DISCUSSION
低CSFグルコースの鑑別診断は、臨床症状、ならびに他のCSFパラメータ、CSF培養、および神経イメージングの結果に強く依存する。 しかし、CSFグルコースは、追加の価値があるか、または正しい診断につながる可能性があります。 少し一致はCSFのブドウ糖のための基準値についての実験室間にある。 CSFグルコースは、科学的証拠が存在しない2.2または2.5mmol/L以下では異常であるとほとんど言及されています。 しかし、CSFグルコースの正確な解釈のための要件には、年齢別の基準値3（表e-2）の使用およびCSF/血糖比を計算するための血糖の並行分析が含まれ、これはス
低CSFグルコースがCSF/血糖比>0.60と組み合わせて見つかった場合、低血糖が低CSFグルコースの原因です。 私たちのデータベースでは、10,193人の子供のうち11人を特定しました（0.腰椎穿刺の瞬間に低血糖（血糖値として定義される<3.0mmol/L）を伴う5歳未満のすべて。 幼児では、麻酔下で腰椎穿刺が行われることが多く、医師は手技中に低血糖症に注意する必要があります。
低CSFグルコースは、細菌性、結核性、真菌性、および原生動物性髄膜炎の患者に見られ、ほとんどの場合、他の異常なCSFパラメータと組み合わせて見られる。 細菌性髄膜炎の患者では、CSFグルコースは、一般に、強い多核pleocytosisと組み合わせて減少し、CSF総タンパク質および乳酸レベルを増加させる。 これは、ウイルス性髄膜炎における唯一の適度に上昇し、主に単核細胞数および正常またはわずかに増加した総タンパク質レベルとは対照的である。4低CSFグルコースは、ウイルス性CNS感染症ではまれですが、流行性耳下腺炎ウイルス、エンテロウイルス、および単純ヘルペスウイルスによるウイルス性CNS感染症では中等度の低血糖症が発生する可能性があります1。 結核性、真菌性、および原虫性髄膜炎の小児の大多数では、髄液グルコースは、リンパ球優位性および強く上昇したタンパク質および乳酸濃度を伴う中程度の単核多球症と組み合わせて減少する。5単離された低CSFグルコースを有する患者では、CNS感染は非常に低いが、完全に除外されていない：我々のデータベースでは、他の正常なCSFパラメータと低CSFグルー
低CSFグルコースは、神経脊髄症およびレプトメニンゲン転移を含むCNS炎症に関連しても見出すことができる。 これらの障害における最も一貫性のあるCSF異常は、総タンパク質濃度および乳酸値の上昇である。6さらに、正常な細胞数およびタンパク質濃度と組み合わせて低いCSFグルコースが、上昇したCSF乳酸と組み合わせて、ミトコンドリア障害7または脳虚血
白血球数、総タンパク質濃度、およびグルコースは日常的に調査されているが、CSF乳酸は、多くの場合、CNS感染症の診断ワークアップに考慮されていません。
4,5CSF乳酸は、しかし、細菌、ウイルス、および結核性髄膜炎の区別に追加の価値があります8これは、腰椎穿刺が抗生物質治療の開始後に行われた場合、臨床的に疑われる症例の大部分で細菌CSF培養が陰性のままであるために重要である。 髄液乳酸値は一般に細菌性髄膜炎、結核性髄膜炎および原虫性髄膜炎で強く上昇しているが、髄液乳酸値はウイルス性髄膜炎では正常またはわずかに上昇しているだけである。
低CSFグルコースは、主に上昇した赤血球数およびビリルビン濃度と組み合わせて、出血後水頭症にも見出すことができる。9これは一般的な現象を反映しているようであり、必ずしもCNS感染を示すものではありません。 出血後の水頭症は，赤血球およびビリルビン濃度が既に減少した後でも低ＣＳＦグルコースが持続することを示している。
正常な細胞数、正常なタンパク質レベル、および正常なCSF乳酸への低と組み合わせた低CSFグルコースは、GLUT1DS、脳へのグルコース輸送が妨げられている遺伝的神経代謝障害の診断マーカーである。2GLUT1DSの臨床表現型は大きく、てんかんや運動障害、早期発症不在てんかん、発作性労作誘発性ジストニアと組み合わせた知的障害が含まれています。 GLUT1DSの発生は2.6in1,000,000,10と推定されますが、診断が容易に見逃されるので、これはおそらく過小評価です。1診断は典型的なGLUT1DS CSFのプロフィール、すなわち、低いCSFのブドウ糖（範囲0.9–2.7mmol/L）を伴って0の下のCSF/血ブドウ糖の比率を伴って臨床徴候に基づＣＮＳ感染または炎症におけるほとんど上昇したＣＳＦ乳酸塩とは対照的に、ＣＮＳ感染または炎症におけるほとんど上昇したＣＳＦ乳酸塩とは対照的に、ＣＳＦ乳酸塩 脳イメージングは、一般的に構造異常を示さない。 GLUT1DSは、脳に代替エネルギー源を提供するケトン食で治療することができます。 GLUT1DSの診断は、SLC2A1遺伝子の変異解析によって確認することができます。 GLUT1DSのほとんどの患者にde novoの突然変異がありますが、穏やかな表現型の家族の常染色体優性遺伝はまたあります。 遺伝子型-表現型の相関が注目されており、ミスセンス変異はより軽度の表現型と関連している。 しかし、まったく同じ突然変異を有する患者間の表現型の変動は大きく、遺伝カウンセリングで考慮する必要があります。 GLUT1DSの臨床像およびCSFプロファイルを有するすべての患者の約10％にSLC2A1変異が見出されないことを認識することが重要である。 これはCNSのブドウ糖の欠損の原因となる他のけれども未知の遺伝の原因を示唆するかもしれません。 可能性のあるGLUT1DSの診断は、臨床症状およびCSFの結果に基づいています。 これらの患者はケトン食で治療することができるので、これらの患者を認識することが重要です。
GLUT1DS以外の単離された低CSFグルコースの鑑別診断は比較的小さい。 我々のCSFデータベースで低CSFグルコースを有する64人の患者のうち、14人の患者（22％）は（可能な）グルコース輸送障害と診断され、残りの50人の患者（78％）で低CSFグルコースは、他の神経学的障害における偶然の発見であった（表e-1）。 可逆的単離された低CSFグルコースは、人生の最初の数ヶ月の間に発作を有する乳児に記載されており、GLUT1を介したグルコース輸送の一時的な障害と良性の状態を表すと考えられている。 さらに、脳室腹膜シャントシステム内の見かけの人工低CSFグルコースは、時には混乱を引き起こし、GLUT1DSが疑われます。 この現象は文献で評価されておらず、CSF感染または頭蓋内圧の上昇とは無関係であると思われる。 これらの患者のGLUT1DSのためのWorkupは条件が臨床地面で疑われ、低いCSFのブドウ糖が腰神経穿刺によって定められたらだけ保証されます。 さらに，ミトコンドリア障害を有する少数の患者において，単離された低ＣＳＦグルコースがデータベースに見出された。 しかしmitochondrial無秩序のほとんどの患者ではcsfの乳酸塩は上がり、筋肉バイオプシーのような他の診断検査の結果は正しい診断をもたらします。要約すると、低CSFグルコースは、急性および慢性の神経学的障害における重要な診断手がかりである。
正常なCSFの乳酸塩への低速を伴って隔離された低いCSFのブドウ糖はGLUT1DSのための診断マーカーで、逃されるべきではないです。