1。 はじめに
Omphalocoeleと呼ばれる可変サイズの正中線腹壁欠損は、羊膜と腹膜の膜で覆われ、二つの層の間にウォートンのゼリーがあり、腹部の内容物を囲む。 欠損は臍帯の基部で起こり、臍帯/臍帯血管は臍帯嚢の頂点に挿入される。 Acrania無脳症シーケンスは、認識可能な脳組織（無脳症）にアモルファス脳塊（exencephaly）に不在頭蓋（acrania）に起因する比較的正常に見える露出した脳からの進行である。 発生学的年齢の第四週における間葉系移動の欠如は、提案されたメカニズムである。 胎児のacraniaは11週以降から診断することができます。 妊娠11-14週で、頭蓋の骨化の大半は前頭骨およびより低い頭頂骨の側面にあり、ボールトの骨化は完全な中間の矢状のイメージの正中線で目に見えません。 重度の骨形成不全および先天性低リン酸症は、カルバリウムの貧弱な石灰化をもたらす。 これらのケースで超音波検査はacraniaと区別して多分困難である場合もある不完全に定義されたcalvariaを示すかもしれません。 単離された胎児の腹膜瘤の発生率は1：2165（0.046％）と推定された。 胎児のomphaloceleの検出率および正確な率はそれぞれ100%および100%でした。 その後の妊娠における単離された腹膜瘤の再発リスクは、<1％である。 世界中のomphaloceleの発生はあらゆる3000-5000の胎児の1として推定されます。 Acrania、無脳症シーケンスはacraniaから始まり、-1:1000妊娠の発生率で中枢神経系に影響を与えます。
2. ケースプレゼンテーション
28歳の女性は、異常スキャンのために私たちの超音波クリニックに紹介されました。 妊娠期間は18週4日であった。 母親は都市の背景を持っていたし、彼女は月経周期の彼女の1日目と配信の予定日を思い出すことができなかった出生前検査についてよく認識していませんでした。 彼女は登録されておらず、以前の記録はありませんでした。 Α-フェトプロテインレベルは測定しなかった。 超音波検査では、胎児の提示は頭部および縦方向の嘘であった。 超音波スキャンでは、カルバリウム（acrania）を持たない完全に発達した胎児の脳が明らかになった（図1および図2）。 脳の外面（大脳皮質）は多くの”しわ”（複雑）であり、半球間の裂け目および溝はよく同定された。 脳は薄い膜構造で覆われていました（図3）。 頭蓋の不在のためにトランスデューサによる胎児脳の圧迫が観察された。 脳は頭蓋骨の基部の上に羊水の中に浮かんでいました（図3）。 顔の構造は正常であった。 胎児は正常なリズムで正常な心臓活動（137拍/分）を示した。 胎児の体の部分は正常でよく調整された動きを示した。 胎盤は正常な厚さで前方であった（図4）。 両方の軌道は大きさと形状が対称であった。 胎児の鼻と鼻唇襞は高く評価され、対称的であった（図3および4）。 頚椎，胸部および腰椎は脊柱管の正常な形態で正常であった。 胎児の長骨は正常であった（図3）。 胎児腹部は前腹壁から突出した中心腫りゅうを示した。 塊は膜で覆われ、小腸および肝臓を含む。 （図6aおよび6b）ドップラーによって確認されたomphaloceleの正中線への臍帯の直接挿入があった。 （図7aおよび7b）患者および彼女の家族からの同意書を取った後、選択的なプロスタグリンジン中絶が行われた。 送達後、胎盤は完全に除去された。 胎児検査を中止すると、胎児の頭蓋の欠如が明らかになった（図6）。 胎児の顔の特徴は正常であった。 脳は膜で覆われていた。 前腹壁を通って突出した塊があり、前腹壁の正中線の隙間を通って複数の腹部内臓が突出していた（図7）。 これは、当時の日本の鉄道網に相当するものであった。 約1-2mmの厚さの膜が突出した器官を覆っていた。 両親は分娩後の検査を許可しなかった。 家族歴のないacraniaと臍領域に対応する正中線のこの中止は容易に対応してgastroschisisとして知られている右パラ中央異常を提示することから区別することが/p>
図1：（a）胎児Acrania。 軸平面の胎児の頭脳（T4.6MHzの調査）の無彩色スケールの超音波。 妊娠18週4日。 脳の周りには頭蓋骨は見られません（矢印）。 矢頭=脳の周りの羊水。 星印は半球間裂を示す;(b)胎児のAcrania。 冠状の平面の胎児の頭脳（T4.6MHzの調査）の無彩色スケールの超音波。 妊娠18週4日。 脳の周りには頭蓋骨は見られません（矢印）。
図2：（a）胎児の頭蓋。 冠状の平面の胎児の頭脳の無彩色スケールの超音波。 妊娠18週4日。 頭蓋骨の基部の上に羊水の中に浮かぶ脳;(b)胎児の頭蓋。 （A）矢状面における胎児のグレースケール超音波。 妊娠18週4日。 矢印=脳は頭蓋骨の基部の上に羊水の中に浮かんでいました。 両方の軌道は大きさと形状が対称であった。 胎児の鼻と鼻唇襞は高く評価され、対称的であるように見えた（図3）。 白い矢印=胎盤の位置の前方および正常な厚さ。
図3:胎児のAcraniaおよびomphalocoele。 （A）矢状の平面の胎児（T4.6MHzの調査）の無彩色スケールの超音波。 妊娠18週4日。 正常な胎児の長い骨。
図4:胎児のAcraniaおよびomphalocoele。 （A）前腹壁から突出する中央固まりを示す矢状の胎児（T4.6MHzの調査）の無彩色スケールの超音波。 塊は膜で覆われ、小腸および肝臓を含む。
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図5：臍帯の正中線への臍帯の直接挿入を示すカラードップラー超音波。 （図5aおよび5b）。
図6：胎児の頭蓋骨の欠如を示す中止された胎児、正常な胎児の顔の特徴。 脳は膜で覆われていた。 前腹壁を通って突出した塊。
3. 議論
Omphaloceleは腹部の内臓の放出で起因する正中線の前腹壁の異常な閉鎖か不在の結果です。 それらは定期的に上腹部、中央、および違反の位置に関するinfra-臍帯omphaloceleに細分され、最も一般的なのは中央です。 以前の研究では、トリソミー18が最も頻繁に指摘された異常核型（69％）と欠陥の中心型の強い相関を示しています。 このような欠陥を有する患者のほとんど数は良好な予後（8％）と関連していた。 腹膜瘤および胃皮腫の病理学的原因は疑問であり、起源に関する複数の理論を有する。 腹膜瘤（1in4000）の発生は、胃瘻（1in2000）よりもまれである。 鄧小平（とうしょうへい） alは、年からのomphaloceleの827のケースを1996年に2006年読んだ後、妊娠の52.4%が連続した年の上昇傾向の遅い胎児死と終わり、37.4%が早い新生児の死で起因したことを確 我々のケースは、非単離されたomphalocele（27.9％）の発生率のためにまれである単離されたケース（72に比べて非常に少なかった。1%)欠陥のsyndromic特徴のより少し発生を確認すること。 28-36週の妊娠期間の患者は死亡率2.42倍の37-42週を有し、従ってより早い診断は私達により多くの場合の適切な管理を時間内によく助けます。 腹膜瘤で発生する他の異常は口蓋裂および脊髄変形であるが、いくつかのあまり一般的でない異常も同様に報告されている。 Ｄｕｈａｍｅｌによって導入されたまれな尾部退行症候群の所見は，肛門直腸，泌尿生殖器および骨格先天性異常の連続，無孔こう門および先天性特発性内反足の存在を特徴とする。 他の調査を比較すると、超音波による胎児の構造と幸福の評価が最も信頼できるが、適切な検査とまれな定期的な検査の欠如は、診断されていない症例の大部分につながる。 保健センターでは、症例の約39.3％が診断され、残りの60％が診断されています。6％は、私たちの報告と同様に、出生後の身体検査によって確立されています。 この証拠は、私たちの報告書に投影されているように、意識と適切な診断の欠如に対する私たちの懸念を支持しました。 Acraniaはまれな発達異常であり、脳組織の完全な発達があるが、頭蓋骨の部分的または完全な欠如がある神経管欠損の一種である。 先天性異常である外脳症では、異常な頭蓋骨から大量に広がっている無秩序な脳組織があります。 上皮は脳組織を覆っており、羊水のために急速な壊死を起こし、小さくなり、無脳症に退化することがあります。 Exencephalyはacraniaおよびanencephalyのスペクトルで起こるまれな生来の異常です。 神経管欠損は、多くの要因によって引き起こされます.研究では、遺伝的移行は、NTDが症候群で見たときに検出されました. ほとんどの場合、karyotyoingは正常です。 したがって、頭蓋外脳症の家族歴はないので、染色体分析は推奨されません。 NTDの再出現の脅威は、NTDの誕生の物語に以前に持っている10-20倍に増加しますか？ 研究は供給が亜鉛および葉酸の不十分であるNTDが一般に見られると証明しました。 以前は、第2学期に診断された無脳症の症例は、第1学期のスクリーニングテストが11週と14週の間にあるため、妊娠初期に同定されています。 頭蓋骨の骨化は妊娠10週目から始まり、この骨化は11週目からの超音波で顕著である。 文献では、9週3日のアクラニアが報告された。 しかし、報告された症例の最大値は、妊娠10-14週で最も早い。 超音波検査では胸部に比べて頭蓋領域の大きさが減少し，頭蓋表面の不規則性，羊水エコー原性が認められた。 本症例の第一期超音波検査では頭蓋冠骨は認められなかったが，オムフォロセレと正常脳組織は認められなかった。 私たちが報告しているケースでは、二つの共存は、いくつかの特定の症候群の一部であってもよいです。 他の異常はaccompained神経管の欠陥、omphalocel、レバーおよび中心の変則、口蓋裂唇、microphthalmia等のようなaccrania exencephaly無脳症にできます。, . 本症例では，耳介を伴う耳介を提示した。 それは遺伝的移行かもしれませんが、家族は遺伝子研究を承認しませんでした。 本症例は脳外などの超音波検査により先天性頭蓋異常の早期診断が可能であることを明らかにした。 また、それが他の先天性異常と一緒になる可能性があるため、見逃されるべきではないことも明らかです。 このスペクトルのexencephalyおよびまたacrania-anencephalyのような生来の異常に致命的な理由があり、また付加的な異常はこの場合のレポートのようにomphaloceleのような伴うこと したがって，慎重な超音波検査は出生前に容易に診断することができ，そのような症例は家族の同意を得て早期終了を可能にする。
4. 結論
Omphaloceleは、乳児死亡率と生活の質に影響を与えるまれな先天性前腹壁異常です。 胎児の頭蓋は、通常は石灰化されるべきである脳の周りの胎児の頭蓋骨および頭蓋の同定を保証するまれで致命的な先天性異常である。 このような欠陥の診断は、時間内に十分に行う必要があります。 選択的に妊娠を終了するか、胎児の生存率を評価するためのより良い戦略のアプローチは、最適な治療プロトコルの実施に続いて行われるべきである。 意識と適切な診断が欠けているという事実は、発展途上国のいくつかの無視された地域で、医療従事者のより効率的な訓練、適切な報告、高度な超音波検査や遺伝子スクリーニングの利用可能性などの診断ツールの利用可能性の増加を切望している。
5. 勧告
超音波検査は、腹膜瘤および髄膜炎の早期発見に有用な検査であるが、特に風土病地域では、大規模なさらなる研究を行うべきである。 胎児性腹膜瘤の出生前診断後，両親は当院または他の診療所で妊娠または終了を継続するかどうかを決定するために遺伝的相談を受けた。 核型検査はまた、羊水穿刺または臍帯血採取によって行われるべきである。 家族がインフォームドコンセントを与えた後、選択的なケースのために剖検を行う必要があります。
サポートのソース
Nil。
利益相反
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