巨大血小板障害とは何ですか？
巨大血小板障害はまれなタイプの血液疾患であり、100万人に1人しか影響 それらは、異常に大きな血小板、低い血小板数および異常に増加した出血または挫傷を特徴とする。血小板は、血小板とも呼ばれ、小さな細胞断片である。
血小板は、血小板とも呼ばれ、小さな細胞断片である。 これらは血で循環し、肉が切られるか、または傷つくとき凝固するのを助けます。 それらは互いに付着し、セロトニン、エピネフリン、ヒスタミンおよびトロンボキサンのような化学薬品を解放することによって凝塊を形作ります。 これらの化学物質は、血液凝固の精巧で複雑なプロセスを促進する。血小板が損傷した血管壁に付着することが重要である。
血小板が損傷した血管壁に付着することが重要である。
しかし、巨大な血小板は、適切に固執するには大きすぎます。 これは、凝固が適切に起こることができないことを意味します。 したがって、巨大な血小板障害を持つ人々は、負傷したときに過度に出血する傾向があります。
巨大血小板は何を示していますか？
巨大血小板はBernard-Soulier症候群を示す可能性があります。 Bernard-Soulier症候群は非常にまれな血液凝固障害です。 それは遺伝性であり、異常に大きな血小板および低い血小板数を特徴とする。 まれではあるが、Bernard-Soulier症候群は巨大血小板障害の最も可能性の高い原因である。 時には、用語「巨大血小板症候群」および「Bernard-Soulier症候群」は、実際には互換的に使用されます。
過度の出血、挫傷、鼻血は、Bernard-Soulier症候群の徴候である可能性があります。
それは通常、新生児または幼児期に診断される。 障害は、多くの場合、無害ですが、月経やけがの間に後で問題を引き起こす可能性があります。 軽度のスポーツフィールドスクレープでさえ、重度の出血を引き起こす可能性があります。 これは非常に危険なことができ、治療するために直ちに医師の診察を必要とします。 重度の症例では、輸血が必要な場合があります。巨大血小板によって示され得る他の状態には、灰色血小板症候群およびMay-Hegglin異常が含まれる。
巨大血小板によって示され得る他の状態には、灰色血小板 灰色の血小板症候群は、灰色の色を特徴とする巨大な血小板を引き起こす。 May-Hegglin異常は、巨大な血小板を引き起こす劣性遺伝子によって特徴付けられる。 すべての巨大血小板障害は、通常、ほとんど無症候性であるが、過度の出血やあざを引き起こす可能性があります。
巨大血小板障害の原因
巨大血小板障害は遺伝性である。 これは、親が自分自身に障害を持っていなくても、子供が両親からそれを継承することを意味します。
最も顕著な巨大血小板障害、Bernard-Soulier症候群は、常染色体劣性パターンで伝達される。 巨大な血小板の原因は、遺伝的異常から来ています。 シンドロームに責任がある遺伝子は染色体17の短い(p)腕に地図を描かれました。 両方の親がBernard-Soulier症候群の遺伝子を持ち、その遺伝子を子供に伝達すると、子供はその障害を伴って生まれます。
この遺伝子は、血小板に見られる糖タンパク質のいくつかの欠乏によって引き起こされる。 親に糖蛋白質の減少があるのに、血小板はまだ正常に見、普通します、従って余分な出血か傷つくことを経験しません。
巨大血小板障害をどのように治療しますか？
巨大血小板症候群のほとんどの場合、投薬は必要ありません。 処置は徴候を管理し、余りに極度になることからの出血のエピソードを停止することについてある。
例えば、出血エピソードは、酢酸デスモプレシン（DDAVP）または抗線維素溶解剤などの治療を必要とすることがあります。 これらは出血の時間を短くするべきでマイナーな出血のエピソードを扱うために有用です。
巨大血小板障害を持つ人々は、抗血小板薬を避ける必要があります。 彼らは障害の重度のケースを持っている場合、彼らは彼らの活動を緩和し、変更する必要があるかもしれません。 例えば、患者は接触スポーツを避ける必要があるかもしれません。いくつかのケースでは、巨大な血小板障害を持つ人々は、傷害関連の出血を治療するために、または手術中に輸血を必要とすることがあります。
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