편집:Fahr 의 질병은 희귀 신경을 특징으로 장애 idiopathic 기초 양자 중추 석회화와 관련된 사회복지하고 인지적 장애 발생합니다. 그것은 일련의 테타닉 발작 후 사망 한 55 세의 환자에서 파흐르에 의해 1930 년에 기술되었다. 그러나 Delacour 는 1850 년 초에 기초 신경절의 석회화를 기술 한 것으로보고되었습니다.1 이 질병은인지 장애 및 행동 변화와 함께 근긴장 이상,운동 실조증 및 파킨슨증과 같은 다양한 운동 장애로 나타날 수 있습니다.1 대부분의 경우는 상 염색체 우성 전달을 나타낸다;그러나 정확한 병인은 여전히 불분명하다. 임상 증상의 전형적인 발병 연령은 30 세에서 60 세 사이입니다. 우리는 세 가지자가 면역 질환을 가진 환자에서이 질환의 특이한 연관성을보고합니다.
사례보고
47 세의 여성이 상지와하지의 진행성 연하 곤란,연하 곤란 및 양측 약화의 2 년 병력을 제시했다. 그녀의 병력은 인슐린 의존성 당뇨병,중증 근무력증 및 특발성 혈소판 감소증에 중요했습니다. 그녀는 경구 프레드니손과 피리 도스 티그 민으로 중증 근무력증 치료를 받았다. 불행히도,그녀의 증상은 계속 진행되었고 결국 그녀는인지 장애를 일으켰습니다. 뇌의 CT 스캔이 수행되어 기저핵,시상,대뇌 백질,뇌 줄기 및 소뇌의 광범위한 양측 석회화가 밝혀졌습니다(그림 1). 환자는 파흐르 병을 앓고있는 것으로 진단 받았다. 그녀의 혈청 칼슘과 알칼리성 인산 가수 분해 효소 수치는 정상이었다. 감염성,독성 또는 외상성 원인은 확인되지 않았습니다. 파흐 병의 알려진 가족력은 없었다;그러나 그녀의 딸은 류마티스 관절염으로 진단 받았다. 흥미롭게도,환자의 특발성 혈소판 년 이상이 되는 상대적으로 다루기 힘든 치료에 필요 여러 입원 입원한 그녀의 악화시키는 혈소판. 그녀는 스테로이드,정맥 내 면역 글로불린 및 비장 절제술로 특발성 혈소판 감소증 치료를 받았다. 다행히도,환자는 주요 출혈의 에피소드가 없었습니다. 그녀의 가장 최근의 치료를 위한 특발성 혈소판되었으로 romiplostim,융합 단백질의 아날로그 thrombopoietin,하는 그녀는 유리한 반응이다.
그림 1. CT 뇌 검사를 보였 광범위한 양자 간 석회화의 기저핵
그림:시상:뇌 화이트 문제:뇌이고 뇌.
토론
Fahr 의 질병은 희귀 신경을 특징으로 장애 idiopathic 기초 양자 중추 석회화와 함께,가능한 높은 발생률에서 남자입니다.1 증상이있는 환자에서 가장 흔한 발표는 운동 장애이며,그 중 파킨슨증이 우세합니다.1 의 다른 신경학적 증상이 포함인지 장애,소뇌 흔적,언어 장애,피라미드 표시,정신 기능,감각적 변경 내용과 보행 장애가 있습니다.1 전염은 대부분 상 염색체 우성입니다.2 수년 동안 질병 과정을 이해하기 위해 호기심이 있었고 연구자들은 부검 표본에서 이미지를 광범위하게 조사했습니다. Immunohistological 의 연구는 뇌 병변에 Fahr 형 석회화에 의해 수행되었 Fujita et al3 19 환자 및 보여 변수 연구 결과를 포함한 산만한 엉킴으로 석회화,알츠하이머 질환,골병,progressive supranuclear 마비,파킨슨병입니다. 또한,세 가지 다양한 패턴 칼슘의 증착 관찰되었 확산 내에 증착 튜니카 미디어의 작은 중소기관,무료 구형 또는 lobulated 응결에 실질,와 행의 작은 calcospherites 거짓말 따라 모세관.3 일부 방사선 학적 연구에 따르면 때때로 석회화의 강도는 신경 학적 손상과 상관 관계가 없을 수 있습니다.4
는 특정 유전자 돌연변이 내포되었습에 대한 그것의 가능한 원인,돌연변이 SLC20A2 간주되는 주요 원인 중 하나의 가족 특발성 기저핵 회화.보고 된 5,6 개의 다른 유전 적 돌연변이는 PDGFRB(특히 SLC20A2 돌연변이가없는 가족에서 볼 수 있음)와 염색체 14q,2q37loci 변이입니다.7-9 또 다른 연구에서 판토텐산 키나아제 2 관련 신경 퇴행의 돌연변이가 기술되었고 특발성 기저 신경절 석회화와 관련되었다.10
파흐르 병에서자가 면역의 역할은 문헌에 거의 기술되어 있지 않다. 사바 et.al 부갑상선 기능 항진증에 이차적 인 뇌내 대칭 석회화의 경우를 설명했다. 부갑상선에 대한 환자의 부검은 부갑상선의 원격자가 면역 병리를 시사하는 섬유화 조직을 보였다.11 모간테 외. 가 gliovascular 변화에 의해 발생 뇌 염증을 용이하게 할 수 석회화에 striopallidodentate 시스템이 있을 때에 방해 칼슘을 촉진합니다.12 의식 상실과 경련으로 제시 한 환자의 또 다른 임상 사례는 Arranz Perez et al. who 는 기저핵의 석회화,저 칼슘 혈증 및 부갑상선 기능 항진증의 심근 병증을 기술하고,이러한 결과를자가 면역성 다발성 내분비 병증에 기인했다.13Fahr 의 질병도 설명되어 협회에서 특발성 폐 hemosiderosis 및 기본 부갑상선기능저하증는 관련된 것으로 간주기 때문에 그들의 자기 면역 자연입니다.14 유사하게,증후군은 pseudohypoparathyroidism 과자가 면역 갑상선 기능 저하증으로 나타났습니다.15
결론
는지 여부를 선택이 중추 신경 석회화에 Fahr 의 질병은 전이성 증착,보조하는 지역의 중단 blood–brain barrier,거나 때문에 신경 칼슘 대사 질환입니다.16 대뇌 염증으로 인한 신경 교세포 변화는자가 면역 침범에 이차적 일 수 있으며 따라서 striopallidodentate 시스템 내에서 석회화를 촉진합니다. 우리의 사례는 우리의 지식을 최대한 활용하기 위해자가 면역 트라이어드를 설명하는 문헌에서 처음보고 된 것입니다. 할 수 있는 주장은 단순히 일치한다;그러나,더 많은 탐구의 경우 Fahr 의 질병의 발생으로 자가 면역 질환이 될 수 있는 지역의 묵상. 증상 완화를 제외하고 사용할 수있는 파흐 병에 대한 확실한 치료법은 없습니다. 이 환자들의 예후는 여전히 가변적이며 예측하기 어렵습니다.
위의 경우었으로 받아들여 포스터 발표에서의 미국 대학은 의사,콜럼버스,오하이오,월,2013.
1Manyam BV,Walters AS,Narla KR:양측 striopallidodentate calcinosis:레지스트리에서 본 환자의 임상 적 특성. Mov Disord2001;16:258–264Crossref, Medline, Google Scholar
2 Ellie E, Julien J, Ferrer X: Familial idiopathic striopallidodentate calcifications. Neurology 1989; 39:381–385Crossref, Medline, Google Scholar
3 Fujita D, Terada S, Ishizu H, et al.: Immunohistochemical examination on intracranial calcification in neurodegenerative diseases. Acta Neuropathol 2003; 105:259–264Medline, Google Scholar
4 Rossi M, Morena M, Zanardi M: . Recenti Prog Med 1993; 84:192–198Medline, Google Scholar
5 Wang C, Li Y, Shi L, et al.: SLC20A2 의 돌연변이는 인산염 항상성과 가족 성 특발성 기저 신경절 석회화를 연결합니다. Nat Genet2012;44:254-256Crossref,Medline,Google Scholar
6Hsu SC,Sears RL,Lemos RR,et al.:SLC20A2 의 돌연변이는 가족 성 특발성 기저핵 석회화의 주요 원인입니다. 신경 유전학 2013;14:11-22Crossref,Medline,Google Scholar
7Nicolas G,Pottier C,Maltête D,et al.:특발성 기저핵 석회화의 원인으로 PDGFRB 유전자의 돌연변이. 신경학 2013;80:181–187Crossref, Medline, Google Scholar
8 Geschwind DH, Loginov M, Stern JM: Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet 1999; 65:764–772Crossref, Medline, Google Scholar
9 Volpato CB, De Grandi A, Buffone E, et al.: 2q37 as a susceptibility locus for idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in a large South Tyrolean family. J Mol Neurosci 2009; 39:346–353Crossref, Medline, Google Scholar
10 Wu YW, Hess CP, Singhal NS, et al.: Idiopathic basal ganglia calcifications: PKAN 의 비정형 프리젠 테이션. Pediatr Neurol2013;49:351-354Crossref,Medline,Google Scholar
11Sava A,Dumitrescu G,Haba D,et al.:파흐르 증후군 및 만성 림프 구성 갑상선염. 롬 J Morphol Embryol2013;54:195-200Medline,Google Scholar
12Morgante L,Vita G,Meduri M,et al.:파흐르 증후군:석회화의 병인에 국소 염증 인자. J Neurol1986;233:19–22Crossref,Medline,Google 학술검색
13Arranz 페레즈 M,et al.. (파르 병 및 저 칼슘 혈증 증후군. 임상 사례 발표)Med Interna1992;9:495-497Google Scholar
14Tardío E,Roldán ML,Pedrola D,et al.: . Esp Pediatr1980;13:599-604Medline,Google Scholar
15Swami A,Kar G:fahr 증후군의 원인으로 pseudohypoparathyroidism 을 드러내는 두개 내 출혈. Case Rep Neurol med2011;2011:407567Medline,Google Scholar
16Malik R:P.V.,Naik D,Fahr disease:드문 신경 퇴행성 장애. 신경 방사선 2004;14:383-384Google Scholar