유전 angioedema(HAE)드문 상 염색체 지배적인 유전적 장애 와 관련된 결핍 C1 억제제입니다. 염색체 11 에 위치한이 유전자에서 200 개 이상의 돌연변이가 확인되었습니다. HAE 는 종종 유전되지만,20-25%의 사례는 새로운 자발적인 돌연변이로 인한 것이며 붓기의 가족력이 없습니다. 감 C1 억제물 활동에 이르게 부적절한 인증의 여러 경로를 포함,보완 및 연락처 시스템과 섬유소와 응고 시스템입니다. 감소 된 C1 억제제 활성은 혈장 칼리 크레인-키닌 시스템 프로테아제의 활성화 증가 및 브라 디 키닌 수준의 증가를 초래한다. Bradykinin 은 HAE 에서 증상의 주요 매개체로 느껴집니다. HAE 환자는 사지,복부,얼굴 및 상부기도의 붓기가 재발하는 에피소드가 있습니다. 위장관과 관련된 혈관 부종은 복통,메스꺼움,구토 및 설사를 초래하는 장 벽 부종으로 이어질 수 있습니다. 후두 부종은 생명을 위협하며 질식으로 이어질 수 있습니다. 일반적인 공격을 포함한 외상,스트레스 감염,생리,경구 피임약,호르몬 치료,angiotensin-converting 효소 억제제입니다. C4,C1 억제제 수준 및 기능을 포함하여 실험실 테스트는 HAE 의 진단을 확인하거나 배제하기 위하여 필요합니다. 해의 치료법은 최근 몇 년 동안 여러 가지 안전하고 효과적인 치료법의 가용성으로 크게 개선되었습니다. HAE 환자의 관리를 더욱 지원하기 위해 몇 가지 합의 지침이 작성되었습니다. 이 검토는 HAE 의 분류,병리 생리학,임상 발표 및 진단에 대한 업데이트를 제공 할 것입니다.