람 때문에 기술적 이유입니다.

    중단 IVC 와 azygous(또는 hemiazygous 연속)있을 수도 있습 혼동하는 부주의에서 실험실 또는할 수 있으면 예기치 못한 오류가 발생 작업에서 극장도 있습니다. 때때로,중단 된 IVC 는 HS 및 다발성 경화증(드물게 asplenia)의 유일한 징후 일 수 있으며 다른 심장 질환을 동반하지 않을 수 있습니다.

    는지 여부의 결과에 어떤 혈역학적 불리는 명확하지 않지만,일부 상황에서 그것은 원인이 될 수도 있습니다 정맥 정체로 보고서의 깊은정맥혈전증에서 몇 가진 환자 중단 IVC 고 다른 어떤 선행 요인입니다 좋습니다. 정맥 혈전증이있는 젊은 환자에서이 가능성을 배제해야합니다. 혈역학 적 단점은이 환자들에서 PAVF 이외에 카와시마 수술의 더 가난한 결과에 기여할 수 있지만,이것은 공식적으로 연구되지 않았다.

    H)섬모 기능 장애:유전 및 동물 실험 연구에서 HS 의 병인에 대한 이해에는 매우 중요한 진보가있다. 이 큰 유전 구성 요소에 etiogenesis HS 및 염색체 지배적,열성염색체,및 X-링크 전송 설명되어 있지만 대부분의 발생은 산발적. 관련된 유전자는 배아 발생에서 섬모의 기능을 담당하므로 HS 는 섬모 병증의 한 형태로 간주 될 수 있습니다. 따라서 원발성 섬모 운동 이상증 환자의 5.6%가 HS 의 특징을 가지고 있다는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 배아 발생 중 섬모 기능 장애는 심한 선천성 심장 기형의 원인 일 가능성이 높습니다. HS 의 pathogenesis 에서 가장 잘 특성화 된 유전자는 nodal signalling cascade 에서 X linked HS,nodal,LEFTY,PITX2 및 기타 TGF-B 가족 유전자의 ZIC3 을 포함합니다. 임상 유전자 검사는 재발의 상담을 위해 이들 유전자 중 일부에 대해 이용 가능하다. 일반적으로 HS 의 재발률은 다른 선천성 심장 질환으로 일반적으로 볼 수있는 것보다 높습니다. 그것은 유혹을 추측하는 섬모 역기능 역할을 할 수도 있습니다에서 아픈 이해 간 섬유화에서 볼 수술 후 Fontan 환자,선천적으로 간 섬유증이 하나의 표현 ciliopathy. HS 에서 섬모 관련 CNS 기능 장애 또는 subfertility 가 발생하는지 여부는 여전히 연구되어야한다.

    결론적으로 형태와 기능의 광범위한 변화는 HS 의 다른 기관에서 발생합니다. 더 나은 감사의 다양한 시스템에서 참여 HS 과 그 의미에 필요한 종합적인 임상적 관리와 환자의 복잡한 선천성 심장 질환과 HS.