mi ez?
törékeny X szindróma egy öröklött rendellenesség társított mentális retardáció és egy adott megjelenést. Ezt az FMR1 gén DNS (genetikai terv) egy kis darabjának hibája okozza. Ez a gén megtalálható az X kromoszómán, a két kromoszóma (X és Y) egyikén, amely meghatározza a nemet.
a törékeny X-ben szenvedő embereknél a DNS — kód egy bizonyos szakasza — a CGG – “törékeny”, és szokatlanul nagy számú alkalommal megismétlődik, összehasonlítva a normál 5-50-szeresekkel. Ennek eredményeként az FMR1 gén nem expresszálódik (be van kapcsolva), és a szervezet nem képes FMR1 fehérjét előállítani, amely az idegfunkcióhoz kapcsolódik.
iratkozzon fel a Harvard Health Online oldalra, hogy azonnal hozzáférjen a Harvard Medical School egészségügyi híreihez és információihoz.
- Kutatási egészségügyi feltételek
- Ellenőrizze a tünetek
- Felkészülni az orvos látogatása, vagy a teszt
- keresse meg a legjobb kezelések, eljárások neked
- lehetőségek feltárásában, a jobb táplálkozás, testmozgás,
Új előfizetések, hogy a Harvard Egészségügyi Online, vagy ideiglenesen nem elérhető. Kattintson az alábbi gombra, hogy megismerje más előfizetési ajánlatainkat.
Tudjon meg többet ”