az emberi genom több mint 3 milliárd bázispárt vagy nukleotidot tartalmaz. Ezek a nukleotidok, amelyek lineáris szekvenciában vannak elrendezve a DNS mentén (dezoxiribonukleinsav), minden fehérjét és genetikai tulajdonságot kódolnak az emberi testben. Ez az információ körülbelül 20 000 génben található, amelyek meglepő módon a teljes DNS-nek csak egy kis részét (körülbelül 1,5% – át) képviselik. A fennmaradó rész nem kódoló szekvenciákból áll. A genetikai szekvencia integritása elengedhetetlen a normális sejtműködéshez, és ezt Akkor emelik ki, amikor a genetikai anomáliákat a belső genetikai javító mechanizmusok nem észlelik, és diszfunkcionális fehérjéket és különböző betegségállapotokat idéznek elő.
az interfázismagban a kromoszómákat nehéz megkülönböztetni egymástól. Soha nem kevésbé, diszkrét helyet foglalnak el egy mag belsejében – úgynevezett kromoszómaterületen (a kromoszómák területeinek határait piros pontozott vonalakként javasolják az A ábrán). A világosabb festett euchromatin (transzkripcionálisan aktív) és a sötétebb heterokromatin (transzkripcionálisan csendes) foltok viszont könnyen megjeleníthetők. A sejtosztódás során a kromoszómaterületek erősen kondenzált kromoszómákká alakulnak át, amelyek egyértelműen megkülönböztethetők egymástól. Együtt a fénymikroszkópban megjelenített mitotikus kromoszómákat kariotípusnak nevezik.
ezért olyan folyamatoknak kell történniük, amelyek lehetővé teszik a sejt számára, hogy a DNS-t a mag határain belül csomagolja, miközben megőrzi a teljes DNS-szekvencia átírására és másolására való képességét, és megőrzi integritását. Ezt egy bonyolult DNS-kondenzációs folyamattal érik el, amely az emberben 46 kromoszómába (vagy 23 kromoszómapárba) csomagolt DNS-t lát. A kromoszómák száma fajonként változik; például 40 kromoszóma (20 pár) van egerekben, 8 kromoszóma (4 pár) a közös gyümölcslégyben, 10 kromoszóma (5 pár) az Arabidopsis thaliana növényben.
A kromoszómák elérik a legmagasabb kondenzációs szintet a sejtosztódás vagy a mitózis során, ahol diszkrét 4-fegyveres vagy 2-fegyveres morfológiát kapnak, amely körülbelül 10 000-szeres tömörítést jelent. Bár ez az erősen kondenzált mitotikus forma vált a kromoszómák ábrázolásának leggyakoribb módjává, szerkezetük jelentősen különbözik az interphase során. A mitotikus kromoszómákhoz képest az interphase kromoszómák kevésbé kondenzálódnak, és elfoglalják az egész nukleáris teret, ami némileg megnehezíti a megkülönböztetést.
Mint a kialakulását metafázis kromoszómák, a tömörítés szükséges, hogy illeszkedjen egy teljes körű találkozó kromoszómák a magja elérni egy sor DNS-összecsukható, csomagolás, hajlítás események, amelyek könnyítik histones, amelyek rendkívül konzervált alapvető nukleáris fehérjék, amelyek lehetővé teszik a DNS-tömörítés által semlegesítő DNS negatív töltés. A hisztonok általában oktamerként rendeződnek a DNS komplexben, hogy a nukleoszómát képezzék. A nukleáris tartalmat alkotó DNS és hiszton fehérjék kombinációját gyakran kromatinnak nevezik.
heterokromatin vs Euchromatin
hagyományosan az interfáz-kromatint euchromatinnak vagy heterokromatinnak kell besorolni, a tömörülés szintjétől függően. Ezzel szemben a kevésbé kompakt szerkezet, gyakran le, mint egy 11 nm-rost, amely a megjelenése ‘gyöngyök egy string’, ahol a gyöngyök jelentik nucleosomes a madzag DNS-t. Ezzel szemben a heterokromatin kompaktabb, és gyakran úgy tűnik, hogy egy 30 nm-es rostba kondenzált nukleoszóma tömbből áll. Meg kell azonban jegyezni, hogy a 30 nm-es rostot soha nem ábrázolták in vivo, létezése megkérdőjelezhető.
az Euchromatin kevésbé kompakt szerkezetű, míg a heterokromatin kompaktabb, és egy szálba kondenzált nukleoszómákból áll. A kromatin tömörödésének ezen szintjét két kromoszómában (narancs és kék) ábrázoljuk.
a sejt genetikai információit kódoló DNS-vel a molekula kondenzációja nyilvánvalóan bonyolultabb, mint amit egyszerű 11 nm vagy 30 nm-es szálmodellek képviselhetnek. A transzkripciós gép hozzáférést igényel a genetikai információkhoz a sejtciklus során, míg a replikációs gépek az S-fázis alatt másolják a DNS-t. Ez a hozzáadott komplexitás nyilvánvaló az euchromatin és a heterokromatin közötti kulcsfontosságú különbségekben, valamint a kromatin lokalizációjában a magban.
az a tény, hogy a DNS kondenzációjában belső mechanizmusok léteznek a transzkripciós vagy replikációs célú hozzáférés ellenőrzésére, tükröződik ismétlődő DNS-elemek, például műholdas szekvenciák, valamint a heterokromatinon belüli átültethető elemek jelenlétében, különösen a nagyon kondenzált centromerek és telomerek esetében. Ezek a régiók, amelyeket konstitutív heterokromatinnak neveznek, a sejtciklus során kondenzálódnak, és nem aktívan átíródnak. A fakultatív heterokromatin, amely euchromatint képezhet, viszont természeténél fogva dinamikusabb, és sejtjelekre és génaktivitásra reagálva képezhet és változhat . Ez a régió gyakran tartalmaz genetikai információkat, amelyeket a sejtciklus során átírnak.