Fahr病と自己免疫性トライアドの関連はまれである。

編集者へ:Fahr病は、神経精神および認知障害に関連する特発性の両側基底核石灰化を特徴とするまれな神経変性疾患である。 これは、一連のテタニック発作の後に死亡した55歳の患者でFahrによって1930年に記載されました。 しかし、デラクールは1850年には早くも大脳基底核の石灰化を記述したと報告されている。1この疾患は、認知障害および行動変化とともに、ジストニア、運動失調およびパーキンソニズムなどの様々な運動障害によって現れることがある。1ほとんどのケースは常染色体優性伝達を表示します;但し、厳密な病因学はまだ明白に残ります。 臨床徴候の手始めの典型的な年齢は30そして60年の間で及ぶことができます。 三つの自己免疫疾患を有する患者におけるこの疾患の異常な関連を報告した。

ケースレポート

47歳の女性は、進行性嚥下障害、発声障害、および上肢および下肢の両側の衰弱の2年の病歴を提示した。 病歴はインスリン依存性糖尿病，重症筋無力症，特発性血小板減少症に有意であった。 プレドニゾンとピリドスチグミン経口投与により重症筋無力症の治療を行った。 残念なことに、彼女の症状は進行し続け、最終的に彼女は認知障害を発症した。 脳のCTスキャンを行い、大脳基底核、視床、大脳白質、脳幹、小脳の広範な両側石灰化を明らかにした（図1）。 患者はＦａｈｒ病と診断された。 血清カルシウムおよびアルカリホスファターゼ値は正常であった。 感染性、毒性、または外傷性の原因は同定されなかった。 Ｆａｈｒ病の家族歴は知られていなかったが，娘は関節リウマチと診断された。 興味深いことに、患者の特発性血小板減少症は、長年にわたって治療に対して比較的難治性となり、悪化する血小板減少症のために複数の入院患者の入院を必要とした。 特発性血小板減少症をステロイド，免疫グロブリン静脈内投与，ひ摘出術で治療した。 幸いなことに、患者は大きな出血のエピソードを持っていませんでした。 特発性血小板減少症に対する最近の治療法はトロンボポエチンの融合蛋白類似体であるロミプロスチムであり，良好な反応を示した。

Discussion

ファール病は、特発性の両側基底核石灰化を特徴とするまれな神経変性疾患であり、男性で発生率が高い可能性がある。1症候性患者における最も一般的な提示は運動障害であり、そのうちのパーキンソニズムが優勢である。1他の神経学的症状には、認知障害、小脳徴候、言語障害、錐体徴候、精神的特徴、感覚変化、および歩行障害が含まれる。1伝染は最も頻繁に常染色体優性です。2年間、病気のプロセスを理解するための好奇心があり、研究者は剖検標本からの画像を広範囲に調査してきました。 Fahr型石灰化における脳病変の免疫組織学的研究は、藤田ら3 19人の患者のために行われ、石灰化、アルツハイマー病、ピック病、進行性核上麻痺、およびパーキンソン病とびまん性神経原線維のもつれを含む可変所見を示した。 さらに，カルシウム沈着の三つの異なるパターンが観察された：中小血管の中膜内のびまん性沈着、実質における自由な球状または小葉のコンクリート、および毛細血管に沿って横たわっている小さなカルコスフェライトの列。3いくつかの放射線学的研究は、石灰化の強度が神経学的障害と相関しないことがあることを示した。4

特定の遺伝子変異は、その可能性のある病因に関与しており、SLC20A2の変異は、家族性特発性基底核石灰化の主な原因の一つと考えられています。報告されている5,6の他の遺伝的変異は、PDGFRB（特に存在しないSLC20A2変異を有する家族で見られる）および染色体14q、2q37遺伝子座の変異である。7-9別の研究では、パントテン酸キナーゼ2関連神経変性の変異が記載され、特発性基底核石灰化に関連付けられていました。10

Fahr病における自己免疫の役割は、文献にはほとんど記載されていない。 サヴァet.al 副甲状腺機能低下症に続発する脳内対称石灰化の症例を記載した。 患者の副甲状腺の剖検では線維アディポース組織を示し，副甲状腺の遠隔自己免疫病理を示唆した。11モルガンテ他 脳の炎症によって引き起こされる神経血管の変化は、カルシウム代謝の障害があるときにstriopallidodentateシステム内の石灰化を促進する可能性があると仮定した。12意識喪失および痙攣を呈した患者の別の臨床症例は、Arranz Perez et alによって報告された。 ｗｈｏは大脳基底核の石灰化，低カルシウム血症，副甲状腺機能低下症の心筋症を述べ，これらの所見は自己免疫性多発内分泌症に起因すると考えた。13Fahrの病気はまた自己免疫の性質のために関連して考慮された特発性肺のhemosiderosisおよび一次副甲状腺機能低下症と関連付けて記述されていました。同様に、この症候群は、偽副甲状腺機能低下症および自己免疫性甲状腺機能低下症で見られている。15

結論

Fahr病における中枢神経石灰化が、血液脳関門の局所的破壊に続発する転移性沈着であるか、神経カルシウム代謝障害によるものであるかは明らかではない。16脳の炎症によって引き起こされる神経血管の変化は、自己免疫浸潤に二次的であり、したがって、striopallidodentateシステム内の石灰化を促進する可能性がある。 私たちの症例は、私たちの知る限りでは、自己免疫トライアドを記述する文献で最初に報告されています。 これは単に偶然の一致であると主張するかもしれませんが、ファール病のより多くの症例と自己免疫疾患の発生を探求することは、熟考の領域であ 徴候の救助を除いて利用できるFahrの病気のための限定的な処置がありません。 これらの患者の予後は可変であり、予測することは困難である。