ジェフ*ジョンソンは40歳であり、それらの年のすべての40のために、彼は血友病と一緒に住んでいます。 遺伝性疾患は、血液が適切に凝固するのを防ぎ、未治療であれば、制御不能な出血を引き起こす可能性がある。 しかし、ジョンソンは言う、彼は治療法を望んでいません。 彼は血友病で育ち、血友病の子供たちと一緒にサマーキャンプに行き、コミュニティ内の彼の最も近い関係のいくつかを偽造しました。遺伝子治療と遺伝子編集の新しい進歩により、とらえどころのない治療法がこれまで以上に近づいているように見えているので、私はジョンソンに話 少なくとも5つの臨床試験は現在、血友病の根底にある欠陥のある遺伝子を修正することを目指しています。 ニューヨーク-タイムズは最近、あざや出血を心配する必要がなくなった遺伝子治療試験の患者にインタビューしました。 “彼らは血友病が”生涯のもの”だと思った”と見出しを読んだ。 “彼らは間違っている可能性があります。「治療の効果がどれくらい持続するかは不明です。
“私は血友病の治療法は文字通り最後の30年間角を曲がったところにあると言われてきました”とジョンソンは笑いながら私に言いました。 “私が知っているのは少し冷笑的に聞こえますが、私が持っているように何度も曲がりの周りにいたとき、あなたはあなたの賭けをヘッジし始めます。”彼はもちろん、すべての血友病患者のために話すわけではありませんが、治療法についての楽観主義を高める時に、彼の視点は考えさせられます。 ジョンソンはワシントン州に住んでおり、彼は血友病患者のコミュニティに積極的に関与しています。 患者にとっては珍しいことではないので、彼はまた、血友病薬を調剤する専門薬局の契約サービスを提供する会社に勤めています。
二つの会話では、我々は血友病で育った彼の経験、アイデンティティの彼の感覚、そして彼の新生児の女の子のための彼の希望について話しました。 インタビューは明快さのために軽く編集され、凝縮された。
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サラチャン：血友病と一緒に生活しているあなたの経験について教えてください。
Jeff Johnson：私が覚えているように、正直なところ、私は定期的な注射のために緊急治療室に行かなければなりませんでした。 私はその時別の薬を飲んでいました、cryoprecipitate。 私は幼児のような霧の思い出のいくつかの種類を覚えています。 クライオは凍結されていたので、カウンターに座って解凍しなければならず、その後注入を行い、数時間にわたって滴り落ちるでしょう。私が子供の頃に凝固因子を患っていた人がいました。
私が子供の頃に凝固因子を患っていた人がいました。 血液学者は、因子が安全ではないかもしれないことを私の父に言っていました。 血友病患者が病気になっていたので、私の父は彼らに私にファクターを使わせませんでした。 血友病患者はHIVに感染していたので病気になっていたことが判明したので、私は古い治療を受けていましたが、それは私の命を救うことになりました。今、私は何年も前に持っていた出血の後遺症を今日の出血よりも扱います。
私は20代前半から膝に関節炎があり、関節炎や脊椎の出血による損傷がありますので、それらのものはますますあなたに着用しています。 私は肝炎になりましたが、HIVにはなりませんでした。張：あなたは血友病と一緒に暮らすことの課題のいくつかについて話してきました。
では、なぜあなたは個人的に治療法に興味がないのですか？ジョンソン：私が人々に提供し、私があなたに提供する類推は、女性として、私はあなたが人生で女性であることだけで困難や課題を経験すると確信して 誰かがあなたに来て、”私たちは女性であることのための遺伝的治療法を持っている”と言った場合、それは女性であることはあなたが誰であるかであ私は血友病です。
私は血友病です。
持ってない 私は血友病です。 だから彼らが私のところに来て、”血友病の遺伝的治療法がある”と言うと、私にとっては、左足の遺伝的治療法があると言ったかのように奇妙です。 これは本当に私が誰であるかです。 だから私は必ずしも治療法を必要とするものとしてそれを見ていません。 遺伝的治療法が行く限り、私のDNAを変えるという原則は、私が慣れていないものです。 それと一緒に育った私たちの多くは、それは私たちのアイデンティティの一部なので、私たちは本当に私たちから私たちのアイデンティティを分離
遺伝子編集に関するCRISPRのパイオニア：「私たちはそれを台無しにするべきではありません」
Zhang: 血友病コミュニティの誰もがもちろん、遺伝子治療や遺伝子編集について同じように感じているわけではありません。 私が血友病を持つ人々と話を聞いたことの一つは、治療がそれほど良くなく、その後HIV流行を経験した70年代と80年代に育った高齢者にとっては、アイデン あなたは根本的にあなたのDNAを変えるだろう治療法についての態度の世代間の分裂を感じていますか？ジョンソン：世代間の分裂は非常にあります。
ジョンソン：世代間の分裂は非常に多くあります。
私はそれが親の間で本当に多くのことだと思います。
張：どのように？ジョンソン
ジョンソン
ジョンソン: 私が最も熱心に治療法を願っているグループは、新しい親です。 彼らは血友病を持っていない人なので、それは彼らのアイデンティティの一部ではないので、彼らはまだ一種の私たちとは別のものとしてそれを見 彼らにとって、血友病は、それが彼らの存在の一部ではなかった彼らの人生の20年間の侵略者のようなものであり、彼らには子供がいて、その子供は血友病を持っていました。 彼らは、血友病を治癒し、自分たちの生活から連れ去られる必要があるこの侵入者として見ています。張：しかし、あなたが血友病の子供であれば、それはあなたの人生の一部です。
張：あなたが血友病の子供であれば、それはあなたの人生の一部です。..ジョンソン
ジョンソン
ジョンソン: 両親とその家族が成長するのを見ると、治療法は彼らが最初の四、五年間話しているすべてであることがわかります。 そして、子供たちは5から10を好きになると、彼らは血友病とその障害を管理する子供のためのサマーキャンプに行くつもりです。 そして、あなたが十代の年になると、彼らは本当に悪い阻害剤か何かを持っていない限り、両親は一種の卒業している、”それはそれが何であるかです。”治療法があれば、クールですが、彼はうまくやっています。 その治療法は、彼らが歩くことを計画していなかったトンネルの終わりに光であるため、あなたは本当に若い親でそれを参照してください。張：あなたは子供を自分で持っていますか？
張：あなたは子供を持っていますか？ジョンソン：私たちは二ヶ月の女の子を持っています。
ジョンソン：私たちは二ヶ月の女の子を持っています。 私の妻と私は四年前に子供の話を始めました。 私は私が私のcryoから肝炎に契約したことを実際に遅く知った。 あなたが肝炎を持っているときにまだ想像することはかなり安全ですが、それはちょうど私の妻にその感染を渡す危険を冒すために私にはあまりにも神経を悩ましていました。 だから私は私の肝炎の治療を受けるために三年間私の保険のために戦った。 私は現在持っているものに仕事を切り替え、新しい保険を得て、最終的に承認されました。 私は実際に私の治療レジメンを終えました。張：あなたの子供に血友病を渡す可能性について考えましたか？ジョンソン：遺伝学が働く方法は、私に息子がいれば、彼らは私のY染色体を継承するでしょう。
ジョンソン：遺伝学が働く方法は、私が息子を持ってい だから私に息子しかいなければ、それはそれを拭き取る。 私に娘がいる場合、彼らは私のXを継承するつもりですそれは彼らが子供にそれを運ぶか、私の娘が実際に血友病を持っているかもしれないポイント張
張
張: あなたの娘は血友病の症状を持っていますか？ジョンソン：二ヶ月で、彼女の体はまだ自分自身を形成しています。
ジョンソン：二ヶ月で、彼女の体はまだ自分自身を形成し だから我々は今、彼女の因子レベルをテストした場合、それは数日で変更されるので、それは無意味になります。 彼女が思春期に達するまで、それは本当に水平になりません。 私たちは彼女のレベルを時々チェックし、彼女が成長し、彼女がサッカーやそのようなものをしたいと決めたら、それは私たちが見ているものになりますが、彼女が本格的な血友病患者であるか、または彼女の因子レベルが十分に高く、彼女が影響を受けないかどうかは、彼女がティーンエイジャーになるまでは本当に分かりません。
私たちは過去10年から15年の間に、伝統的にキャリアと呼ばれてきた女の子は、時には因子欠乏症から出血していることに気付きました。 私ほどひどくはないが、彼らはまだ出血している。 血友病の女の子のための治療は、血友病の男の子ほど良くありません。医者は彼女の話を聞いていない。
しかし、メディアは始めています。張：女の子はどのように扱われていますか？
張：女の子はどのように扱われますか？
ジョンソン：血友病、それはX染色体上にあるので、私の全体の人生を育って、私たちはそれが唯一の男の子に影響を与えることを教えられました。 男の子だけが血友病を持っています。 そして、私たちが直面している大きな問題は、それが医療施設に非常に定着していることです血液学者はまだ女性に言います、”まあ、あなたは血友病を あなたは女性です。 あなたは簡単に打撲するだけです。”私たちはまだ入っている女性の今日のそれらの恐怖の物語を持っており、彼女の月経の流れは三週間のように続き、彼女は子供を持っており、彼女はほと 20代から30代で関節の損傷を受けました血友病の特徴はすべてあります今日でも血液学者は女性に”血友病は男性に影響を与えます。 あなたはただの運送業者です。”
医師がノーと言うとすぐに、それは保険会社に”いいえ、高価な治療法をカバーするつもりはない”と言う言い訳を与えるので、障害物を投げ始めます。 ですから、私たちのコミュニティの努力の大部分は、血友病の姉妹が血友病の兄弟と同じ品質とケアへのアクセスを確保することです。 だから私たちはコミュニティ内でさえ不平等のビットを持っています、それは残念です。
私はコミュニティ活動家だから、私は教育を受けている、私はコミュニティで働いている、私は私の娘の血友病を扱う自信を持って感じるだろう。 それは私を気にしません。 彼女がそうであるかどうかにかかわらず、私たちは血友病で完全で繁栄した生活を送ることができることを知っています。