선천적인 크라-Isomaltase 결핍증(CSID)

선천적인 크라-isomaltase 결핍증(CSID)유전자 질환에 영향을 미치는 사람의 능력을 소화는 특정 설탕이다. 이 병에 걸린 사람들은 나눌 수 없습 설탕 자당 맥아당 및 기타의 화합물에게서 간단한 설탕 분자(탄수화물)을 설사를 일으키는 원인이 될 수 있는,복통,그리고 다른 증상이 있다.

자당(설탕에서 발견된 과일로도 알려진 표 설탕)그리고 맥아당(설탕에서 발견된 곡물)이라고 이당하기 때문에 그들은 두 가지 간단한 설탕이다. 이당류는 소화 과정에서 단순한 당으로 분해됩니다. 자당은 포도당과 과당이라고 불리는 또 다른 간단한 설탕으로 분해되고 말 토스는 두 개의 포도당 분자로 분해됩니다.

에 대한 다른 이름 CSID 포함하는 유전자 크라-isomaltase 결핍증(GSID),선천성 자당 불내증,선천성 자당-isomaltose 흡수,이당 불내증가,SI 부족 또는 크라-isomaltase 분이 포함되어 있습니다.

의 증상 CSID

선천적인 크라-isomaltase 일반적으로 결핍된 후에 명백하는 유아 이유는 시작을 소비하는 과일,주스,그리고 곡물과 종종 진단 18 개월입니다. 성인에서 CSID 의 빈도는 아직 결정되지 않았지만 나이가 많은 어린이 또는 성인에서 진단되는 경우가 있습니다.

의 섭취 후 자당 또는 맥아당,영향을 받는 사람 일반적으로 경험한 물 설사,bloating,초과 가스 생산,복통(“복 통”),그리고 흡수의 다른 영양소입니다. 다른 증상으로는 메스꺼움,구토 또는 역류와 같은 증상이 있습니다.

에서 몇몇 아이들은 이러한 소화 문제는 실패로 이어질 수 있을 얻을 수중 및 성장 예상 평가(번창하는 실패)과 영양실조. 영향을받는 대부분의 아이들은 나이가 들수록 자당과 말토오스를 더 잘 견딜 수 있습니다.

증상에 따라 다를 수 있습니다 포함하여 다양한 이유의 타이밍의 소개 자당으로 사람의 식단과 설탕의 양 전분 소모됩니다. 는 유아 먹거나 먹 유당을 포함하는 공식 자주하지 않는 증상의 CSID 때까지 그들이 섭취하는 주스,단단한 음식,약물에 있는 가당여 자당.어떤 사람들에게는 증상이 일반적으로 예상되는 것보다 더 온화해질 수 있습니다. 더 온화한 증상을 가진 사람들은 나중에 어린 시절이나 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 에서 다른 사람과 CSID 수 있 실수로 생각될 때문에 다른 것과 같은 기능 GI 장애 같은 과민성 대장 증후군으로 설사(IBS-D)또는 dyspepsia.

CSID 가 얼마나 흔한 지

CSID 의 유병률은 아직 알려지지 않았으며 연구와 논쟁의 대상입니다. 예상의 보급에서는 유럽 출신의 사람들이 일반적으로 범위에서 1 500 1 에서 2,000,적은 아프리카계 미국인들이 생각하게 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태는 그린란드,알래스카 및 캐나다의 원주민 인구에서 훨씬 더 널리 퍼져 있으며,10 명 중 1 명에서 30 명 중 1 명 정도가 영향을받을 수 있습니다.

그럼에도 불구하고,보다 최근의 연구는 CSID 가 현재 추정 된 것보다 더 일반적 일 수 있음을 시사한다. 어떤 사람들은 진단되지 않은 채로 남아 있고 발병률이 더 높을 가능성이 있습니다.

CSID 의 원인

유전자(SI 유전자)의 돌연변이는 선천성 수 크라 제-이소 말타 아제 결핍을 유발합니다. SI 유전자는 효소 sucrase-isomaltase 를 생산하기위한 지침을 제공합니다. 이 효소는 소장에서 발견되며 설탕과 전분의 소화에 관여합니다. 그것은 그들의 간단한 설탕 성분으로 자당과 말토오스를 분해하는 책임이 있습니다. 이 간단한 설탕은 그 때 소장에 의해 흡수된다.

유전 적 변이 외에도식이,장 운동성 및 영양 상호 작용을 포함한 다른 요인들이 증상의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.

의 진단 CSID

의 표준 방법을 확인하는 진단 의심 CSID 는 내시경검,조직 샘플에서 찍은 소장에 대한 실험실 분석 서비스를 제공합니다. 자당 숨 수소 테스트는 또한 사용되는 더 적은 침입 하지만에 더 취약하는 오류 및을 자극 할 수 있습니다 GI 증상으로 인해 금액의 자당하는 섭취해야 수행하는 연구이다.

최근에 개발 된 carbon-13(13C-sucrose)호흡 검사는 높은 수준의 정확도로 비 침습적이며 증상을 유발하는 것을 피합니다. CSID 유전자에서보다 일반적인 돌연변이의 유전자 검사는 덜 침습적 인 또 다른 간단한 대안을 제공합니다.

조기 진단이없는 경우,CSID 를 가진 사람들은 정확한 진단없이 수년간 갈 수 있습니다. 보통 그들은 정상적인 성장을 보일 것이며 종종 지속적인 설사를보고합니다. 보다 일반적인 원인이나 장애가 조사되거나 진단되는 동안 CSID 의 진단이 지연 될 수 있습니다.

새로운 유전자 테스트하고 더 많은 정확한 비침범성 호흡을 테스트할 수 있도록 더 많은 정확한 보급을 연구하고 진단 미만의 일반적인 경우입니다.

인식해야하는 생화학적 증거에 대한 CSID 에 의해 이러한 진단 방법을 의미하지 않는 개인은 설사의 증상 및 bloating 과 일치 IBS-D;CSID 및 IBS-D co-가 발생합니다. 의 증상이 있는 경우 설사,bloating,gaseousness,복 고통 또는 불편과 이야기를 의사 결정 진단 연구에 필요한다.

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