Bevezetés
Thalassemia a leggyakoribb öröklött vér rendellenesség Délkelet-Ázsiában, amely által okozott csökkentett vagy hiányzó szintézise a globin láncok hemoglobin vezető egyensúly a globin láncok. az α-Thalassemia az egyik legfontosabb thalassemia típus, amelyet az α1-globin gén (HBA1) vagy az α2-globin gén (HBA2) mutációja okoz a 16.kromoszómán.1 a genetikai mutáció klinikai változót eredményez a csökkent vagy hiányzó α-globin lánctól függően. Thaiföldön, a leggyakoribb típus az α-globin gén mutáció a törlés két α-globin gének (α-thalassaemia 1) konkrétan megnevezett, mint Délkelet-Ázsiai (TENGER) típus törlés (–TENGER), majd a törlés egy α-globin (α-thalassaemia 2) beleértve a 3.7 kb vagy jobbra törlés (-α3.7), valamint a 4.2 kb vagy balra törlés (-α4.2), ill. Thaiföldön a leggyakoribb nem deletikus α-globin génmutáció a hemoglobin állandó rugója (Hb CS, aaCS). Hemoglobin E (Hb E), amely az egyik leggyakoribb HBB génmutáció Délkelet-Ázsiában jelen lehet akár hemoglobinopátia vagy thalassemic fenotípus társított különböző klinikai megnyilvánulásai.
az α-talaszémia klinikai és hematológiai megnyilvánulása változó, a csendes hordozótól a halálos Hb Bart hydrops fetalis szindrómáig terjed. Az α-thalassemia 1 és az α-thalassemia 2 kölcsönhatása hemoglobin H (Hb H) betegséget okoz, és a HB h-betegség heterozigóta Hb E-vel való kölcsönhatása AE Bart-betegséget eredményez.A 2,3 Hb H-t két fő forma jellemzi, beleértve a delecionális és nem delecionális HB h-betegségeket. Deletional Hb H betegség okozta kombinációja törlés eltávolítása mindkét α-globin gének egy kromoszóma 16 törlés eltávolítása csak egyetlen α-globin gén, a másik kromoszóma 16. Nem deletional Hb H betegség eredményei kombinációja törlés eltávolítása mindkét α-globin gének egy kromoszóma 16 pont mutáció vagy kis beillesztés/törlés érintő vagy a HBA1 vagy HBA2 gén a másik kromoszóma 16. Megvizsgálták a klinikai fenotípusok, a hematológiai paraméterek, az α-globin genotípusok és a laboratóriumi biomarkerek közötti összefüggést a különböző populációkban.4-6
a vizsgálat célja ezen α-globin génmutációk fenotípusos megnyilvánulásainak vizsgálata hematológiai paraméterek, hemoglobin tipizálás, életkor bemutatáskor, transzfúziós igény, életkor és magasság tanulmányozásával mind a Hb h-betegségben, mind az AE Bart-betegség α-thalassemia formáiban. Bemutatták az egyes mutációk genotípus–fenotípus-korrelációját, beleértve a HB h betegségben szenvedő gyermekek laboratóriumi biomarkereit és genetikai profiljait, valamint az AE Bart-betegséget, amelyet a Phramongkutklao kórházban kezeltek, a thalassemia betegek felsőfokú gondozóközpontjában Thaiföld központjában.
betegek és módszerek
Betegkiválasztás
hetvenhat α-thalassemia betegek, akiket a hematológiai klinikán, gyermekgyógyászati osztályon, Phramongkutklao kórházban, Bangkokban, Thaiföldön kezeltek. A tanulmányba való beiratkozás előtt minden résztvevőtől, valamint a gyermekek szüleitől vagy gyámjaitól írásos beleegyezést és beleegyezési nyilatkozatot kaptak. A vizsgálati jegyzőkönyvet a Phramongkutklao Kórház és Orvostudományi Főiskola (Bangkok, Thaiföld) intézményi felülvizsgálati Bizottsága hagyta jóvá az 1975-ös Helsinki Nyilatkozat etikai elveit és felülvizsgálatát követően. A felvétel kritériumai közé tartoznak azok a betegek, akiknél HB h-betegséget és AE Bart-betegséget diagnosztizáltak ≤18 éves korban, valamint írásos beleegyezéssel és beleegyezéssel, hogy részt vegyenek tanulmányunkban. A vizsgálatból kizárták azokat a betegeket, akik hiányos adatokkal rendelkeztek, beleértve a hematológiai adatokat, a hemoglobin-tipizálást és az α-globin gének mutációelemzését az orvosi nyilvántartásokból.
összesen 58, Hb h betegségben szenvedő és 18, AE Bart-betegségben szenvedő beteget vontak be. A betegek többsége Thaiföld központi részéből származott. Az α-thalassemiában szenvedő betegeket klinikailag transzfúziófüggő és nem transzfúziófüggő betegekké sorolták be. A betegeket növekedési paraméterekre is megvizsgálták. Az α-talaszémiában szenvedő betegeket az első transzfúzió, a transzfúzió szükségessége, a fizikai vizsgálat, valamint a hematológiai adatok, a laboratóriumi biomarkerek, a hemoglobin-gépelés és az α-globin gének mutációelemzése alapján diagnosztizálták. A növekedési paraméterekkel együtt teljes klinikai kórtörténetet rögzítettek. A hematológiai adatokat, a laboratóriumi biomarkereket és a hemoglobin-tipizálást visszamenőleg az orvosi nyilvántartásokból szerezték be.
Hematológiai és biokémiai paraméterek
a hematológiai elemzéseket Coulter HMX automatizált hematológiai analizátor (Beckman Coulter Corporation, Miami, FL, USA) segítségével végezték. A Hemoglobin profilokat és a magzati hemoglobin (Hbf) koncentrációkat kapilláris elektroforézissel (CE; Minicap system, Sebia, Parc Technologique Leonard De Vinci, Franciaország) határoztuk meg.
genetikai analízis
összesen 76 perifériás vér EDTA mintát gyűjtöttek össze minden egyénből. A genomikus DNS-t perifériás vér limfocitákból nyerték ki a kereskedelemben kapható készletek felhasználásával a gyártó protokollja szerint. A hba1 és HBA2 mutáció molekuláris analízisét végezték el.7,8 röviden, multiplex gap-polimeráz láncreakció (PCR) először jellemzésére használt közös α-globin gén deletions Délkelet-Ázsiai populációkban, beleértve α-thalassemia 1 és α-thalassemia 2; multiplex-amplifikáció refrakter mutációs rendszert végeztünk kimutatására közös nem deletikus α-globin gén mutációk, beleértve a Hb CS és hemoglobin Paksé (Hb PS);9 és a két gén összes kódoló régiójának és exon–intron határainak közvetlen DNS-szekvenálását végül ismeretlen nem deletikus α-globin génmutációk kimutatására használták fel.10
Statisztikai analízis
a résztvevők becsült számát 0, 05 α-hiba, 0, 0611 prevalencia és 80 betegre állítva számították ki. A kiválasztott változók kiindulási értékeit percentil szerint átlagként, medián értékként és átlagként számították ki. A kvantitatív változók eloszlását a Shapiro-Wilk teszt segítségével elemeztük. Két csoport között folytonos változókat hasonlítottak össze a parametrikus eloszlású adatok párosítatlan t-tesztjével, valamint a nem parametrikus eloszlású Mann–Whitney teszttel. A Chi-négyzet teszt és Fisher pontos tesztje a paraméteres eloszlású, illetve nem parametrikus eloszlású adatok kategorikus változóinak elemzésére szolgált. Statisztikai csomag a Társadalomtudományi (SPSS) verzió 23 szoftver (IBM Corporation, Armonk, NY, USA) használták statisztikai elemzés, p-érték <0.05 tartották statisztikailag szignifikáns.
eredmények
a Phramongkutklao kórházban kezelt betegek jellemzőit retrospektív módon felülvizsgálták és elemezték. A betegek jellemzőit az 1. táblázat tartalmazza. Ötvennyolc betegnél diagnosztizáltak Hb h-betegséget (31 férfi és 27 nő ). A fennmaradó 18 betegnél (7 férfi és 11 nő ) diagnosztizáltak AE Bart-kórt. A Hb h-betegségben szenvedő betegek és az AE Bart-betegségben szenvedők diagnózisának átlagéletkora 12,5±5,3 év, illetve 10,7±5,6 év volt. Az átlagos súly és magasság 36,4±16 volt.7 kg és 140±30 cm Hb h betegségben szenvedő betegek esetében, valamint 30,2±15,2 kg és 130±21 cm az AE Bart-betegségben szenvedő betegek esetében. A Hb h-betegségben szenvedő betegek és az AE Bart-betegségben szenvedők átlagos testtömegindexei (BMIs) sorrendben 18,2±3,6 kg/m2, illetve 17,6±3,8 kg/m2 voltak. A HB h-betegségben szenvedő betegek és az AE Bart-betegségben szenvedők között nem volt statisztikai különbség a nem, az átlagos életkor, a diagnózis, a súly, a magasság és a BMI között. A legtöbb HB h-betegségben szenvedő beteg (55 beteg; 94,8%) Thaiföld középső részén élt. Csak AE Bart-kórban szenvedő betegek (5 beteg; 27.8%) Thaiföld északkeleti részén lakott.
  |
Hematológiai és hemoglobin tipizálási adatok
A Hb h betegségben szenvedő betegek klinikai jellemzőit és laboratóriumi eredményeit elemezték és hasonlították össze a 2.táblázatban leírt AE Bart-betegségben szenvedő betegekével. Között, a különböző hematológiai adatok, csak átlagos vörösvértest-térfogat (MCV), valamint az átlagos vörösvértest-hemoglobin (MCH) mutatott statisztikai különbség a betegek Hb H betegség (60.1±9.1 fL, valamint 17.8±2.7 pg), mint azok, akik AE Bart betegség (51.6±6.3 fL, valamint 15.9±1.9 pg) (p<0, 001 és 0, 009).
 |
retikulocitaszám, HbA2 és HbA szignifikánsan magasabb volt a Hb h betegségben szenvedő betegeknél, mint az AE Bart-kórban szenvedőknél (p <0.05), a táblázatban leírtak szerint 2. Emellett a befogadás szervek sűrű kék-foltos részecskék a vörös vérsejteket tartalmazó fehérje, ribosomal alkatrészek, vagy a DNS/RNS töredékek megállapították, hogy jelentősen magasabb a betegek Hb H betegség (58.4±32.9%), mint a betegek AE Bart betegség (0.5±0.5%) (p<0.001).
genotípusos adatok
α-Globin génmutáció analízist végeztek minden betegnél, és hét különböző mutációt mutattak ki (3. táblázat). A HB h-betegségben szenvedő betegeknél a deletikus és nem deletikus mutációk egyenlőnek bizonyultak. Mindazonáltal nem deletikus mutációkat gyakran találtak az AE Bart-betegségben szenvedő betegeknél (55, 6% vs 44, 4%).
 |
3. Táblázat megoszlása észlelt α-globin gén mutációk betegek (n=76) Megjegyzés: 3.7 kb törlés, törlés jobbra 3,7 kb a α2 gén heterozigóta; 4.2 kb törlés, balra törlését 4.2 kb a α2 gén heterozigóta. rövidítések: CS, állandó rugó; Hb H, hemoglobin H; PS, Paksé; QS, Quong Sze; Tenger, Délkelet-Ázsiai típus. |
genotípusos és fenotípusos korreláció
klinikai és kiindulási laboratóriumi paraméterek a Hb h betegségben szenvedő betegeknél (4.táblázat). Kiindulási teljes vérkép (CBC) a betegek Hb H betegség volt felül, s hemoglobin szint volt, lényegesen alacsonyabb, a betegek nem-deletional Hb H betegség (7.9±1.4 g/dL), mint a hemoglobin szintje a betegek deletional Hb H betegség (9.0±1,8 g/dL) (p=0.011). Emellett a betegek nem deletional Hb H betegség megjegyezte, hogy jelentősen magasabb MCV (- ról 64,3±7.3 fL) képest betegek deletional Hb H betegség (55.9±8.8 fL) (p<0.001).
 |
4.táblázat a HB h (N=58) klinikai jellemzői megjegyzések: az adatok átlag±SD vagy szám (%). a P-értéket a páratlan t-tesztből vagy chi-square tesztből nyerték parametrikus eloszlású adatok, valamint a Mann-Whitney teszt vagy a Fisher pontos tesztje a nem parametrikus eloszláshoz. p<0, 05 statisztikailag szignifikáns. rövidítések: Hb H, hemoglobin H; MCH, átlagos corpuscularis hemoglobin; MCV, átlagos corpuscularis térfogat; N/A, nem áll rendelkezésre. |
az AE Bart-kórban szenvedő betegek klinikai és kiindulási laboratóriumi paramétereit az 5.táblázatban leírtak szerint felülvizsgálták. Jellemzők betegek AE Bart betegség kimutatta, hogy 7 10 betegből nem deletional AE Bart betegség (70%) szükséges vérátömlesztés képest 1 8 betegek deletional AE Bart betegség (12.5%) (p=0.025).
 |
Kiindulási CBC, valamint a hemoglobin szint megállapították, hogy jelentősen alacsonyabb, a betegek nem-deletional AE Bart betegség (7.7±1,1 g/dL) képest betegek deletional AE Bart betegség (9.6±0,8 g/dL) (p=0,001). Ezenkívül a nem deletikus ae Bart-betegségben szenvedő betegeknél szignifikánsan magasabb MCV (55, 4±5, 8 fL) volt, mint a deletikus ae Bart-betegségben szenvedő betegeknél (47, 0±2, 8 fL) (p=0, 002).
Között 58 betegek Hb H betegség AE Bart betegség beiratkozott ez a tanulmány, 19 beteg (25%) volt sorolható a transzfúzió-függő thalassaemia (TDT) csoport, amely szükséges a rendszeres vérátömlesztés, hogy tartsa a hemoglobin szint között 9.5 pedig 10.5 g/dL mentén a vas-kelát-terápia a vastúlterhelés. A 76 beteg közül ötvenhét (75%) a transzfúziótól függő thalassemia (NTDT) csoportba sorolták, amelyben általában enyhe vérszegénységük volt, átlagos hemoglobinszintje 7-10 g/dL között volt, és szakaszos vérátömlesztést igényelhet, ha hemoglobinjuk bizonyos specifikus okokból, például fertőzésekből csökkent. A növekedési paramétereket szintén megvizsgálták és elemezték a TDT és az NTDT betegek között. A két csoport között nem volt statisztikai különbség a magasság (p=0,41), az átlagos súly (p=0,37) és a BMI (p=0,49) között.
Vita
α-Thalassemia az egyik leggyakoribb genetikai rendellenességek Thaiföldön. A betegség molekuláris patológiája egy α-globin gén, az α-thalassemia 2 vagy-α, két α-globin gén, az α-thalassemia 1 vagy az α-globin gén specifikus mutációja (aTa vagy aaT) deléciójának következménye lehet. A Lal et al12 86 Hb h betegségben szenvedő beteget értékelt, és arról számolt be, hogy ezen betegek közül 60-nak (70%) volt deletikus α-globin mutációja, 23 betegnek (27%) nem deletikus HB CS (aaCS), a fennmaradó három betegnek (3%) volt más specifikus nem deletikus α-globin mutációja.
az α-thalassemia 1 és az α-thalassemia 2 előfordulása hozzájárul a HB h betegség kialakulásához, amely Délkelet-Ázsiában gyakori, ahol a tengeri deléció α-thalassemia 1 és 3,7 kb deléciós α-thalassemia 2 előfordulása magas. Ezenkívül a B-globin génmutáció, különösen a ßE, szintén gyakori Délkelet-Ázsiában, és 20% -50% – ot tesz ki a Thai lakosság körében.Ezért nem ritka, hogy az AE Bart-kórban szenvedő betegek mind Hb h-betegségben, mind heterozigóta Hb E-ben szenvednek. Genetikai elemzést végezni, hogy azonosítani α-globin gén mutáció a betegek Hb H betegség, valamint az eredmények azt mutatták, hogy a leggyakoribb α-globin gén mutáció a betegek Hb H betegség TENGER törlés α-thalassaemia 1 Hb CS (aaCS) (–TENGER/aCSa), hogy 50% – át képviselte, a betegek, majd TENGER törlés α-thalassaemia 1 3.7 kb vagy jobbra törlés α-thalassaemia 2 (–TENGER/-α3.7) az elszámolt 41.3% – át a betegek.14
a HB h-betegségben és ae Bart-betegségben szenvedő betegek α-globin génmutációinak sokfélesége nagyrészt a thaiföldi népesség földrajzi különbségeiből eredt. Ebben a tanulmányban a Phramongkutklao kórházban kezelt betegek többsége Thaiföld központjában lakott. Bár a thai típusú α0-thalassemiát eredetileg HB h betegségben szenvedő Thai betegeknél találták, a mutációt csak 58 Hb h beteg közül 1-nél (1, 7%) jelentették ebben a vizsgálatban. Ez a mutáció ATG>_TG (HBA2:c.1delA), amely az iniciációs kodon mutáció, amely esetleg befolyásolja a downstream α-globin gén expresszióját. Nemrég, azt jelentették, a Thai lakosság.16 betegünk egyike lehet azoknak az eseteknek, akik hordozzák ezt a ritka mutációt. Vizsgálatunkban a HB h-betegségben szenvedő és ae Bart-betegségben szenvedő betegek klinikai spektrumának és súlyosságának összehasonlítását értékelték. Betegek Hb H betegség volt magasabb MCV (60.1±9.1 fL), mint a betegek AE Bart betegség (51.6±6.3 fL) amint az a tanulmány, amelyet Boonsa et al,9, aki jelentette, hogy átlagos MCV a betegek Hb H betegség (59.6 fL) magasabb, mint az AE Bart-betegségben szenvedőknél (52.6 fL). Az alacsony MCV patofiziológiája a talasszémiában szenvedő betegek sejtmembrán rendellenességéből származó szabad globin láncok másodlagos oxidatív károsodásából származik.
Hemoglobin tipizálást is végeztek Hb h betegségben és ae Bart-betegségben szenvedő betegeken. A HB H-t Hb h-betegségben szenvedő betegeknél találták, de az AE Bart-betegségben szenvedő betegeknél nem. A HB h-betegség patogenezise csökkent vagy hiányzó α-globin mRNS és α-globin láncból származott, ami azt eredményezte, hogy az α / β globin mRNS Arány <0.5 és az α / β globin lánc szintetikus aránya 0,2–0,7 tartományban. Az újszülött időszakban a túltermelt g-globin láncok g4 tetramereket (hemoglobin Bart) alkotnak. Felnőtteknél a túltermelt b-globin láncok β4 tetramereket (Hb H) képeznek, amelyek nagyon kis számban kimutathatók a hemoglobin gépelési vizsgálattal. Ezért abban az esetben, ha a betegek AE Bart betegség aki további ßE heterozigóta, az esélye, hogy kimutatása Hb H a hemoglobin tipizáló nagyon alacsony lehet, hogy nem látja, elsősorban a kisebb érzékenység vizsgálat például az alacsony-nyomású folyadék kromatográfia (LPLC). Ezenkívül a HB H (β4) instabil, és nagy affinitással rendelkezik az oxigénhez, ami kevesebb oxigént szállít a szövetekbe. Ezért a Hb h betegségben szenvedő betegeknél termelt eritrociták instabilak, könnyen törnek és rövid élettartamúak lesznek. Továbbá a HB h betegségben és HB CS-ben szenvedő betegek eritrocita membránja merev és kevésbé rugalmas, amikor a mikrocirkuláción keresztül a sejt károsodását okozza. Ennek megfelelően a Hb h-betegségben és a HB CS-ben szenvedő betegek klinikai súlyossága nagyobb lesz,mint a HB h-betegségben szenvedő betegek esetében.17
ebben a vizsgálatban a HB h-betegségben szenvedő betegek és az AE Bart-betegségben szenvedő betegek közötti klinikai spektrum különbségeit figyelték meg. A nem deletional betegségben szenvedő betegek klinikai súlyossága általában súlyosabb volt, mint a deletional betegségben szenvedő betegek klinikai súlyossága, amint azt a Bowden et al tanulmány jelentette.18 a deletional α-thalassemiában szenvedő betegek-köztük a Hb h-betegség és az AE Bart-betegség-kevésbé klinikai súlyossága miatt egyes betegek tünetmentesek lehetnek, ezért felnőttkorig nem diagnosztizálhatók súlyos hemolízist okozó fertőzések esetén. A klinikai spektrum változása ezekben a betegekben általában a deletikus és nem deletikus Hb h betegségben szenvedő betegek α-globin termelésének különböző mennyiségeiből eredt. az α2-Globin gén a teljes α-globin termelés közel 3/4-ét képes működésbe hozni és α-globin láncot előállítani. Ez több, mint α-globin termelés α1-globin gén, amely képes előállítani α-globin lánc csak 1/4 teljes α-globin termelés.19
a deletional Hb h betegség genotípus-rendellenességeinek többsége ebben a vizsgálatban, beleértve az α-thalassemia 1-et a 3-mal.7 kb vagy jobbra törlés α-thalassaemia 2 (–TENGER/-α3.7), TENGERI törlés α-thalassaemia 1 4.2 kb vagy balra törlés α-thalassaemia 2 (–TENGER/-α4.2), valamint a THAI törlés α-thalassaemia 1 3.7 kb vagy jobbra törlés α-thalassaemia 2 (–THAI/-α3.7), volt fennmaradó funkcionális α-globin gén (α1-globin gén vagy α2-globin gén), amely képes a normális α-globin lánc; ezért a betegek deletional Hb H betegség nem volt jelentős különbség a klinikai súlyossága. Ha a deletional Hb h betegségben szenvedő betegeket nem deletional HB h betegségben szenvedő betegekkel hasonlítják össze, a nem deletional Hb h betegségben szenvedő betegek klinikai súlyossága, különösen a Hb CS, kiemelkedőbb volt, mint a deletional Hb h betegségben szenvedő betegek. A maradék α-globin gén (α2-globin gén) deletional Hb h betegségben szenvedő betegeknél képes volt több α-globin láncot előállítani, mint az α1-globin gén, ezáltal egyensúlyhiányt okozva az α-globin lánc között, és ennek megfelelően a b-globin lánc kevésbé súlyos, mint a nem deletional Hb h betegségben szenvedő betegek esetében. Ez lehet az oka annak, hogy a deletional Hb h betegségben szenvedő betegek kevésbé klinikai súlyosak, mint a Bowden et al vizsgálatban leírt nem deletional Hb h betegségben szenvedő betegek.18
vizsgálatunkban négy betegnél splenectomiát végeztek. Három betegnél nem deletional Hb h betegség, egy betegnél pedig nem deletional ae Bart-betegség jelentkezett. Minden betegnél Hb CS is volt. Sripichai et al20 arról is beszámolt, hogy a betegek nem deletional Hb CS több klinikai súlyossága miatt az instabil α-globin lánc előállított mutáns α-globin gén, melynek hatására nőtt a törés a vörös vérsejtek, ami fokozott lép mérete követelmény, hogy a vérátömlesztés.
általában a thalassemia két csoportra osztható: TDT és NTDT. A TDT-s betegek általában vérszegények, és rendszeres vérátömlesztést igényelnek a hemoglobinszint 9,5-10,5 g/dL közötti fenntartásához, vas kelátképződéssel történő alkalmazás esetén a vas túlterhelése esetén. Vizsgálatunkban 19 beteget TDT-nek minősítettek, amely az összes beteg 25% – át tette ki. Az NTDT-s betegek általában kevésbé vérszegények, átlagos hemoglobinszintjük 7-10 g / dL, és nem igényelnek rendszeres vérátömlesztést. A Fucharoen et al21 és a Galanello et al22 arról számoltak be, hogy a deléciós HB h betegségben szenvedő felnőtt betegeknek is kevesebb transzfúziós követelményük volt, mint azoknak, akiknek nem deletikus HB h-betegsége magasabb szérum ferritinszintet mutatott, mint a deletional típusú betegségben szenvedőknek. Vizsgálatunk a szérum ferritinszint emelkedését is kimutatta, bár a betegek nem kaptak vérátömlesztést. Ezek a mechanizmusok magyarázhatók az étkezési vas fokozott felszívódása, a nem hatékony eritropoezis, valamint a transzfúziós terápiában részesülő betegek nagyobb aránya miatt.23 ezeknek a betegeknek a vas-túlterhelés és a vas-kelát kezelés következtében kialakuló szövetkárosodás esetén ajánlatos szoros megfigyelés alatt tartani őket.
következtetés
α-Thalassemia egy nagyon heterogén betegség szempontjából bemutatása, és a genotípus-fenotípus korreláció nem egyértelmű. Az ebben a vizsgálatban végzett molekuláris jellemzés nemcsak diagnosztikai megerősítésre, hanem hordozóérzékelésre és genotípus–fenotípus korrelációra is hasznos mind az α-thalassemia, mind a komplex αβ thalassemia szindróma esetében.
az α-talaszémia differenciálódása elengedhetetlen a betegek megfelelő kezeléséhez. Az enyhe klinikai jellemzőkkel rendelkező betegek pontos diagnózisa elkerülné a felesleges transzfúziót és szövődményeiket.
nyugtázás
ezt a tanulmányt a Phramongkutklao Orvostudományi Főiskola hagyta jóvá és finanszírozta.
Disclosure
a szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget ebben a munkában.