若者の成熟発症糖尿病(MODY)は、異常に高い血糖値を特徴とするいくつかの条件のグループです。 これらの形態の糖尿病は、典型的には30歳前に始まりますが、後の人生で発生する可能性があります。 モディでは、血糖値の上昇は、膵臓で産生されるホルモンであるインスリン血糖値 具体的には、インスリンは、エネルギー源として使用される細胞に血液から渡されるどのくらいのグルコース(砂糖の種類)を制御します。
モディの異なるタイプは、その遺伝的原因によって区別されます。 最も一般的なタイプは、症例の50〜70%を占めるHNF1A-MODY(MODY3としても知られている)、および症例の30〜50%を占めるGCK-MODY(MODY2)である。 頻度の低いタイプには、hnf4A-MODY(MODY1)および腎嚢胞および糖尿病(RCAD)症候群(HNF1B-MODYまたはMODY5としても知られる)があり、それぞれが症例の5〜10%を占める。 少なくとも10種類の他のタイプが同定されており、これらは非常にまれです。
HNF1A-MODYとHNF4A-MODYは、時間の経過とともにゆっくりと発症する同様の徴候および症状を有する。 これらのタイプの早い印そして徴候は高い血糖によって引き起こされ、頻繁な排尿(polyuria)、余分な渇き(polydipsia)、疲労、汚された視野、減量および再発皮の伝染を含 時間が経つにつれて、制御されていない高血糖は、目や腎臓の小さな血管に損傷を与える可能性があります。 眼の後ろの光感受性組織(網膜損傷(糖尿病性腎症)は、腎不全および末期腎疾患(ESRD)につながる可能性があります。 モディのこれら二つのタイプは非常に似ていますが、特定の機能は、各タイプに固有のものです。 例えば、hnf4A-MODYの赤ん坊は条件の他の印が幼年期か若い成年期まで起こらないのに多くにより平均重量を量るか、または生れで異常に低い血糖を持 HNF1A-MODYを持つ人々は、非癌性(良性)肝臓を開発する平均よりも高いリスクを持っています肝細胞腺腫として知られている腫瘍。GCK-MODYは非常に軽度のタイプの状態です。
このタイプの人は、特に食べる前の朝(空腹時血糖)に、血糖値がわずかに上昇しています。 しかし、罹患した個体はしばしば障害に関連する症状を有さず、糖尿病関連の合併症は非常にまれである。RCADは、糖尿病と腎臓または尿路の異常(血糖値の上昇とは無関係)、最も一般的には腎臓に液体で満たされた嚢(嚢胞)の組み合わせに関連しています。
しかし、徴候や症状は家族内であっても可変であり、RCADを持つすべての人が両方の機能を持っているわけではありません。 影響を受けた個人は膵臓またはレバーの異常または痛風と呼出される関節炎の形態のような糖尿病に無関係な他の特徴が、あるかもしれません。