nagyon késői sclerosis multiplex, nyugtalan láb szindrómával összefüggésben. Egy esetjelentés
Isabella Righini 1, Livia Pasquali 1, Ilaria Calabrese 1, Alfonso Iudice 1
1Unit of Neurology, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa
absztrakt
egy 83 éves, nyugtalan láb szindrómában (RLS) szenvedő nő esetéről 2002 óta, illetve Sclerosis multiplexben (MS) 2007 óta, 72 éves korában számolunk be. Öt évvel az MS előtt diagnosztizálták RLS-ként, poliszomnográfiás vizsgálat támogatásával. Az SM klinikai diagnózisára 77 éves korában került sor, miközben az alsó végtagok járási nehézségeire és rendellenes érzékenységére panaszkodott, különösen este. A társuló tünetek közé tartozott a bal láb és a kar, valamint a bal hemitrunk dysesthesia, a látásélesség csökkenése, homályos látás és fáradtság. Az agyi mágneses rezonancia több elváltozást mutatott a fehér anyagban, ellentétben az érrendszeri betegségekkel, de a demielinizáló betegségre utal. Kórházba szállították, ahol a gerincfolyadék vizsgálata és egy második mágneses rezonancia is megerősítette a diagnózist. Azóta a beteg rendszeresen végzett orvosi vizsgálatokat és mágneses rezonancia kontrollokat, amelyek nem mutatták a léziók terhelésének növekedését, sem a kóros fokozódást, de kiemelték az ambuláció lassú romlását. A beteg kora miatt nem állapítottak meg betegségmódosító terápiát az SM-re, de csak tüneti szereket adtak be.
kulcsszavak: késői sclerosis multiplex; nyugtalan láb szindróma; komorbiditás
Un caso di sclerosi multipla ad esordio molto tardivo associata alla sindrome delle gambe senza riposo
CMI 2014; 8 (1): 19-23
Case report
Corresponding author
Dott.ssa Isabella Righini
Neurology
Via Roma 67 – 56126 Pisa
Nyilvánosságra
a Szerzők kijelentik, hogy nincs összeférhetetlenség kapcsolatos kérdéseket tárgyalja ez a papír
Miért leírjuk ez az ügy
Ellenére a magas előfordulása a Nyugtalan Láb Szindróma (RLS) a sclerosis Multiplex (SM), a jelen esetben a jelentés érdekes, hogy nagyon későn kialakuló MS, valamint az egyesület a RLS megelőző klinikai diagnózis, a demyelinisatiós betegsége
az Esetben a jelentés
P. R. egy 83 éves nő, aki 2002 óta (72 éves korában) járási nehézségeket és rendellenes érzékenységet mutatott az alsó végtagokban, különösen este. Egyéb tünetek a következők voltak: fáradtság és dysesthesia a bal végtagokon és a bal hemitrunk, látásélesség csökkenés homályos látással, látótér csökkenés a bal oldalon. Korábban, 2001-ben csípőízületi protézist kapott, 2004 óta artériás magas vérnyomása és hiperkoleszterinémiája van, 2006-ban pedig szürkehályogműtétet hajtottak végre a bal szemen. A beteg említett is fokozott szorongás, álmatlanság.
2002-ben elektromiográfiás vizsgálatot és poliszomnográfiás megerősítő felvételt végzett. Az éjszakai alvás hosszabb alvási késleltetést, rövidebb teljes alvási időt, alacsonyabb alvási hatékonyságot, magasabb izgalmi indexet és hosszabb REM alvási késleltetést mutatott az egészséges laboratóriumi kontrollokhoz képest. Továbbá a beteg fragmentációs indexe, az időszakos lábmozgások indexe és az időszakos lábmozgások-arousal indexe mind emelkedett, ami nyugtalan láb szindróma (RLS) diagnosztizálásához vezetett.
a nyugtalan láb szindróma diagnózisának öt alapvető kritériuma : minden kell teljesíteni,
- a késztetést, hogy mozgassa a lábait általában, de nem mindig kíséri vagy éreztem által okozott kényelmetlen, kellemetlen érzés a lábakban
- A vágyat, hogy mozog a lába, a kísérő kellemetlen érzés kezdődik, vagy súlyosbíthatja időszakokban a többi vagy inaktivitás, mint fekve vagy ülve
- A vágyat, hogy mozog a lába, a kísérő kellemetlen érzés részben vagy teljesen alól a mozgás, mint a séta vagy a stretching, legalább olyan hosszú, mint a tevékenység folytatódik
- A vágyat, hogy mozog a lába, minden kellemetlen kísérő érzés pihenés alatt, vagy inaktivitás csak akkor fordulhat elő, vagy rosszabbak, este vagy éjjel, mint nappal
- az esemény A fenti funkciók nem kizárólag elszámolni, mint a tünetek elsődleges, hogy egy másik orvosi vagy a viselkedési feltételek (pl. izomfájdalom, vénás pangás, lábszár-oedema, ízületi gyulladás, lábak görcs, helyzeti kellemetlen, szokásos lába megérinti)
Mint a séta nehézségek idővel emelkedett, egy koponya mágneses rezonanciás (MRI) volt végezni, 2007. A vizsgálat azt mutatta, több fehér anyag elváltozások, amelynek morfológiai, valamint helymeghatározási erősen szuggesztív egy demyelinisatiós betegsége, illetve ellentétes érrendszeri elváltozások, vagy más betegségek. A szemészeti vizsgálat kimutatta a bal szem alapjának atrófiáját, amely valószínűleg demielinizáló betegséggel kapcsolatos.
a neurológiai vizsgálat izomgörcsös ataxiát mutatott, különösen a jobb oldalon, vízszintesen és függőlegesen korlátozva a szemmozgásokat, valamint a jobb láb kóros plantáris-bőr reflexét. Ezért hozták be a kórházba, ahol az alábbi vizsgálatokat végeztük:
- Doppler ultrahang cerebro-afferent hajók transcranial erek doppler: kóros eredményeket mutat;
- Vizuális Kiváltott Potenciálok (VEPs): kétoldalú csökkentése amplitúdó volt megfigyelhető;
- Spinalis Kiváltott Potenciál az alsó végtagok (SEPs): kóros változás a központi motor idő találták kétoldalú;
- Trigeminus-arc reflex: ott volt az a megállapítás, a betegség, a pons a bal oldalon, valamint a kétoldalú izzó;
- lumbálpunkció és gerincfolyadék vizsgálat: 11 oligoklonális sávot igazoltak;
- cranialis MRI: az előző képalkotáshoz képest nem észleltek új intracranialis elváltozásokat, sem gadolínium fokozódást.
Az eredmények lehetővé tették a Sclerosis multiplex (MS) diagnózisát (I. táblázat).
|
klinikai bemutató |
további adatok |
|
2 támadás; objektív klinikai bizonyíték, 2 elváltozások vagy objektív klinikai bizonyíték, 1 elváltozás ésszerű történelmi bizonyíték, hogy egy megelőző támadás |
|
|
2 támadások; objektív klinikai bizonyíték, 1 elváltozás |
Terjesztése az űrben, igazolni:
|
|
1 támadás; objektív klinikai bizonyíték, 2 elváltozások |
Terjesztése időben, igazolni:
|
|
1 támadás; objektív klinikai bizonyíték, 1 elváltozás (klinikailag izolált szindróma) |
Terjesztése a tér-idő, bizonyított DIS által:
A DIT által:
|
|
Alattomos neurológiai progresszió utaló MS (PPMS) |
1 év, a betegség progresszióját (visszamenőleges hatállyal, vagy a jövőre nézve határozza meg), valamint 2-3 a következő feltételeket:
|
Table I. Diagnostic criteria for Multiple Sclerosis. Modified from
CNS: Central Nervous System; CSF: Cerebrospinal Fluid; DIS: Dissemination In Space; DIT: Dissemination In Time; IgG: Immunoglobulin G; MRI: Magnetic Resonance Imaging; MS: Multiple Sclerosis; PPMS: Primer progresszív Sclerosis multiplex
nagy dózisú intravénás kortikoszteroid terápiát végeztek, és a paresztézia fokozatosan csökkent. Korának köszönhetően nem indult betegségmódosító terápia az SM számára.
bár az MS diagnózisát 2007-ben végezték el, a tünetek korábban voltak érvényben, legalábbis 72 éves korában, de valószínűleg az RLS-nek tulajdonították. A bal szem optikai atrófiájának bizonyítéka az SM diagnózis idején végzett szemészeti vizsgálat során ezt a feltételezést támasztja alá. Ezáltal a SM diagnózisát a beteg 77 éves korában állapították meg, de a betegség valószínűleg évekkel korábban kezdődött.
tüneti gyógyszeres kezelést írtak elő pregabalinnal és zolpidemmel, bár a beteg megfelelése alacsony volt.
azóta a beteg továbbra is időszakos klinikai kontrollokat és időszakos MRI vizsgálatokat végez, amelyek eddig az MS lézióterhelésének stabilizálódását mutatták.
annak ellenére, hogy a beteg panaszkodik fokozatos növekedése járási nehézségek paresztézia a bal oldalon a test.
főbb kérdések az orvosnak ebben a helyzetben fel kell tennie magának
- a beteg kora ellenére a neurológiai tünetek kompatibilisek-e a demielinizáló betegséggel?
- az MRI jellemzői valóban utalnak a demielinizációs rendellenességre?
- a beteg klinikai zavarai elhanyagolták az SM tényleges megjelenését vagy néhány korábbi tünetet?
- milyen terápiás stratégiát érdemel a késői stádiumú MS?
- milyen szintű terápiás tapadást kell várnunk a betegtől?
Vita
sclerosis multiplex 50 éves kor után alakul ki, általában LOMS-ként, azaz késői Sclerosis Multiplexként írják le. Bár nem gyakori, 4-9, 6% – os előfordulási gyakorisággal, az SM ezen formája általában agresszívabb, mint a YOMS nevű fiatalkori forma, azaz a fiatalkori sclerosis multiplex. Valójában a Homs másodlagos progressziójáig eltelt idő meglehetősen rövidebb, az elsődleges progresszív lefolyás gyakrabban fordul elő idős betegeknél.
kezdetekor a klinikai tünetek általában motoros (90% vs. A fiatalkori formák 67% – A) és a cerebelláris rendszer. Az érzékszervi zavarok, az ataxia, a szemmozgások változásai, a kognitív tünetek és a fáradtság tekintetében nem mutatható ki különbség a Lom-és a Yom-esetek között . Egy tipikus Toms MRI-n supratentorialis és infratentorialis elváltozások láthatók, de gyakrabban a gerincvelő elváltozásai is kimutathatók. Annak ellenére, hogy az MRI nagy érzékenységgel rendelkezik, a specificitás korlátozott, mivel ezekben a betegekben az életkorral összefüggő mikroangiopátia egyidejű jelenléte korlátozza a pontos diagnózist.
De Seze et al. végzett klinikai vizsgálatban a ROMs betegek érzékenységét és specificitását értékelő BARKHOF MRI kritériumok SM . A vizsgálati eredmények azt mutatták, hogy ebben a betegcsoportban a Barkhof kritériumok kevésbé specifikusak. Ezenkívül a gadolínium-fokozó elváltozásokat gyakran nem észlelik, valószínűleg a degeneratív folyamat túlsúlya miatt a gyulladás helyett. A szerzők azt javasolják, hogy végezzenek gerincfolyadék-vizsgálatot és VEPs-t a TOMS-ban szenvedő betegeknél, hogy specifikusak legyenek az MRI-hez. Valójában oligoklonális sávok vannak jelen a homokban a Yom-betegek azonos százalékában.
a klinikai vizsgálatokból származó releváns kérdés általában késleltetett diagnózis a ROM-ban szenvedő betegeknél. A differenciáldiagnózist mindig meg kell vizsgálni. Közös differenciáldiagnózis a következők:
- Agyi vagy gerinc-érrendszeri szindrómák;
- magas Vérnyomás kapcsolatos zavarok;
- Összenyomó myelopathies;
- Elsődleges vagy másodlagos vasculitis;
- Anyagcsere-betegségek;
- Degeneratív szindrómák;
- a Táplálkozási hiányosságok;
- a Krónikus fertőzések (pl. szifilisz, Lyme-kór, a HTLV-1, HIV);
- Paraneopláziás szindróma .
ennek az esetnek egy másik érdekes tulajdonsága, amelyet még a szakirodalom ír le, a nyugtalan láb szindrómával (RLS) járó komorbiditás. Az RLS-t úgy definiálják, mint a lábak akaratlan mozgási rendellenességeit, kellemetlen érzékenységgel, indítással vagy rosszabbodással az alvás során. A zavarok a mozgással javulnak . Az RLS patofiziológia valószínűleg egy dopaminerg rendszer diszfunkciójához kapcsolódik, amint azt a jelenlegi bizonyítékok sugallják. 2008-ban egy multicentrikus vizsgálat magasabb RLS prevalenciát mutatott az SM betegeknél az egészséges kontrollokhoz képest. Ezenkívül úgy tűnik, hogy a komorbid RLS gyakrabban fordul elő idős betegeknél, olyan betegeknél, akiknek hosszú kórtörténetében SM volt, releváns fogyatékossággal, valamint a kiterjesztett rokkantsági státusz skála (EDSS pontszám) által értékelt piramis-és érzékszervi rendszerek bevonásával. Egy másik hipotézis, amely ugyanabból a tanulmányból származik, az RLS másodlagos formájának létezése, maga az MS miatt. Ezt a hipotézist néhány bizonyíték támasztja alá, mivel a fogyatékosság jelentős szintjével való társulás az MS agresszívabb lefolyását vonja maga után. Az RLS kialakulása általában az MS diagnózist követi (körülbelül 5 évvel később), a tünetek általában aszimmetrikusak. A betegek egy kis alcsoportjában azonban az RLS az MS diagnózis előtt jöhet.
főbb pontok
- A kezdeti MS idős betegeknél szokatlan, de van leírva, mint LOMS (Késői megjelenésű sclerosis Multiplex), amikor beállta után kerül sor, az 50 éves kor
- LOMS van néhány tipikus klinikai és neuroradiological tulajdonságok:
- Előfordulás a motor kisagyi tünetek;
- Alacsony frekvenciás gadolínium-növelő elváltozások.
- MRI a tipikus jellemzőket gyakrabban képviselik több degeneratív elváltozás, mint a gyulladásos területeket
- ezekben a késői stádiumú SM betegekben a fehér Anyag más betegségeivel való differenciáldiagnózis elengedhetetlen, azaz. érrendszeri, fertőző, paraneopláziás, anyagcsere-betegségek vagy a táplálkozási hiányosságok, amelyek késleltetik a helyes diagnózis
- között Az egyesület sclerosis Multiplex, Nyugtalan Láb Szindróma néha megfigyelhető, valamint a már korábban bejelentett, különösen idős betegek
Terápiás algoritmus a sclerosis Multiplex
|
Klinikailag Izolált Szindróma (CIS) |
|||
|
Szakorvos stratégia a Klinikai, mind a neuroradiological follow-up |
Első vonalbeli terápia Immunmoduláló gyógyszerek:
|
||
|
Klinikailag Határozott sclerosis Multiplex (CDMS) |
|||
|
|||
|
Fokozódó terápia |
Indukciós terápia |
Immunmoduláns terápia |
Immunszuppresszív terápia |
|
Első vonalbeli terápia Immunmoduláló gyógyszerek:
|
Immunszuppresszív gyógyszerek:
|
IFNß1b |
Mitoxantrone |
|
Második sor terápia Immunszuppresszív gyógyszerek:
|
Fenntartása terápia: immunmoduláló szerek |
||
|
harmadik vonalbeli terápia autológ őssejt-transzplantáció |
1.Nemzetközi Nyugtalan Lábak Tanulmányozócsoport. IRLSSG diagnosztikai kritériumok RLS (2012). Elérhető a következő címen www.irlssg.org (utolsó hozzáférés 2014 márciusában)
2.Polman CH, Reingold SC, Banwell B, et al. A Sclerosis multiplex diagnosztikai kritériumai: 2010 A McDonald kritériumok felülvizsgálata. Ann Neurol 2011; 69: 292-302; http://dx.doi.org/10.1002/ana.22366
3.Kis B., Rumberg B., Berlit P. Clinical characteristics of patients with late-onset multiple sclerosis. J Neurol 2008; 255: 697-702; http://dx.doi.org/10.1007/s00415-008-0778-x
4.Martinelli V, Rodegher M, Moiola L, et al. Late onset multiple sclerosis: clinical characteristics, prognostic factors and differential diagnosis. Neurol Sci 2004; 25 Suppl 4: S350-5
5.de Seze J, Delalande S, Michelin E, et al. MRI in late-onset multiple sclerosis. Eur J Neurol 2005; 12: 241-4; http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-1331.2004.01103.x
6.Arias M, Dapena D, Arias-Rivas S, et al. Late onset multiple sclerosis. Neurologia 2011; 26: 291-6; http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2010.09.008
7.Az olasz REMS tanulmányozócsoport. Multicentrikus esettanulmány nyugtalan láb szindrómáról sclerosis multiplexben: a REMS tanulmány. Alvás 2008; 31: 944-52