소개
지중해빈혈이 가장 일반적인 상속 혈액 장애를 동남 아시아에서는 감소로 발생하거나 결석의 합성 globin 체인 헤모글로빈의 선도하는 불균형의 globin 체인입니다. α-지중해빈혈은 하나의 중요한 지중해빈혈 유형에 의해 발생 돌연변이나 α1-globin 유전자(HBA1)또는 α2-globin 유전자(와 hba2)염색체 16.1 유전자 돌연변이는 α-글로빈 사슬의 감소 또는 결석에 따라 임상 변수를 초래한다. 태국에서 가장 일반적인 유형의 α-globin 유전자 돌연변이 삭제 두 α-globin 유전자(α-지중해빈혈 1)특별히 이름으로 동남 아시아(바다)유형을 삭제(–바다),다음의 삭제를 하나 α-globin(α-지중해빈혈 2 포함)3.7kb 또는 오른쪽으로 삭제(-α3.7)4.2kb 또는 왼쪽으로 삭제(-α4.2)각각 있었다. 태국에서 가장 흔한 비 결실 α-글로빈 유전자 돌연변이는 헤모글로빈 상수 스프링(Hb CS,aaCS)입니다. 헤모글로빈 E(Hb E)중 하나의 가장 일반적인 HBB 유전자 돌연변이가 동남 아시아에서 제시할 수 있습으로 하나 hemoglobinopathy 또는 thalassemic 표현형과 관련된 다양한 임상적 증상이다.
α-thalassemia 의 임상 적 및 혈액 학적 발현은 침묵 담체에서 치명적인 Hb Bart 의 hydrops fetalis 증후군에 이르기까지 다양합니다. Α-지중해 혈증 1 과 α-지중해 혈증 2 의 상호 작용은 헤모글로빈 H(hb H)질환을 유발하고 hb h 질환과 heterozygous Hb E 의 상호 작용은 AE Bart’s disease 를 초래합니다.2,3Hb H 는 deletional 및 non-deletional Hb h 질병을 포함한 두 가지 주요 형태로 특징 지어집니다. Deletional Hb H 질환에 의해 발생하는 조합의 삭제를 제거하 모두 α-globin 유전자에 한 염색체 16 삭제 및 제거하기만 하나의 α-globin 유전자에 다른 염색체 16. 비 deletional Hb H 질병의 조합에서 결과 삭제를 제거하 모두 α-globin 유전자에 한 염색체 16 점 돌연변이 또는 작은 삽입/삭제와 관련된 중 HBA1 나와 hba2 유전자에 다른 염색체 16. 다른 개체군에서 임상 표현형,혈액 학적 매개 변수,α-글로빈 유전자형 및 실험실 바이오 마커 사이의 상관 관계가 연구되었다.4-6
이 연구의 목적은 조사 phenotypic 표현의 이러한 α-globin 유전자 돌연변이에 의해 공부하고 그들의 혈액학적인 매개변수,헤모글로빈 입력,나이에 프레젠테이션,수혈구,나이와 높이 모두 Hb H 질병 및 AE 바 질병의 형태 α-지중해빈혈입니다. 에 유전자 형의 상관관계를 돌연변이 각 실험실을 포함하여 생체 및 유전자 프로필에는 어린이와 Hb H 질병 및 AE 바트의 질병 치료에 Phramongkutklao 병원,차이에 대한 지중해에서 환자 중심,태국하였습니다.
환자 및 방법
환자 선택
Seventy-six α-지중해빈혈,환자 치료에서 혈액학 병원,Department of Pediatrics,Phramongkutklao 병원,방콕,태국,등록되었다 본 연구의 대상에서 제외된다. 서면 동의와 동의 양식을 얻을 수 있었에서 모든 참가자들뿐만 아니라 부모 또는 보호자가의 어린이는 사전 등록에서 연구하는 학문이다. 이 연구 프로토콜은 1975 년 헬싱키 선언과 그 개정의 윤리적 원칙에 따라 태국 방콕 Phramongkutklao Hospital and College Of Medicine 의 기관 검토위원회의 승인을 받았습니다. 포함 기준에는≤18 세에 Hb h 병 및 AE Bart 병으로 진단받은 환자가 포함되며 서면 정보에 입각 한 동의서와 동의서가 우리 연구에 참여합니다. 이 환자는 불완전한 데이터를 포함한 혈액학적인 데이터,헤모글로빈 입력 및 α-globin 유전자 돌연변이 분석에서 의료 기록에서 제외되었습니다.
총 hb h 병 58 명과 AE Bart 병 18 명이 포함되었다. 대다수의 환자는 태국의 중앙부에서 왔습니다. Α-지중해 혈증 환자는 임상 적으로 수혈 의존성 및 비 수혈 의존성으로 분류되었다. 환자는 또한 성장 매개 변수에 대해 검사 받았다. 환자 α-지중해의 진단기준에 기초의 나이에서 처음 수혈,수혈구,신체 검사 및한 기준으로 테스트를 포함한 혈액학적인 데이터,실험실 바이오 마커,헤모글로빈 입력 및 α-globin 유전자 돌연변이 분석. 성장 매개 변수와 함께 완전한 임상 병력이 기록되었습니다. 혈액 학적 데이터,실험실 바이오 마커 및 헤모글로빈 타이핑은 의료 기록에서 후 향적으로 얻어졌다.
혈액 학적 및 생화학 적 매개 변수
혈액 학적 분석은 Coulter Hmx Automated Hematology Analyzer(BECKMAN Coulter Corporation,Miami,FL,USA)를 사용하여 수행되었습니다. 헤모글로빈 프로파일 및 태아 헤모글로빈(hbf)농도는 모세관 전기 영동(CE;Minicap system,Sebia,Parc Technologique Leonard de Vinci,France)을 사용하여 결정되었다.
유전자 분석
모든 개체로부터 총 76 개의 말초 혈액 EDTA 샘플을 수집 하였다. 게놈 DNA 는 제조사의 프로토콜에 따라 상업적으로 이용 가능한 키트를 사용하여 말초 혈액 림프구에서 추출되었다. HBA1 및 HBA2 돌연변이에 대한 분자 분석이 수행되었다.7,8 에 대한 간략한,다중 갭 중합효소 연쇄 반응(PCR)를 처음 사용한 일반적인 특성을 α-globin 유전자 삭제에서는 동남 아시아 인구를 포함한 α-지중해빈혈 1α-지중해빈혈 2;멀티플렉스-증폭 다루기 힘든 돌연변이 시스템을 수행하였을 감지하는 일반적인 비 deletional α-globin 유전자 돌연변이 포함 Hb CS 과 헤모글로빈 Paksé(Hb PS);9 와 직접 DNA 시퀀싱의 모든 지역 코딩 및 exon–intron 의 경계를 모두 유전자가 마지막으로 사용을 감지하는 알 수 없는 비 deletional α-globin 유전자 돌연변이가 있습니다.10
통계 분석
추정 참가자 수는 α 오차 0.05,유병률 0.0611 을 설정하여 계산되었으며 80 명의 환자에서 설정되었습니다. 선택된 변수의 기준값은 백분위 수에 따라 평균,중앙값 및 평균으로 계산되었습니다. 양적 변수의 분포는 Shapiro-Wilk 테스트를 사용하여 분석되었습니다. 연속 변수는 파라 메트릭 분포가있는 데이터에 대해 짝이없는 t-테스트와 비 파라 메트릭 분포에 대한 Mann-Whitney 테스트를 사용하여 두 그룹간에 비교되었습니다. Chi-square test and Fisher’s exact test 었을 분석하는 데 사용되는 범주형 변수를 위한 데이터를 파라미터 분포와 비 파라미터 분포,각각합니다. 통계 패키지에 대한 사회과학(SPSS)23 버전 소프트웨어(IBM Corporation,아몽크,뉴욕,미국)사용에 대한 통계적 분석,그리고 p 값<0.05 으로 간주 되었다 통계적으로 중요합니다.
결과
적 특성의 환자
Seventy-six α-지중해빈혈 치료 환자에 Phramongkutklao 병원이었다는 소급하여 검토되고 분석됩니다. 환자의 특성은 표 1 에 나와 있습니다. 55 명의 환자가 Hb h 병(남성 31 명과 여성 27 명)으로 진단 받았다. 나머지 18 명의 환자(남성 7 명과 여성 11 명)는 AE Bart 병으로 진단 받았다. Hb H 병 환자와 AE Bart 병 환자의 진단시 평균 연령은 각각 12.5±5.3 세 및 10.7±5.6 세였다. 평균 체중과 신장은 36.4±16 이었다.Hb h 병 환자의 경우 7kg 및 140±30cm,AE Bart 병 환자의 경우 30.2±15.2kg 및 130±21cm. Hb H 병 환자와 AE Bart 병 환자의 평균 체질량 지수(Bmi)는 각각 18.2±3.6kg/m2 및 17.6±3.8kg/m2 였다. Hb H 병 환자와 AE Bart 병 환자간에 성별,진단시 평균 연령,체중,신장 및 BMIs 에는 통계적 차이가 없었다. Hb h 병 환자(55 명;94.8%)의 대부분은 태국 중부에 거주했다. AE 바트 병 환자 만(5 명;27.8%)는 태국 북동부에 거주했다.
 
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테이블 1 환자의 특징(n=76) 사항: 데이터는 다음과 같으로 평균±SD 또는 번호(%). p 값에서 얻은 짝이 없는 t-test 또는 chi-square 테스트 데이터에 대한 파라미터 분포 및 Mann–Whitney test 또는 Fisher’s exact test for non-parametric 배포합니다. p<0.05 는 통계적으로 유의합니다. 약어:Hb H,헤모글로빈 H. |
헤모글로빈 혈액 및 데이터 입력을
임상적 특성 및 실험실의 조사 결과 환자와 Hb H 질병을 분석하고,그와 비교와 환자의 AE 바트의 질병에서 설명한 대로 표 2. 다운로 혈액학적 데이터,의미의 미립자 볼륨(MCV)및 평균 미립자 헤모글로빈(MCH)는 통계적인 차이를 가진 환자에서 Hb H 질병(60.1±9.1fL 및 17.8±2.7pg)사람들에 비해 AE 바트병(51.6±6.3fL 및 15.9±1.9pg)(p<0.001 및 0.009,각각).
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Table2 혈액학적인 연구 결과 헤모글로빈 직관적 인 인터페이스를 사용하여 Hb H AE 바트병(n=76) 노트:데이터는 다음과 같 as mean±SD 또는 번호(%). p-값은 파라 메트릭 분포를 갖는 데이터와 비 파라 메트릭 분포에 대한 Mann-Whitney 테스트 또는 피셔의 정확한 테스트에 대한 t–테스트 또는 chi-square 테스트로부터 얻어졌다. 나는 이것을 할 수 없다.05 는 통계적으로 유의미합니다. 약어:CS,지속적인 봄;Hb E,헤모글로빈 E;Hb 서,헤모글로빈 H;Hct,보통;MCH,평균 미립자 헤모글로빈;MCHC,평균 미립자 헤모글로빈 농도;MCV 의미는 미립자로 볼륨;N/A 를 사용할 수 없습;RBC,red blood cells;RDW,빨강 세포 유통 폭입니다.. |
망상적혈구 수,와 hba2,HbA 있었다 크게 높이는 환자에서 Hb H 질환이 있는 사람들에 비해 AE 바트병(p<0.05),에 설명된 대로 표 2. 외에도,포함 시체는 밀도가 블루 스테인드 입자에 빨간 혈액를 포함하는 세포 단백질,ribosomal 구성 요소 또는 DNA/RNA 파편이 발견되었을 크게 높이는 환자에서 Hb H 질병(58.4±32.9%)보다 환자에서 AE 바트병(0.5±0.5%)(p<0.001).
Genotypic 데이터
α-Globin 유전자 돌연변이 분석을 수행한 모든 환자에서 밝혀 일곱 가지 돌연변이(표 3). Deletional 과 non-deletional 돌연변이는 Hb H 병 환자에서 동등한 것으로 밝혀졌다. 그럼에도 불구하고 AE 바트 병 환자에서 비 결실 돌연변이가 빈번하게 발견되었다(55.6%대 44.4%).
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테이블의 3 배의 감 α-globin 유전자 돌연변이 환자에서(n=76) 참고:3.7kb 삭제,오른쪽으로 삭제 3.7kb 의 α2 유전자 heterozygous;4.2kb 삭제,좌의 삭제 4.2kb 의 α2 유전자 heterozygous. 약어:CS,상수 스프링;Hb H,헤모글로빈 H;PS,Paksé;QS,Quong Sze; 바다,동남 아시아 유형. |
Genotypic 및 phenotypic 상관
임상과 기준 실험실에서 매개 변수 환자 Hb H 질병이 검토되었(Table4). 기준 전혈검사(CBC)환자에서 Hb H 질병이 검토되었고,헤모글로빈 레벨이 크게 낮은 것을 발견된 환자에서 비 deletional Hb H 질병(7.9±1.4g/dL)을 비교하는 헤모글로빈 레벨에서 환자 deletional Hb H 질병(9.0±1.8g/dL)(p=0.011). 또한,환자의 비 deletional Hb H 질병 주목을 크게 높은 MCV(64.3±7.3fL)에 있는 환자에 비해 deletional Hb H 질병(55.9±8.8fL)에서(p<0.001).
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테이블 4 임상적 특성 Hb H(n=58) 사항: 데이터 표시 mean±SD 또는 번호(%). p 값에서 얻은 짝이 없는 t-test 또는 chi-square 테스트 데이터에 대한 파라미터 분포 및 Mann–Whitney test 또는 Fisher’s exact test for non-parametric 배포합니다. p<0.05 는 통계적으로 유의합니다. 약어:Hb H,헤모글로빈 H;MCH,평균 체적 헤모글로빈;MCV,평균 체적;N/A,사용할 수 없음. |
임상과 기준 실험실에서 매개 변수 환자 AE 바트병되었으로 검토에서 설명한 표 5. 적 특성을 가진 환자의 AE 바트병을 보였는 7 10 명의 환자와 비 deletional AE 바트병(70%)필요한 수혈을 비교하 1 8 환자 deletional AE 바트병(12.5%)(p=0.025).
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Table5 임상적 특성 AE 바트병(n=18) 사항: 데이터는 다음과 같으로 평균±SD 또는 번호(%). p 값에서 얻은 짝이 없는 t-test 또는 chi-square 테스트 데이터에 대한 파라미터 분포 및 Mann–Whitney test 또는 Fisher’s exact test for non-parametric 배포합니다. p<0.05 는 통계적으로 유의합니다. 약어:Hb H,헤모글로빈 H;Hct,헤마토크릿;MCH,평균 체적 헤모글로빈;MCHC,평균 체적 헤모글로빈 농도;MCV,평균 체적;N/A,사용할 수 없음;RBC,적혈구;RDW,적혈구 분포 폭. |
기준 CBC 과 헤모글로빈 레벨을 발견되었다 크게 낮은 것을 환자에서 비 deletional AE 바트병(7.7±1.1g/dL)환자에 비해 deletional AE 바트병(9.6±0.8g/dL)(p=0.001). 또한,비 deletional AE Bart 병 환자는 deletional AE Bart 병(47.0±2.8fL)환자에 비해 MCV(55.4±5.8fL)가 유의하게 높았다(p=0.002).
중의 모든 58 환자 Hb H 질병 및 AE 바트병 등록에서 이 연구는,19 환자(25%)었으로 분류 수혈 따라 지중해빈혈(TDT)그룹에서는 필요한 일정한 수혈을 유지하는 헤모글로빈 레벨 사 9.5 10.5g/dL 와 함께 철 킬레이트화 치료에 사람들과 철은 과부하 있습니다. Fifty-seven out of76 환자(75%)었으로 분류 non-수혈 따라 지중해빈혈(NTDT)그룹에서는 일반적으로 했다는 온화한 빈혈했고 평균은 헤모글로빈 레벨 7 10g/dL 고 필요할 수 있습니다 간헐적으로 수혈을 때 그들의 헤모글로빈 감소에서 어떤 특정의 이유와 같은 감염. 성장 매개 변수는 또한 tdt 와 NTDT 환자간에 검토되고 분석되었다. 두 그룹간에 신장(p=0.41),평균 체중(p=0.37)및 BMI(p=0.49)에는 통계적 차이가 없었다.
토론
α-지중해 혈증은 태국에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 분자병리학의 질병으로 인해 수 있습의 삭제를 하나 α-globin 라는 유전자 α-지중해빈혈 2-α,삭제 두 α-globin 라 불리는 유전자 α-지중해빈혈 1,또는 특정의 돌연변이 α-globin 유전자(aTa 또는 aaT). Lal et al12 평가 86 환자 Hb H 질환과 보고 60 그 환자의(70%)했 deletional α-globin 돌연변이,23 환자(27%)했 비 deletional Hb CS(연간 허용벌채량),및 나머지 세 명의 환자(3%)가 다른 특정한 비 deletional α-globin 돌연변이가 있습니다.
발생 α-지중해빈혈 1α-지중해빈혈 2 에 기여하는 Hb H 질병에서 일반적인 동남아시아있는 곳은 높은 유행 바다의 삭제 α-지중해빈혈 1 3.7kb 삭제 α-지중해빈혈 2. 또한,b-글로빈 유전자 돌연변이,특히 ßE 는 동남아시아에서도 흔하며 태국 인구에서 20%-50%를 차지했다.13 따라서 Hb H 질환과 이형 접합 Hb E 를 모두 가진 AE Bart 병 환자를 목격하는 것은 드문 일이 아닙니다. 유전자 분석을 수행하였 식별 α-globin 유전자 돌연변이 환자에서 Hb H 질병,그리고 결과 보여주는 가장 일반적인 α-globin 유전자 돌연변이 환자에서 Hb H 질환이었다 삭제 α-지중해빈혈 1Hb CS(연간 허용벌채량)(–바다/aCSa)는 50%를 차지한 환자의 다음에 바다에 의해 삭제 α-지중해빈혈 1 3.7kb 또는 오른쪽으로 삭제 α-지중해빈혈 2(–바다/-α3.7)는 차지 41.3%의 환자입니다.14
hb h 병 및 AE Bart 병 환자에서 α-글로빈 유전자 돌연변이의 다양성은 주로 태국 인구의 지리적 차이로 인한 것이었다. 이 연구에서 Phramongkutklao Hospital 에서 치료받은 대부분의 환자는 태국 중부에 거주했습니다. Thai type α0-thalassemia 는 처음에 Hb h 질환을 가진 태국 환자에서 발견되었지만 돌연변이는이 연구에서 58 명의 Hb H 환자 중 1 명(1.7%)에게서만보고되었다. 이 돌연변이는 ATG>_TG(HBA2:c.1delA),이는 아마도 하류 α-글로빈 유전자 발현에 영향을 미치는 개시 코돈 돌연변이이다. 최근에는 태국 인구에서보고되었습니다.16 우리의 환자는이 희귀 한 돌연변이를 옮기는 사례 중 하나 일 수 있습니다. 우리의 연구에서 Hb H 질환과 AE Bart 병 환자 간의 임상 스펙트럼과 중증도의 비교를 평가했다. 환자와 Hb H 질병이 높은 MCV(60.1±9.1fL)환자 보다 AE 바트병(51.6±6.3fL)에서와 같이 연구해 Boonsa et al,9 보고 평균 MCV 환자의 Hb H 질환(59.6fL)AE 바트 병(52.6fL)이있는 사람들보다 높습니다. 의 이상 저 MCV 에서 산화 피해를 보조 무료 globin 체인에서 이상의 세포막을 가진 환자에서 지중해빈혈입니다.
헤모글로빈 타이핑은 또한 Hb H 병 및 AE 바트 병 환자에서 수행되었다. Hb h 는 Hb h 병 환자에서 발견되었지만 AE Bart 병 환자에서는 발견되지 않았다. Hb h 병의 병인은 α/β 글로빈 mRNA 비율이<0 인 α-글로빈 mRNA 와 α-글로빈 사슬이 감소되거나 결석 한 것에서 비롯되었다.5 및 0.2–0.7 범위의 α/β 글로빈 사슬 합성 비율. 신생아 기간 동안 과잉 생산 된 g-글로빈 사슬은 g4 테트라 머(헤모글로빈 바트)를 형성합니다. 성인에서 과잉 생산된 b-globin 사슬을 형성 β4tetramers(Hb H),감지할 수 있는 헤모글로빈에 의해 입력하는 분석 결과에서 아주 작은 숫자입니다. 따라서,환자의 경우 AE 바트병던 추가 ßE 이형,기회를 Hb H 에서 헤모글로빈 입력 분석 결과 매우 낮은 것과될 수 있습 탐지,특히 적게 사용하여 민감도 분석 결과 같은 저압 액체 크로마토그래피(LPLC). 또한,Hb H(β4)는 불안정하고 산소에 대한 친 화성이 높기 때문에 조직으로 운반되는 산소가 적습니다. 따라서 Hb h 질환 환자에서 생성 된 적혈구는 불안정하고 쉽게 부서지며 수명이 짧습니다. 또한,hb h 질환 및 hb CS 환자의 적혈구 막은 미세 순환을 통과 할 때 단단하고 덜 유연하여 세포가 손상됩니다. 따라서,Hb h 질환 및 Hb CS 환자는 hb H 질환 단독 환자보다 임상 적 중증도가 더 높을 것이다.17
본 연구에서 Hb H 병 환자와 AE Bart 병 환자 간의 임상 스펙트럼의 차이가 관찰되었다. 임상 심각성을 가진 환자의 비 deletional 질병은 일반적으로 보다 더 심한 임상의 심각성을 가진 환자 deletional 질병이 보고된 연구에 의해 보 덴 et al.18 으로 인해 적은 임상의 심각성을 가진 환자 deletional α-지중해빈혈병을 포함 Hb H 질병 및 AE 바 질병,몇몇 환자가 증상이 될 수 있습니다 따라서 진단되지 않은 성인이 될 때까지 할 때는 감염을 일으키는 가혹한 용혈. 변형에서 임상 스펙트럼 그 환자는 일반적으로 결과는 다른 금액의 α-globin 생산 환자에서 deletional 및 비 deletional Hb H 질환입니다. α2-글로빈 유전자는 총 α-글로빈 생산의 거의 3/4 의 α-글로빈 사슬을 기능하고 생성 할 수 있습니다. 이것은 α-글로빈 사슬을 총 α-글로빈 생산의 1/4 만 생산할 수있는 α1-글로빈 유전자에 의한 α-글로빈 생산 이상입니다.19
본 연구에서 deletional hb h 질환의 유전자형 이상의 대부분은 SEA deletion α-thalassemia1with3 을 포함합니다.7kb 또는 오른쪽으로 삭제 α-지중해빈혈 2(–바다/-α3.7),바다 삭제 α-지중해빈혈 1 4.2kb 또는 왼쪽으로 삭제 α-지중해빈혈 2(–바다/-α4.2),태국 삭제 α-지중해빈혈 1 3.7kb 또는 오른쪽으로 삭제 α-지중해빈혈 2(–타이어/-α3.7)했다,남아있는 기능 α-globin 유전자(α1-globin 유전자 또는 α2-globin 유전자)을 생산할 수 있는 정상 α-globin 체인;그러므로,환자 deletional Hb H 질병에서 상당한 차이 자신의 임상 시험을 추가합니다. 환자와 deletional Hb H 질환을 가진 환자에 비해 비 deletional Hb H 질병,임상의 심각성을 가진 환자의 비 deletional Hb H 질병 특히 Hb CS 었다 더 눈에 띄는 것보다 환자 deletional Hb H 질환입니다. 나머지 α-globin 유전자(α2-globin 유전자)가진 환자에서 deletional Hb H 질병을 생산할 수있는 능력을 더 α-globin 체인 보다는 α1-globin 유전자,그로 인하여 일으키는 불균형을 사 α-globin 체인과 그에 따 b-globin 체인 보다는 보다 적게 가혹 사람들 환자에서 비 deletional Hb H 질환입니다. 이 될 수 있다는 이유만의 임상의 심각도에서 환자 deletional Hb H 질병을 환자에 비해 비 deletional Hb H 질병으로 설명한 연구에 의해 보 덴 et al.18
우리 연구에서 4 명의 환자가 비장 절제술을 받았다. 3 명의 환자는 비 deletional Hb h 질환이 있었고 1 명의 환자는 비 deletional AE Bart’s disease 가있었습니다. 모든 환자는 또한 Hb CS 를 가졌다. Sripichai et al20 또한 보고와 환자 deletional Hb CS 했다 더 많은 임상 정도로 불안정한 α-globin 체인에서 생성 돌연변이 α-globin 유전자 일으키는 증가 파손의 적혈구가 증가 비장 크기와 요구 사항에 대한 혈액 수 있습니다.
일반적으로 지중해 혈증은 TDT 와 NTDT 의 두 그룹으로 나눌 수 있습니다. TDT 환자는 일반적으로 빈혈과 필요한 정기적인 수혈을 유지하는 헤모글로빈 레벨 사 9.5 10.5g/dL,철 킬레이트화 관리의 경우에는 개발 철 과부하 있습니다. 우리의 연구에서 19 명의 환자가 TDT 로 분류되어 전체 환자의 25%를 차지했습니다. NTDT 환자는 일반적으로 평균 헤모글로빈 수치가 7-10g/dL 인 빈혈이 적으며 정기적 인 수혈을 필요로하지 않습니다. Fucharoen et al21 및 Galanello et al22 고 보고했을 가진 성인 환자 삭제 Hb H 질병도 덜 수혈 요구 사항과 그들 보다는 비 deletional Hb H 질환하는 높은 혈청 ferritin 수준이 그들 보다는 deletional 종류의 질병입니다. 우리의 연구는 또한 환자가 수혈을받지 않았지만 혈청 페리틴 수치가 증가한 것으로 나타났습니다. 이러한 메커니즘을 설명될 수 있는 증가로 인해 흡수,식이 철분의 효과 적혈구,그리고 높은 비율을 가진 환자의 수혈 치료입니다.23 이 환자들은 철 과부하 및 철 킬레이트 요법으로 인한 조직 손상을 면밀히 모니터링하는 것이 좋습니다.
결론
α-지중해빈혈이 아주 이기종 질병의 관점에서 프레젠테이션,및 유전자 형 상관 관계는 명확하지 않습니다. 분자 특성 분석 수행으로 이 연구에서는 유용한지에 대해서만 진단 확정을 위해뿐만 캐리어를 검색 및 유전자 형 상관관계에 대한 모두 α-지중해빈혈이고 복잡한 αβ 지중해빈혈 증후군.
α-지중해 혈증의 분화는 환자의 적절한 관리에 필수적입니다. 경미한 임상 특성을 가진 환자의 정확한 진단은 불필요한 수혈과 그 합병증을 피할 것입니다.
인정
이 연구는 승인에 의해 자금 지원 Phramongkutklao College of Medicine.
공개
저자는이 작품에 대한 이해 상충이 없다고보고합니다.