Vita
tudomásunk szerint a jelen tanulmány az első elemzés a túlélés corticobasal degeneráció. Továbbá, a sorozat 14 patológiásan megállapított corticobasal degeneráció esetekben képviseli a legnagyobb kohorsz jelentett eddig. Klinikai adataink megerősítik, hogy az egyoldalú parkinsonizmus, amely nem reagál a levodopára és a végtag ideomotoros apraxiára, a kortikobazális degeneráció klinikai jellegzetességei. A corticobasalis degenerációban szenvedő betegek kisebb része korai demenciában szenvedhet, vagy soha nem mutathat kortikális jellemzőket. A kortikobazális degenerációban szenvedő betegeink rossz túlélését a súlyos vagy kétoldalú Parkinson-kór vagy a frontális lebeny szindróma korai jelenléte jósolta. A corticobasalis degenerációban szenvedő betegeinket általában a hetedik évtizedben mutatják be, soha 45 éves kor előtt. A leggyakoribb kezdeti megnyilvánulás a végtagok ügyetlensége volt, amelyet a betegek fele jelentett az első látogatáskor. Egyéb kezdeti tünetek közé tartozik a járászavar (36%) eséssel (21%); egyoldalú fájdalmas paraesthesiae (29%); frontális lebeny demencia tünetek (disinhibition-szel járó demencia) (21%); és dysarthria (14%). Hasonló előadásokat korábban Rinne et al írt le részben patológiásan megerősített esetek nagy sorozatában (3.táblázat).1
az első neurológiai látogatás, átlagosan 3.0 év után a tünetek, a leggyakoribb funkciókat tartalmazza egyoldalú vagy aszimmetrikus végtag bradykinesia vagy merevség (78%), valamint bizonyos apraxia (64%). Azonban csak öt (36%) beteget diagnosztizáltak corticobasal degenerációval. A fennmaradó betegeket nem diagnosztizálták, vagy úgy gondolták, hogy más neurodegeneratív rendellenességekkel vagy tüneti Parkinson-szindrómákkal rendelkeznek. A rossz diagnosztikai pontosság részben összefügghet a neurológusok korlátozott tudatosságával a kortikobazális degenerációval kapcsolatos klinikai tartományról. Azonban a kortikobazális degeneráció egyéb megkülönböztető jellemzői, mint például az idegen végtag szindróma, a fokális myoclonus vagy a dystonia, csak néhány betegnél voltak jelen. Ezenkívül a levodopa-kezelést a legtöbb esetben nem adták be; valójában a legtöbb neurológus úgy vélte, hogy a levodopa-kezelés nem volt hasznos. Mivel azonban a kortikobazális degenerációval járó parkinsonizmus általában nem reagál a levodopára, az 1 Parkinson-kór elleni terápia bizonyos esetekben megkönnyítheti a korábbi diagnózist. A legtöbb betegnél a motoros tünetek a jobb végtagokban jelentkeztek. Érdekes, hogy azok a betegek kezdete igaz motoros tünetek fejlett afázia, vagy egy bizonyos apraxia, mivel a két betegek kialakuló motoros tünetek a bal fejlett bal oldalas vizuális hanyagolja el. Ez a két jobbkezes beteg konstruktív apraxiát is kifejlesztett, de valószínűleg a kétoldalú részvétel miatt ideomotoros apraxiát is mutatott. Így érrendszeri események hiányában mind az ideomotoros apraxia, mind a bal vizuális vagy érzékszervi elhanyagolás bemutatása felveti a corticobasalis degeneráció gyanúját. Lehetséges, hogy a diagnosztikai pontossága növelheti, ha neurológusok keresés a fokális kognitív funkciók, mint például a hanyagság, afázia, vagy egy bizonyos apraxia, az idegen kéz phenomenon7, amikor megvizsgálják betegek aszimmetrikus parkinson-kór, nem reagál a levodopa. Sőt, még akkor is, ha a betegek kétharmada végül ideomotoros apraxia alakult ki, ez a szám valószínűleg alábecsülik, mivel a neurológusok nem mindig keresik ezt a funkciót.
Három betegnél memória problémák kialakulása a betegség; egyéb jellemzők utaló agykérgi demencia, mint afázia (n=2), bizonyos apraxia (n=2), vagy a frontális lebeny viselkedés (n=2) jelen voltak az első neurológiai látogatás. Így, amint azt korábban javasoltuk, 8 corticobasalis degenerációt kell figyelembe venni a demencia (és nyelvi rendellenességek) differenciáldiagnózisában, különösen akkor, ha frontális lebeny tünetekkel, korai beszédváltozásokkal vagy parkinsonizmussal jár.
Az első látogatáskor megjegyzett számos egyéb funkció megérdemli a megjegyzést. A betegek 29% – ában nyugalmi remegést találtak. Egy beteg, átmeneti tabletta rolling remegés jelen többi által leírt a neurológus, ami arra utal, hogy a többi tremor (független egymásra myoclonus) jelen lehet a kisebbségi betegek corticobasal degeneráció. Ebben a helyzetben nehéz lehet megkülönböztetni a Parkinson-kórtól.
axiális tünetek, mint például a posturalis instabilitás eséssel vagy anélkül, valamint dysarthria, a betegek 29% -45% – ánál fordultak elő az első látogatáskor. Ezek a tünetek, valamint a függőleges tekintetbénulás és a frontális lebeny felszabadulási jelei, a progresszív szupranukleáris bénulás téves diagnózisához vezethetnek.9 a parkinsonizmus bruttó aszimmetriája és az ideomotoros apraxia jelenléte azonban óvatosságra int az ilyen téves diagnózissal szemben, bár a progresszív szupranukleáris bénulásban szenvedő betegek kisebb része enyhe ideomotoros apraxia alakulhat ki.10Furthermore, a legtöbb beteg függőleges tekintete bénulás is ugyanolyan súlyos vízszintes tekintete bénulás, ellentétben az aránytalan bevonása függőleges tekintete progresszív szupranukleáris bénulás .
az utolsó látogatás során a súlyosan aszimmetrikus bradykinesia és a merevség, járászavar és dysarthria zavartalanul fejlődött, és a legtöbb vagy az összes betegben jelen voltak. Ezzel szemben az agykérgi jelek, például az apraxia vagy az elülső lebeny felszabadulási jelei a betegek legfeljebb 40% – ánál hiányoztak. Továbbá, állítólag jellemző tulajdonságok, mint például aszimmetrikus rögzített dystonia, idegen végtag szindróma, vagy myoclonus is hiányzott sok betegünkben.
a betegség átlagos időtartama (7, 9 év) valamivel hosszabb volt, mint egy nemrégiben bejelentett sorozatban.1 hasonló túlélési időszakokról számoltak be más atipikus Parkinson-szindrómák esetében, mint pl. többszörös rendszer atrófia és progresszív szupranukleáris bénulás.11-14 az első látogatáson jelen lévő klinikai jellemzők közül csak a Parkinson-kór jelei és a frontális lebeny jellemzői jelezték a rövidebb túlélést, ellentétben a dysphagia vagy a járászavarral. Ezek a jellemzők nem függtek a tünetek időtartamától az első látogatásig, és hogy a betegség agresszívebb formáját képviselik-e, amely korai kétoldalú részvételként jelentkezik, vagy statisztikai lelet, további vizsgálatra van szükség. Más, többszörös rendszer atrófiával vagy progresszív szupranukleáris bénulásos betegekkel végzett túlélési vizsgálatok azt is jelzik, hogy a levodopára nem reagáló progresszív parkinsonizmus meghatározza a túlélést ezekben a kapcsolódó rendellenességekben.1314 a legtöbb corticobasalis degenerációban szenvedő betegünk tüdőgyulladásban halt meg dysphagia és mozdulatlanság következtében. Valójában a dysphagia az utolsó látogatáskor a rövidebb túlélés előrejelzője volt. A progresszív szupranukleáris bénulásban javasoltakkal ellentétben azonban a korai dysphagia nem volt a rövidebb túlélés előrejelzője.14Indeed, a prediktív hatalom hiánya összefügghet a corticobasal degeneráció dysphagia differenciálisan későbbi megjelenésével.
a diagnosztikai pontosság gyenge maradt az elsődleges neurológusok körében, a betegek kevesebb mint felét halál előtt diagnosztizálták. Még a 14 beteg közül 10 beteg klinikai jellemzőinek retrospektív vak értékelése a mozgási rendellenességek szakemberei által rossz érzékenységet mutatott.4 Ez az alacsony érzékenység részben azzal magyarázható, hogy bizonyos esetekben nincs megkülönböztető hiány. Korábbi jelentések1 hangsúlyozták, hogy a rögzített disztonikus szaggatott és apraxikus kar erősen utal a kortikobazális degenerációra. Miután ezeket a tüneteket találták specificitás 100%.4 Azonban a jelen esetben sorozat arra utal, hogy a kevésbé súlyos előadások például egyoldalú végtag bradykinesia enyhe bizonyos apraxia nélkül egymásra dystonia vagy myoclonus kell nyújtania fő index a gyanú, hogy nem csak a betegség korai szakaszában, hanem a fejlett szakaszában corticobasal degeneráció. A fokális kognitív részvétel további jelenléte növeli a kortikobazális degeneráció lehetőségét.
További laboratóriumi vizsgálatok, hogy támogathatja a diagnózis a corticobasal degeneráció, de nem rendszeresen értékelni a tanuló, a következők: különböző aszimmetria a sulci a parietális régióban a CT-n vagy MRI1516; aszimmetria, az agykéreg pedig subcortical fluorodeoxyglucose vagy oxigén anyagcsere, a PET17-20; perfúziós aszimmetria a parietális agykérgi régiókat HMPAO SPECT21; csökken a bazális ganglionok IBZM felvételi a SPECT22; csökkent vízszintes saccade késleltetés oculography23; rövid késleltetésű reflex myoclonus; hiánya vissza átlagolt agykérgi potenciálok megelőző intézkedés myoclonus; vagy abnormális mágneses stimuláció a motor kéreg.2425Clinical vizsgálatok lehetnek rendellenességek, hogy lehet szimulálni jellemzői corticobasal degeneráció, mint például az Alzheimer-kór progresszív supranuclear bénulás, Pick-betegség, hemiatrophy-parkinson-kór, valamint több rendszer sorvadása striatonigral degeneráció típus.4 Ezek a betegségek megoszthatja klinikai jellemzők a corticobasal degeneráció így megkülönböztethetetlen az élet corticobasal degeneráció megerősítette, hogy a halál utáni vizsgálat. Így jelenleg a halál utáni vizsgálat továbbra is a végső diagnosztikai arany standard. Másrészt a halál utáni vizsgálattal megerősített tanulmányok több atipikus esetet is tartalmazhatnak. Az ideális tanulmány, sajnos nehéz végrehajtani a jelen pillanatban, magában foglalja a halál utáni megerősített prospektív nyomon követését közösségi esetekben kortikobázis degeneráció.