先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症（CSID）は、特定の糖を消化する人の能力に影響を与える遺伝 この条件を持つ人々は、下痢、腹痛、および他の症状を引き起こす可能性があり、糖ショ糖およびマルトース、および単純な糖分子（炭水化物）から作られた他の化合物を、分解することはできません。
スクロース（果物に見られる砂糖、また、テーブル砂糖として知られている）とマルトース（穀物に見られる砂糖）は、彼らが二つの単純な糖で作られているため、二糖類と呼ばれています。 二糖類は、消化中に単純な糖に分解される。 スクロースはグルコースとフルクトースと呼ばれる別の単純な砂糖に分解され、マルトースは二つのグルコース分子に分解される。
CSIDの他の名前は遺伝のsucrase-isomaltaseの不足(GSID)、生来のsucrose不寛容、生来のsucrose-isomaltoseの吸収不良、二糖類の不寛容I、SIの不足、またはsucrachide-isomaltaseの不足が含まれています。
CSIDの症状
先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠乏症は、通常、乳児が離乳し、果物、ジュース、穀物を消費し始め、しばしば18ヶ月未満と診断された後に明らか それは時々大人のCSIDの頻度がまだ定められていないけれどもより年長の子供か大人で診断されるかもしれません。
ショ糖またはマルトースを摂取した後、影響を受けた人は通常、水様下痢、膨満感、過剰なガス生成、腹痛（”腹痛”）、および他の栄養素の吸収不良を経験する。 他の症状には、吐き気、嘔吐、または逆流様の症状が含まれることがあります。
一部の子供では、これらの消化器系の問題は、体重を増やし、期待される速度で成長する失敗（繁栄する失敗）と栄養失調につながる可能性があります。 ほとんどの影響を受けた子供はよりよくより古くなると同時にスクロースおよびマルトースを容認できます。
症状は、人の食事にスクロースを導入するタイミング、砂糖とデンプンの消費量など、さまざまな理由で変化する可能性があります。
症状は、 授乳中または授乳中の乳糖含有式の乳児は、ジュース、固形食品、またはショ糖によって甘味を与えられた薬を摂取するまで、CSIDの症状を示さないことが一部の人々では、症状は通常予想よりも軽度かもしれません。
より穏やかな徴候とのそれらは幼年期または成年期に後でまで診断されないかもしれません。 CSIDを有する他のものでは、下痢（IBS-D）を伴う過敏性腸症候群または消化不良のような機能的GI障害のような何か他のもののために症状が誤って考え
CSIDがどのように一般的であるか
CSIDの有病率はまだ不明であり、研究と議論の対象となっています。 ヨーロッパ系の人々の有病率の推定値は、一般的に1の500から1の2,000の範囲であり、少数のアフリカ系アメリカ人が影響を受けると考えられている。 この状態は、グリーンランド、アラスカ、およびカナダの先住民族ではるかに一般的であり、10人に1人から30人に1人が影響を受ける可能性があります。それにもかかわらず、より最近の研究では、CSIDが現在推定されているよりも一般的である可能性があることが示唆されています。
一部の人々は診断されていないままであり、発生率が高い可能性があります。
CSIDの原因
遺伝子（SI遺伝子）の変異は先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損を引き起こす。 SI遺伝子は、酵素スクラーゼ-イソマルターゼを産生するための指示を提供する。 この酵素は、小腸で発見され、砂糖とデンプンの消化に関与しています。 それは簡単な砂糖の部品にショ糖およびマルトースを破壊するために責任があります。 これらの単純な糖は小腸に吸収されます。遺伝的変異に加えて、食事、腸の運動性、および栄養相互作用を含む他の要因は、症状の重症度に影響を与える可能性があります。
CSIDの診断
疑われるCSIDの診断を確認する標準的な方法は、検査室分析のために小腸から採取した組織サンプルである内視鏡生検である。 スクロースの呼吸水素テストはまたより少なく侵略的しかし間違いにより敏感で、調査を行うために摂取されなければならないスクロースの量によるGIの徴候を引き起こすことができる使用されました。
最近開発されたcarbon-13（13C-sucrose）呼気検査は、高い精度で非侵襲的であり、症状を誘発することを回避する。 CSID遺伝子のより一般的な変異の遺伝子検査は、別の侵襲性の低い単純な代替を提供しています。
早期診断がない場合、CSIDを持つ人々は正確な診断なしに何年も行くことがあります。 通常それらは正常な成長を表わし、頻繁に耐久性がある下痢を報告します。 CSIDの診断は、より一般的な原因または障害が調査または診断されている間に遅延する可能性があります。
新しい遺伝子検査とより正確な非侵襲的呼気検査は、より正確な有病率の研究とあまり典型的でない症例の診断につながる可能性があります。
これらの診断方法のいずれかによるCSIDの生化学的証拠は、必ずしも個人がibs-Dと一致する下痢および膨満感の症状を有することを意味するもの あなたは下痢、膨満感、gaseousness、および腹痛や不快感の症状を持っている場合は、あなたのために必要な診断研究を決定するためにあなたの医者と話します。/p>
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