Veleszületett szukráz-izomaltáz hiány (CSID)

veleszületett szukráz-izomaltáz hiány (CSID) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az egyén azon képességét, hogy megemészteni bizonyos cukrok. Az ilyen állapotú emberek nem tudják lebontani a cukrokat, a szacharózt és a maltózt, valamint az egyszerű cukormolekulákból (szénhidrátokból) készült egyéb vegyületeket, amelyek hasmenést, hasi fájdalmat és egyéb tüneteket okozhatnak.

a szacharózt (a gyümölcsökben található cukrot, más néven asztali cukrot) és a maltózt (a szemekben található cukrot) diszacharidoknak nevezik, mivel két egyszerű cukrból készülnek. A diszacharidok az emésztés során egyszerű cukrokra bomlanak. A szacharóz glükózra és egy másik egyszerű cukorra, fruktózra bomlik, a maltóz pedig két glükózmolekulára bomlik.

A CSID egyéb nevei közé tartozik a genetikai szukráz-izomaltáz hiány (GSID), veleszületett szacharóz intolerancia, veleszületett szacharóz-izomaltóz felszívódási zavar, diszacharid intolerancia i, SI hiány vagy szukráz-izomaltáz hiány.

A CSID tünetei

a veleszületett szukráz-izomaltáz hiány általában a csecsemő elválasztása után válik nyilvánvalóvá, gyümölcsöt, gyümölcslevet és gabonát fogyaszt, és gyakran 18 hónapos kor alatt diagnosztizálják. Előfordulhat, hogy idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél diagnosztizálják, azonban a SSID gyakoriságát felnőtteknél még nem határozták meg.

szacharóz vagy maltóz bevétele után az érintett személy általában vizes hasmenést, puffadást, túlzott gáztermelést, hasi fájdalmat (“gyomorfájás”), valamint más tápanyagok felszívódási zavarát tapasztalja. Egyéb tünetek lehetnek hányinger, hányás vagy refluxszerű tünetek.

néhány gyermeknél ezek az emésztési problémák a hízás sikertelenségéhez vezethetnek, és a várt ütemben növekedhetnek (nem boldogulnak), valamint az alultápláltság. A legtöbb érintett gyermek idősebb korukban jobban tolerálja a szacharózt és a maltózt.

a tünetek különböző okok miatt változhatnak, beleértve a szacharóznak az ember étrendjébe történő bevezetésének időzítését, valamint az elfogyasztott cukor és keményítő mennyiségét. A szoptatott vagy laktóztartalmú tápszerrel táplált csecsemőknek gyakran nem lesznek TSID tünetei, amíg gyümölcsleveket, szilárd ételeket vagy szacharóz által édesített gyógyszereket nem fogyasztanak.

egyes embereknél a tünetek enyhébbek lehetnek, mint általában várták. Az enyhébb tünetekkel rendelkezőket csak később, gyermekkorban vagy felnőttkorban lehet diagnosztizálni. Más SSID-ben szenvedő betegeknél a tünetek tévesen gondolhatók valami más miatt, például funkcionális GI-rendellenesség, például irritábilis bél szindróma hasmenéssel (IBS-D) vagy dyspepsia.

mennyire gyakori a CSID

a CSID előfordulása még nem ismert, és vizsgálat és vita tárgya. Az európai származású emberek prevalenciájának becslései általában 500-ból 1-től 1-ig terjednek 2000-ben, és úgy gondolják, hogy kevesebb afroamerikait érint. A feltétel sokkal gyakoribb a bennszülött populációk Grönland, Alaszka, Kanada, ahol több mint 1 10-1 30 ember lehet érintett.

mindazonáltal a legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a SSID gyakoribb lehet, mint a jelenleg becsült. Lehetséges, hogy néhány ember diagnosztizálatlan marad, és az előfordulási gyakoriság magasabb.

A CSID okai

egy gén (az SI gén) mutációi veleszületett szukráz-izomaltázhiányt okoznak. Az SI gén utasításokat ad a szukráz-izomaltáz enzim előállítására. Ez az enzim a vékonybélben található, és részt vesz a cukor és a keményítő emésztésében. Felelős azért, hogy a szacharózt és a maltózt egyszerű cukorösszetevőikké bontsák. Ezeket az egyszerű cukrokat a vékonybél felszívja.

a genetikai variációk mellett más tényezők, beleértve az étrendi, a bélmozgást és a táplálkozási kölcsönhatásokat, befolyásolhatják a tünetek súlyosságát.

CSID diagnózisa

a gyanús SSID diagnózisának megerősítésének szokásos módszere endoszkópos biopszia, szövetminta, amelyet a vékonybélből laboratóriumi elemzésre vettek. Szacharóz lélegző hidrogén tesztet is alkalmaztak, amely kevésbé invazív, de érzékenyebb a hibára, és GI tüneteket okozhat a szacharóz mennyisége miatt, amelyet a vizsgálat elvégzéséhez be kell venni.

a közelmúltban kifejlesztett szén-13 (13C-szacharóz) légzésteszt nagy pontossággal nem invazív, és elkerüli a tünetek kiváltását. A CSID gén gyakoribb mutációinak genetikai tesztje egy másik kevésbé invazív egyszerűbb alternatívát kínál.

korai diagnózis hiányában a CSID-ben szenvedő emberek évekig pontos diagnózis nélkül mehetnek. Általában normális növekedést mutatnak, gyakran tartós hasmenést jelentenek. A CSID diagnózisa késleltethető, míg gyakoribb okokat vagy rendellenességeket vizsgálnak vagy diagnosztizálnak.

az újabb genetikai vizsgálatok és a pontosabb, nem invazív légzéstesztek pontosabb prevalencia-vizsgálatokhoz és kevésbé tipikus esetek diagnosztizálásához vezethetnek.

fel kell ismerni, hogy a biokémiai bizonyítékok SSID ezen diagnosztikai módszerek nem feltétlenül jelenti azt, hogy az egyének tünetei hasmenés és puffadás összhangban IBS-D; CSID és IBS-D előfordulhat együtt. Ha hasmenés, puffadás, puffadás, hasi fájdalom vagy kellemetlen érzés tünetei vannak, beszéljen orvosával, hogy meghatározza az Ön számára szükséges diagnosztikai vizsgálatokat.