도플러 검사

1 에 의한 태아 Acrania 및 Omphalocele 의 드문 경우의 산전 진단에 대한 보고서. 소개

정중성 복벽의 결함 변수 크기라는 Omphalocoele 에 의해 덮여 막의 양막 및 복막과 워튼의 젤리 사이에 두 개의 층에,그리고 둘러싸 복부 내용이 있습니다. 결손은 탯줄의 기저부에서 발생하며,탯줄/탯줄 혈관이 전골 낭의 정점에 삽입됩니다. Acrania 무뇌아 시퀀스에서 진행이 상대적으로 정상적인 나타나는 노출 때문에 두뇌는 결골(acrania)하는 비정질 뇌 질량(exencephaly)을 더 알아볼 수 있는 뇌 조직(무뇌아). 발생 연령의 4 주째에 중간 엽 이동의 부족은 제안 된 메커니즘이다. 태아 acrania 는 11 주 이후부터 진단받을 수 있습니다. 에 11-14 주 임신,대부분의 두개골이 골화는 측면에서 측면의 정면 뼈와 낮은 정수리,뼈없는 볼트 골화에서 볼 수 있는 중간에 대한 완벽한 중간 화살 이미지입니다. 심한 골 형성 불완전 성 및 선천성 저인 산증은 칼바륨의 열악한 광물 화를 초래합니다. 이러한 경우 sonography 는 acrania 와 구별하기가 어려울 수있는 잘못 정의 된 calvaria 를 보여줄 수 있습니다. 격리 된 태아 오팔 로셀의 발생률은 1:2165(0.046%)로 추정되었다. 태아 omphalocele 의 검출 비율 및 정확한 비율은 각각 100%및 100%였다. 후속 임신에서 분리 된 omphalocele 에 대한 재발 위험은<1%입니다. 전 세계의 옴 팔로 셀레의 발병률은 3000-5000 명의 태아마다 1 명으로 추산됩니다. Acrania,anencephaly 서열은~1:1000 임신의 발생률로 중추 신경계에 영향을 미치는 acrania 로 시작됩니다.

2. 사례 발표

28 세 여성이 이상 검사를 위해 초음파 클리닉에 회부되었습니다. 재태 연령은 18 주 4 일이었다. 어머니가 도시의 배경이 되었지에 대해 잘 알고 있 산전검진 그녀는 그녀의 리콜 1 일기 예상 날짜의 배달합니다. 그녀는 등록되지 않았고 이전 기록이 없었습니다. 그녀의 알파 태아 단백 수준은 측정되지 않았다. 초음파 검사에서 태아의 프리젠 테이션은 두경부 및 종 방향 거짓말이었습니다. Sonographic 스캔은 calvarium(acrania)이없는 완전히 발달 된 태아 뇌를 밝혀 냈습니다(Figure1 및 2). 뇌의 외부 표면(대뇌 피질)은 훨씬’주름진'(뒤얽힌),반구 간 균열과 설치가 잘 확인되었다. 뇌는 얇은 막 구조로 덮여있었습니다(그림 3). 변형기에 의한 태아 뇌의 압박은 두개골의 부재로 인해 관찰되었다. 뇌는 두개골 기저부 위로 양수에 떠있었습니다(그림 3). 얼굴 구조는 정상이었습니다. 태아는 정상적인 리듬으로 정상적인 심장 활동(137 비트/분)을 보였다. 태아의 신체 부위는 정상적이고 잘 조정 된 움직임을 보였다. 태반은 정상 두께로 앞쪽에있었습니다(그림 4). 두 궤도는 크기와 모양이 대칭이었습니다. 태아의 코와 naso-labial 주름은 평가되었고 대칭 적으로 보였다(그림 3 과 4). 자궁 경부,흉부 및 요추 척추는 척추관의 정상적인 형태와 함께 정상으로 나타났습니다. 태아의 긴 뼈는 정상이었다(그림 3). 태아 복부는 전 복벽에서 튀어 나온 중앙 덩어리를 보였다. 덩어리는 막으로 덮여 있으며 작은 창자와 간을 포함합니다. (그림 6a 및 6b)도플러에 의해 확인 된 omphalocele 의 중간 선에 탯줄을 직접 삽입했다. (그림 7a 및 7b)환자와 그녀의 가족으로부터 동의서를 취한 후,선택 과목 프로스타글리 딘 낙태가 수행되었다. 배달 후 태반이 완전히 제거되었습니다. 중단 된 태아 검사는 태아 두개골의 부족을 밝혀 냈습니다(그림 6). 태아의 얼굴 특징은 정상이었습니다. 뇌는 막으로 덮여있었습니다. 전 복벽을 통해 돌출 된 덩어리가 있었고 복수의 복부 내장이 전 복벽의 중간 선 갭을 통해 밖으로 돌출되었다(그림 7). 이 위반은 배꼽 연결과 동등한 중앙에 위치했습니다. 약 1-2mm 두께의 막이 돌출 된 기관을 덮고있었습니다. 부모는 산후 검사를 허용하지 않았습니다. 이 중지에서 중간에 해당하는 탯줄과 지역 acrania 없는 가족의 역사를 나타내는 중앙 omphalocoele 할 수 있는 쉽게 차별에 대응하여 제시 오른쪽 파라 평균 이상으로 알려진 배벽 갈림 증.

3. 토론

Omphalocele 은 복부 내장의 돌출을 초래하는 중간 선 전 복벽의 비정상적인 폐쇄 또는 부재의 결과입니다. 그들은 위반의 위치와 관련하여 상복부,중추 및 자궁 내 탯줄 omphalocele 로 일상적으로 세분되며,가장 흔한 것은 중앙입니다. 이전의 연구는 삼 염색체 18 이 가장 빈번하게 지적 된 비정상적인 핵형(69%)과 중심 유형의 결함의 강한 상관 관계를 나타낸다. 그러한 결함이있는 환자의 수가 적 으면 좋은 예후와 관련이 있었다(8%). Omphalocele 과 gastroschisis 의 병리학 적 원인은 의문의 여지가 있으며 기원에 관한 여러 이론을 가지고 있습니다. 폐렴(4000 명 중 1 명)의 발생은 gastroschisis(2000 년 1 명)보다 드물다. 덩 엣. al,읽은 후 827 의 경우 배꼽탈장에서는 올해 1996 년부터 2006 년,설립 52.4%임신의 종료와 함께는 늦은 태아의 죽음으로 상승 추세에 계속되 년 37.4%결과 초기 신생아 죽음입니다. 우리의 경우는 고립 된 사례(72%)에 비해 비 분리 된 옴 팔로 셀레(27.9%)의 발생률이 매우 적기 때문에 드물다.1%)결함의 증후군 적 특징의 발생률이 적음을 확인합니다. 환자에서는 임신의 나이 28-36 주었다는 사망률이 2.42 시간보다 더 높은 37-42 주므로 이전에 진단하는 데 도움이됩니다 적절한 관리상의 경우에만 안에 시간이다. Omphalocele 와 함께 발생하는 다른 이상은 구개열과 척추 기형이지만 덜 흔한 일부 이상도보고되었습니다. 연구 결과의 희귀 증후군의 꼬리 회귀분석을 도입해 하멜을 특징으로는 연속체의 anorectal,비뇨 및 골격 선천적 이상,구멍이 없는 항문의 존재는 선천성 특발성 반족도 평행하는 우리의 경우입니다. 우리가 비교한다면 다른 조사,평가는 태아의 구조 및 복지해 초음파 가장 신뢰할 수 있지만에서 적절한 검사 및 드문 일상적인 대조를 이어질의 큰 비율이 진단하지 못한 경우이다. 보건소에서는 약 39.3%의 사례 만 진단 받고 나머지는 60 명입니다.6%는 우리의 보고서와 유사한 출생 후 신체 검사에 의해 확립됩니다. 이 증거는 우리 보고서에 예상 된대로 인식 부족과 적절한 진단에 대한 우리의 우려를 뒷받침했습니다. Acrania 희귀 발달 이상,형식의 신경 관에서 결함이 있는 부분 또는 전체의 부재는 두개골 뼈가 있지만 완벽한 개발의 뇌 조직입니다. 선천성 이상인 뇌전증에서는 비정상적인 두개골에서 연장되는 많은 양의 무질서한 뇌 조직이 있습니다. 상피는 뇌 조직을 덮고 있으며 양수로 인해 빠른 괴사를 얻을 수 있으며 작고 무뇌로 변질 될 수 있습니다. Exencephaly 는 acrania 와 anencephaly 의 스펙트럼에서 발생하는 드문 선천성 기형입니다. 신경관 결함은 많은 요인에 의해 발생합니다.NTD 가 증후군으로 볼 때 연구에서 유전 적 전환이 감지되었습니다. 대부분의 경우 karyotyoing 은 정상입니다. 따라서 acrania-exencephaly 에 가족력이 없으므로 염색체 분석은 권장하지 않습니다. NTD 의 재현의 위협은 NTD 출생 이야기에 이전에 누가 10-20 배 증가? 연구 입증 NTD 일반적으로 볼 누구의 피드 결핍 아연 및 엽산. 이전에,경우의 무뇌아에서 진단되 2 임신은에서 확인된 초기 임신기간이 1 삼 심사 테스트는 간 11 14 주입니다. 두개골 뼈 골화는 10 일부터 시작됩니다.임신 기간 및이 골화는 11 주째부터 초음파에서 눈에.니다. 문헌에서 9 주 3 일 acrania 가보고되었다. 그러나보고 된 사례의 최대치는 임신 10-14 주 중 가장 초기에 있습니다. 첫 번째 삼 분기 exencephaly 의 초음파 소견;가슴에 비해 두개골 영역의 크기 감소,두개골 표면의 불규칙성 및 양수 에코 발생. 우리의 경우의 첫 번째 삼 분기 초음파에서는 갈보 뼈가 관찰되지 않았지만 옴폴로 셀과 정상 뇌 조직이 관찰되었다. 우리가보고하는 경우,두 가지의 공존이 일부 특정 증후군의 일부가 될 수있다. 다른 이상 수 있습 accompained 을 acrania-exencephaly-무뇌아 같은 신경관의 결함,omphalocel,간 및 심 이상,구개열-입술,microphthalmia etc., . 이 경우,우리는 동반 된 omphalocele 과 함께 acrania 를 제시합니다. 그것은 유전 적 전환 일지 모르지만 가족은 유전자 연구를 승인하지 않았습니다. 우리의 사례는 선천성 두개골 기형의 조기 진단이 exencephalia 와 같은 초음파로 가능하다는 것을 밝혀 냈습니다. 또한 다른 선천성 기형과 함께 할 수 있으므로 놓치지 말아야한다는 것이 분명합니다. 선천성 기형아 exencephaly 도 acrania-무뇌아에 이 스펙트럼이 치명적인 이유로 또한 추가 이상이 될 수 있는 첨부 등의 배꼽탈장으로 이 경우에는 보고서입니다. 따라서 산전에주의 깊은 초음파 검사를 통해 쉽게 진단 할 수 있으며 그러한 경우는 가족의 동의하에 조기 종료를 가능하게합니다.

4. 결론

Omphalocele 은 영아 사망률과 삶의 질에 영향을 미치는 드문 선천성 전 복벽 이상입니다. 태아 acrania 은 희귀하고 치명적인 선천성 기형을 보증의 식별을 태골과 두개골 주위에 두뇌해야 하는 일반적으로 석회화됩니다. 이러한 결함의 진단은 시간 내에 잘 이루어질 필요가 있습니다. 선택적으로임신을 종결하거나 태아의 생존력을 평가하는 더 나은 전략을 가진 접근은 최선 처리 의정서의 실시에 선행되어야 합니다. 사실에 대한 부족 인식 및 적절한 진단에 대한 갈망이 더 효율적인 교육의 건강문의,적절한 보고 및 증가의 여부는 진단 도구 등의 고급 ultrasonographic 와 검사와의 가용성을 유전 심사에서는 여러 무시한 지역의 개발 나라입니다.

5. 권장 사항

초음파 유 검사에 대한 조기에 감지의 배꼽탈장 및 acrania 지만,더 많은 연구에서 대규모 수행해야에서,특히 풍토 지역입니다. 후에는 임산부의 진단이 태아의 배꼽탈장,부모님을 받은 유전자 협의를 계속할지 여부를 결정하기 위해 임신 또는 종료에서 우리의 병원 또는 다른 장소입니다. 핵형 검사는 또한 양수 천자 또는 제대혈 샘플링에 의해 수행되어야합니다. 가족이 정보에 입각 한 동의를 한 후에 선택적 사례에 대해 부검을 수행해야합니다.

지원 소스

전무.

이해 상충

없음.

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