vad típus

a genetikában az egyének által bármely populációban szállított gének (allélek) specifikus típusai az egyén genotípusát tartalmazzák. Ezeknek a géneknek a tényleges expressziója megfigyelhető jellemzők (fenotípus) halmazát eredményezi. Az organizmusok bármely populációjában a vad típus (gyakran elválasztott formában is “vad típusként” nyomtatva) a leggyakoribb genotípus. Sok organizmus esetében az allélokat, amelyek nem tartoznak a genotípushoz, gyakran mutáns alléleknek tekintik. A vad típus megnevezése a populáció normájának (normál) vagy szabványának mennyiségi (numerikus) ábrázolásán vagy becslésén alapul.

például a vad típusú gén egyik első leírását a Drosophila gyümölcslégyre hivatkozva készítették. A Drosophila genetikai vonásainak korai tanulmányaiban az amerikai genetikus, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) fehér szemű légyet észlelt a vörös szemű Drosophila legyek izolált tenyészpopulációjában (a legyeket egy üvegben izolálták). Mivel a Drosophila túlnyomó többségének vörös szeme van, Morgan a fehér szemű legyet mutánsnak tartotta, és a Drosophila vörös szemének génjét vad típusú génnek nevezte.

a genotípusra vagy fenotípusra való szigorú hivatkozáson kívül a vad típus kifejezést egy szervezet természetes állapotának vagy egy szervezet természetes életciklusának jelölésére is használják. Amikor a vad típust egy egész szervezet leírására használják, a populációval a legelterjedtebb fenotípusok alpopulációját gyakran vad típusú törzsnek nevezik.

a mutációk helyének és jellegének meghatározására genetikai komplementációs tesztet alkalmaznak. Lényegében egy komplementációs teszt a vad típusú fenotípus helyreállítását keresi a mutáns génekkel rendelkező organizmusok közötti párzásban. A komplementációs vizsgálat azt is meghatározza, hogy a mutánsok képesek-e önállóan cselekedni a vad típusú fenotípus kifejeződéséhez szükséges genetikai információ biztosításához. Például, ha két mutáció befolyásolja ugyanazt a gént, és egyik mutáció sem képes vad típusú fenotípust generálni, ha ezeket a mutációkat ugyanabban a sejtben kombinálják, a kapott törzsnek mutáns fenotípussal kell rendelkeznie. Másrészt, ha a mutációk különböző géneket érintenek, így mindegyik képes előállítani a vad típusú fenotípus előállításához szükséges géntermékeket, akkor a két gén között a két géntermék összege továbbra is képes lehet vad típusú fenotípus létrehozására.

a genetikusok különböző szimbólumokat és típusú szkripteket (nagybetűket, dőlt betűket stb.) egy gén vad típusú alléljait jelölik. Az egyik általánosan használt módszer egy vad típusú gént jelez egy plusz jel (+) jelenlétével. Leggyakrabban ezt a szimbólumot felső indexként használják az allél jelölése mellett. Például a Pax1+ jelölés a pax1 gén vad típusú allélját jelöli egerekben, amely a gén legelterjedtebb allélja. Ezzel szemben, amikor egy szervezet olyan mutáción megy keresztül, amely visszaállítja a gént a vad típusba, a plusz jel egy szuperszkriptált allél szimbólumhoz kapcsolódik. Az összeadás megfordítását általában a szóban forgó allél előtti számok határozzák meg. A genetikusok gyakran használják a “w” betűt a vad típusú gén jelölésére. Drosophila esetében a vörös szemek allélját gyakran a “w” betű vagy a

pluszjel jelöli, a revertáns olyan mutáció, amely visszaállítja a fenotípust a vad típusra (legelterjedtebb forma). Egy igazi revertáns, az eredeti mutáció maga mutálódik vissza az eredeti vad típus. Pszeudo-revertánsokkal vagy pszeudo-reverziókkal az eredeti mutáció marad, míg egy másik mutáció, amely ugyanazon génen belül zajlik, visszaállítja a vad típusú fenotípust. A Drosophilae esetében a revertáns visszaállítja a vörös szemeket a repülésre, függetlenül attól, hogy valódi visszafordító vagy pszeudo-revertáns volt-e.

a génterápia kezdeti formái lényegében génpótló terápiák voltak, amelyek arra törekedtek, hogy a megfelelő vad típusú gén teljes másolatát bevezessék a genetikai betegséggel rendelkező szervezetbe. Az elmélet az volt, hogy egy vad típusú gén, amelyet egy megfelelő ágens (vektor) útján vezettek be, lehetővé teheti a vad típusú (normál) gén expresszióját. Enzimhiány esetén például a vad típusú gén ilyen bevezetése az enzim számára lehetővé tenné a sejt számára az egyébként hiányos enzim előállítását.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük