a betegség jellemzően korai gyermekkorban jelentkezik, de esetenként előfordulhat az újszülöttkori időszakban. A betegek 50% – ánál jelentettek vérképződést. Epizodikus láz nélkül nyilvánvaló fertőzések, extrém hyperpyrexia és lázas görcsök miatt képtelen eloszlatni a hőt eredményeként anhidrosis, valamint az öncsonkítás általában a legkorábbi jelei a betegség. A fő jellemzője, hogy nincs izzadás a törzs és a végtagok, alkalmi betegek termelő némi nedvességet a homlokon, az orr hegye és a gluteális sulcus. A bőr sűrűvé válik, majd a tenyér lichenifikációjával, a fejbőr hypotrichosisának területeivel, valamint a dystrophiás körmökkel. A mély ín reflexek általában jelen vannak. A fájdalomérzékenység mélyreható, ami öncsonkítást, auto-amputációt és szaruhártya hegesedést eredményez, de néhány beteg megtartja a hőmérséklet érzékelését. Rezgés értelemben pedig propriocepció normális vagy enyhén csökkent csonttörések lassan gyógyul, valamint nagy, teherviselő ízületek különösen fogékony ismételt trauma gyakran a fejlesztés Charcot ízületek, illetve osteomyelitis. A hipotónia és a késleltetett fejlődési mérföldkövek gyakoriak a korai években, de néha normalizálódnak az életkorral. Beszéd általában világos, de a betegek súlyos tanulási nehézségek, ingerlékenység, hiperaktivitás, kognitív károsodás. Néhány betegnél azonban normál intelligenciáról számoltak be. Enyhe poszturális hipotenzió kompenzációs tachycardiával jelen lehet, de nem epizodikus magas vérnyomás. A betegek mintegy 20% – ánál van scoliosis.