壊れやすいX症候群

それは何ですか?

公開:2018年12月

脆弱X症候群は、精神遅滞および特定の外観に関連する遺伝性疾患である。 それはFMR1遺伝子のためのDNA(遺伝の青写真)の小さい部分の間違いによって引き起こされます。 この遺伝子は、性別を決定する2つの染色体(XおよびY)のうちの1つであるX染色体上に見出される。

壊れやすいXを持つ人々では、DNAコードの特定のセクション—CGG—は”壊れやすい”であり、通常の5-50回と比較して異常に多くの回数繰り返されます。 その結果、FMR1遺伝子は発現されず(オンになっている)、身体は神経機能に関連するFMR1タンパク質を産生することができない。

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