原発性毛様体ジスキネジーは、慢性気道感染症、異常に位置する内臓、および子供を持つことができないこと（不妊症）を特徴とする疾患である。 この条件の印そして徴候は異常な繊毛および鞭毛によって引き起こされます
。 繊毛は、細胞の表面から突き出る微視的な指のような突起である。 それらは、気道、生殖器系、および他の器官および組織のライニングに見出される。 鞭毛は、精子細胞を前方に推進する繊毛に似た尾のような構造である。
気道では、繊毛は粘液を喉に向かって移動させるために調整された方法で前後に移動します。 粘液のこの動きは、肺からの流体、細菌、および粒子を排除するのに役立ちます。 原発性毛様体ジスキネジーを有するほとんどの乳児は、出生時に呼吸の問題を経験し、これは繊毛が肺から胎児の体液を除去する上で重要な役割を果 初期の小児期に始まり、罹患した個体は頻繁な気道感染症を発症する。 気道内で適切に機能する繊毛がなければ、細菌は気道に残り、感染を引き起こす。 原発性毛様体ジスキネジーを持つ人々はまた、一年中の鼻の鬱血と慢性咳を持っています。 慢性気道感染症は、気管支拡張症と呼ばれる状態になり、気管から肺に至る気管支と呼ばれる通路に損傷を与え、生命を脅かす呼吸の問題を引き起こ
原発性毛様体ジスキネジーを有する一部の個体は、胸部および腹部内に異常に臓器を配置している。 これらの異常は、体の左右の違いが確立された胚発生の初期に発生します。 原発性毛様体ジスキネジーを有する人々の約50％は、内臓の鏡像反転（situs inversus totalis）を有する。 例えば、これらの個体では、心臓は左側ではなく身体の右側にあります。 Situs inversus totalisは明らかな健康上の問題を引き起こさない。 原発性毛様体ジスキネジーを有する人が全体逆位座を有する場合、それらはしばしばカルタゲナー症候群を有すると言われる。原発性毛様体ジスキネジーを有する人々の約12％は、心臓、肝臓、腸、または脾臓の異常を特徴とするヘテロタキシー症候群またはsitus ambiguusとして知られる状態を有する。
これらの器官は、構造的に異常であるか、または不適切に配置されている可能性があります。 さらに、影響を受けた個人は脾臓（asplenia）を欠いているか、または複数の脾臓（polysplenia）を持っている可能性があります。 Heterotaxyシンドロームは萌芽期の開発の間にボディの左右の側面を確立する問題から起因します。 Heterotaxyの重大度は影響を受けた個人間で広く変わります。
原発性毛様体ジスキネジーも不妊症につながる可能性があります。 鞭毛の活発な動きは、精子細胞を雌の卵細胞に前方に推進するために必要である。 彼らの精子は適切に移動しないので、原発性毛様体ジスキネジーを持つ男性は、通常、父親の子供にすることができません。 不妊は何人かの影響を受けた女性に起こり、卵管の異常な繊毛が多分原因です。
原発性毛様体ジスキネジーのもう一つの特徴は、特に幼児における再発性耳感染症（中耳炎）である。 中耳炎は、治療しないと永久的な難聴につながる可能性があります。 耳の感染症は、内耳内の異常な繊毛に関連している可能性が高い。
まれに、原発性毛様体ジスキネジーを有する個体は、脳内の異常な繊毛に起因する可能性が高い、脳内の流体の蓄積（水頭症）を有する。