遺伝性血管性浮腫（HAE）は、C1阻害剤の欠乏に関連するまれな常染色体優性遺伝性疾患である。 この遺伝子の200以上の突然変異は、染色体11に位置し、同定されている。 HAEはしばしば継承されますが、症例の20〜25％は新しい自発的突然変異によるものであり、腫脹の家族歴はありません。 減少したC1阻害剤活性は、補体および接触系および線維素溶解および凝固系を含む複数の経路の不適切な活性化をもたらす。 減らされたc1抑制剤の活動は血しょうkallikrein-kininシステムプロテアーゼおよび高められたbradykininのレベルの高められた活発化で起因します。 BradykininはHAEの徴候の主要な仲介者であるために感じられます。 HAE患者は、四肢、腹部、顔面、および上気道の腫脹の再発エピソードを有する。 消化管を含む血管浮腫は、腹痛、吐き気、嘔吐、および下痢をもたらす腸壁浮腫を引き起こす可能性がある。 喉頭の腫れは生命を脅かすものであり、窒息につながる可能性があります。 攻撃の共通のトリガーは外傷、圧力、伝染、月経、経口避妊薬、ホルモン補充療法およびアンジオテンシン変換の酵素の抑制剤を含んでいます。 HAEの診断を確認または除外するには、C4、C1阻害剤レベル、および機能を含む実験室試験が必要です。 HAEの処置は複数の安全で、有効な療法の利用できることと近年かなり改善しました。 HAE患者の管理をさらに支援するために、いくつかのコンセンサスガイドラインが作成されている。 このレビューは、HAEの分類、病態生理学、臨床提示、および診断に関する更新を提供する。