az elsődleges ciliáris dyskinesia olyan rendellenesség, amelyet krónikus légúti fertőzések, abnormálisan elhelyezett belső szervek és a gyermekek képtelensége jellemez (meddőség). Ennek az állapotnak a jeleit és tüneteit kóros csillók és flagella
okozzák. A csillók mikroszkopikus, ujjszerű nyúlványok, amelyek a sejtek felszínéről kiemelkednek. Ezek a légutak, a reproduktív rendszer, valamint más szervek és szövetek béléseiben találhatók. A Flagella farok-szerű szerkezetek, hasonlóan a csillókhoz, amelyek a spermiumsejteket előre mozgatják.
a légutakban a csillók összehangolt módon mozognak oda-vissza, hogy a nyálkahártyát a torok felé mozgassák. Ez a mozgás a nyálka segít, hogy megszüntesse a folyadék, baktériumok, részecskék a tüdőből. A legtöbb primer ciliáris diszkinéziás csecsemő születéskor légzési problémákat tapasztal, ami azt sugallja, hogy a csillók fontos szerepet játszanak a magzati folyadék tüdőből történő tisztításában. A korai gyermekkorban kezdve az érintett egyének gyakori légúti fertőzéseket fejlesztenek ki. A légutak megfelelő működése nélkül a baktériumok a légutakban maradnak, fertőzést okoznak. Az elsődleges ciliáris dyskinesiában szenvedő emberek egész évben orrdugulással és krónikus köhögéssel is rendelkeznek. A krónikus légúti fertőzések bronchiectasiának nevezett állapotot eredményezhetnek, amely károsítja a légutakat, az úgynevezett hörgőket, amelyek a légcsőből a tüdőbe vezetnek, életveszélyes légzési problémákat okozhatnak.
egyes, primer ciliáris diszkinéziában szenvedő egyéneknél rendellenesen helyezkednek el a szervek a mellkasukon és a hasukon belül. Ezek a rendellenességek az embrionális fejlődés korai szakaszában jelentkeznek, amikor megállapítják a test bal és jobb oldala közötti különbségeket. Az elsődleges ciliáris dyskinesiában szenvedő emberek mintegy 50%-ánál a belső szervek tükörképének megfordítása (situs inversus totalis) történik. Például ezekben az egyénekben a szív a test jobb oldalán van, nem pedig a bal oldalon. A Situs inversus totalis nem okoz nyilvánvaló egészségügyi problémákat. Ha valaki primer ciliáris dyskinesia Van situs inversus totalis, gyakran azt mondják, hogy Kartagener szindróma.
az elsődleges ciliáris diszkinéziában szenvedő emberek körülbelül 12% – a heterotaxiás szindrómának vagy situs ambiguusnak nevezett állapot, amelyet a szív, a máj, a belek vagy a lép rendellenességei jellemeznek. Ezek a szervek szerkezetileg rendellenesek vagy helytelenül helyezkednek el. Ezenkívül az érintett egyéneknél hiányzik a lép (asplenia), vagy többszörös spleens (polysplenia). A heterotaxiás szindróma az embrionális fejlődés során a test bal és jobb oldalát létrehozó problémákból ered. A heterotaxia súlyossága széles körben változik az érintett egyének körében.
az elsődleges ciliáris diszkinézia meddőséghez is vezethet. A flagella erőteljes mozgása szükséges ahhoz, hogy a spermiumsejteket a női tojássejthez vezesse. Mivel spermájuk nem mozog megfelelően, az elsődleges ciliáris diszkinéziás férfiak általában nem képesek gyermekeket szülni. A meddőség egyes érintett nőknél fordul elő, valószínűleg a petevezetékekben fellépő rendellenes csillók miatt.
az elsődleges ciliáris dyskinesia másik jellemzője a visszatérő fülfertőzések (otitis media), különösen kisgyermekeknél. Az Otitis media kezelés nélkül állandó halláskárosodáshoz vezethet. A fülfertőzések valószínűleg a belső fülben lévő rendellenes csillókkal kapcsolatosak.
ritkán az elsődleges ciliáris dyskinesiában szenvedő egyéneknek folyadék felhalmozódása van az agyban (hydrocephalus), valószínűleg az agy rendellenes csillója miatt.