포털에 대한 희소한 질병 고아 약

질병을 일반적으로 제공 초기에 초기 단계이지만,가끔 존재하는 신생아 기간 동안. Consanguinity 는 환자의 50%에서보고되었습니다. 일시적인 열이 없는 명백한 감염,극 hyperpyrexia 과 열 때문에 경련을 무능력 열 발산의 결과로 무한뿐만 아니라 자기 절단은 일반적으로 초기의 흔적 질병이다. 기경 기능이 부재의 땀이에서 트렁크,풍속,가끔 환자의 생성 일부에 습기,이마의 끝에 코를 둔부 고랑. 피부가 두껍고 굳어집니다.손바닥의 이끼,두피의 저혈압 부위 및 영양 장애가있는 손톱과 함께 사용됩니다. 깊은 힘줄 반사가 일반적으로 존재합니다. 고통에 무신경 심오한 결과 자기 절단,자동 절단,그리고 각막 상처 하지만 일부 환자를 유지 온도 인식이다. 진동의 감각과 감수가 정상적 또는 적당히 감소한 뼈 골절을 치유하고 큰 무게 방위 관절은 특히 취약을 반복되는 외상 그리고 자주 개발의 Charcot 관절과 골수염. 저혈압 및 지연된 발달 이정표는 초기에는 빈번하지만 때로는 나이가 들어감에 따라 정상화됩니다. 연설은 일반적으로 명확하지만 환자는 심각한 학습 장애,과민성,과잉 행동 및인지 장애가 있습니다. 그러나 정상적인 지능은 소수의 환자에서보고되었습니다. 보상 성 빈맥이있는 경미한 자세 저혈압이있을 수 있지만 일시적인 고혈압은 아닙니다. 약 20%의 환자가 척추 측만증을 앓고 있습니다.

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