1. Bevezetés
a változó méretű,Omphalocoele-nek nevezett középvonalbeli hasfalat amnion és peritoneum membránja borítja, a két réteg között pedig Wharton zselé van, és a hasi tartalom körülzáródik. A hiba a köldökzsinór alján történik, amikor a köldökzsinór/köldökzsinór hajók az omphalocele zsák csúcsán helyezkednek el . Az Acrania anencephalia szekvencia egy viszonylag normális megjelenésű, kitett agyból történő progresszió a hiányzó koponya (acrania) miatt amorf agytömegre (exencephaly) nem felismerhető agyszövetre (anencephaly). A mezenchimális migráció hiánya az embriológiai életkor negyedik hetében javasolt mechanizmus. A magzati akraniát 11 hét elteltével lehet diagnosztizálni. 11-14 hetes vemhesség esetén a koponya csontosodásának nagy része az elülső csontok és az alsó parietális csontok oldalirányú aspektusaiban van, és a középvonalban nem látható a boltozat csontosodása tökéletes középső sagittális képen. A súlyos Osteogenesis imperfecta és a veleszületett hypophosphatasia a Kálvária gyenge mineralizációját eredményezi. Ezekben az esetekben a Szonográfia rosszul meghatározott kálváriát mutathat, amelyet elképzelhetően nehéz megkülönböztetni az akrániától . Az izolált magzati omphalocele előfordulását 1:2165-re becsülték (0, 046%) . A magzati omphalocele kimutatási aránya és pontos aránya 100%, illetve 100% volt. Egy izolált omphalocele kiújulásának kockázata egy későbbi terhességben < 1% . Az omphalocele előfordulási gyakoriságát világszerte minden 3000-5000 magzatban 1-nek becsülik . Az acrania, anencephalia szekvencia akraniával kezdődik, amely a központi idegrendszert érinti ~1:1000 terhesség előfordulásával .
2. Case Presentation
egy 28 éves nő utaltak a mi ultrahang klinika anomália scan. A terhességi kor 18 hét 4 nap volt. Az anyának városi háttere volt, és nem volt tisztában a szülés előtti ellenőrzéssel, nem tudta felidézni a menstruációs ciklus 1. napját és a szülés várható időpontját. Nem volt beiratkozva, és nincs korábbi rekordja. Alfa-fetoprotein szintjét nem mérték. Az ultrahangvizsgálaton a magzat bemutatása cephalic és longitudinális hazugság volt. A szonográfiás vizsgálat során kiderült, hogy teljesen kifejlődött magzati agynak nincs kálváriája (akránia) (1.és 2. ábra). Az agy külső felszíne (agykéreg) jóval “ráncos” (konvolúciós) volt, a félgömbök közötti hasadék és a sulci jól azonosítható. Az agyat vékony membrán szerkezet borította (3.ábra). A magzati agy transzducerrel történő összenyomódását a koponya hiánya miatt figyelték meg. Az agy lebegett a magzatvízben a koponya alapja felett (ábra) 3). Az arcszerkezetek normálisak voltak. A magzat normális szívműködést (137 ütés /perc) mutatott normál ritmussal. A magzati testrészek normális és jól összehangolt mozgásokat mutattak. A Placenta elülső volt normál vastagsággal(4. ábra). Mindkét pálya mérete és alakja szimmetrikus volt. A magzati orr és a naso-labiális redők nagyra értékelték és szimmetrikusnak tűntek (3.és 4. ábra). A nyaki, mellkasi és ágyéki gerincek normálisnak tűntek a gerinccsatorna normál morfológiájával. A magzati hosszú csontok normálisak voltak (3. ábra). A magzati has egy központi tömeget mutatott ki az elülső hasfalból. A masszát membrán borítja, amely vékonybeleket és májat tartalmaz. (6A. és 6B. ábra) a köldökzsinór közvetlenül az omphalocele középvonalába került, amit a Doppler is megerősített. (7A. és 7B. ábra) miután a beteg és családja beleegyező nyilatkozatot tett, elektív prosztaglindin abortuszt hajtottak végre. A szülés után a placentát teljesen eltávolították. A megszakított magzati vizsgálat kimutatta a magzati koponya hiányát (6.ábra). A magzati arcvonások normálisak voltak. Az agyat membrán borította. Az elülső hasfalon keresztül kiálló massza volt, és az elülső hasfal középvonali résén keresztül több hasi zsigerje is kiemelkedett (7.ábra). Ez a rés a köldökzsinórral egyenértékű központi helyen volt. Körülbelül 1-2 mm vastag membrán fedte le a kiálló szerveket. A szülők nem engedték meg a szülés utáni vizsgálatot. Ez a megszakítás a köldökzsinórnak megfelelő középvonalban, családtörténet nélküli akraniával, a központi omphalocoele-re utal, amely könnyen megkülönböztethető a megfelelő Para medián anomália megjelenésétől, amelyet gastroschisis néven ismerünk.
1.ábra: a) fetalis Acrania. Szürke skála ultrahang a magzati agy (T4. 6 MHz szonda) axiális síkban. Terhességi kor 18 hét 4 nap. Az agy körül nem látható koponya (nyilak). Nyílhegy=amniotikus folyadék az agy körül. A csillag a félgömbök közötti hasadást jelzi; B) magzati Akránia. Szürke skála ultrahang a magzati agy (T4. 6 MHz-es szonda) koronális síkban. Terhességi kor 18 hét 4 nap. Az agy körül nem látható koponya (nyilak).
2. ábra: a) fetalis Acrania. Szürke skála ultrahang a magzati agy koronális sík. Terhességi kor 18 hét 4 nap. Az agy lebeg a magzatvízben a koponya alapja felett; b) magzati Akránia. (A) szürke skála ultrahang a magzat sagittalis síkban. Terhességi kor 18 hét 4 nap. Nyilak = az agy lebegett a magzatvízben a koponya alapja felett. Mindkét pálya mérete és alakja szimmetrikus volt. A magzati orr és a naso-labiális redők nagyra értékelték és szimmetrikusnak tűntek (3.ábra). Fehér nyilak= placenta pozíció elülső és normál vastagság.
3 .ábra: fetalis Acrania és omphalocoele. (A) szürke skála ultrahang a magzat (T4.6 MHz-es szonda) sagittális síkban. Terhességi kor 18 hét 4 nap. Normál magzati hosszú csont.
4 .ábra: fetalis Acrania és omphalocoele. (A) szürke skála ultrahang a magzat (T4.6 MHz-es szonda) sagittalis mutató központi tömeg kiálló elülső hasfal. A masszát membrán borítja, amely vékonybeleket és májat tartalmaz.
ne.
5. Ábra: a Színes Doppler ultrahang mutatja közvetlen beillesztése a köldökzsinór a középvonalban omphalocele. (5A. és 5b. ábra).
6. ábra: megszakított magzat, amely magzati koponya hiányát mutatja, a magzati arcvonások normálisak. Az agyat membrán borította. Az elülső hasfalon keresztül kiálló tömeg.
7.ábra: megszakított magzat, amely normál orrot, arcrészeket, normál izomzatot és végtagokat mutat.
3. Vita
az Omphalocele a középvonal elülső hasfalának rendellenes lezárása vagy hiánya, amely a hasi zsigerek extrudálását eredményezi. Ezek rutinszerűen osztva gyomortáji, központi, és infra-köldökzsinór omphalocele tekintetében helyét megsértése, commonest a központi . A korábbi vizsgálatok erős korrelációt mutattak a központi típusú hibával abnormális kariotípussal (69%), amelyek közül a leggyakrabban a 18-as triszómiát figyelték meg . Az ilyen hibában szenvedő betegek kis száma jó prognózissal társult (8%) . Az omphalocele és gastroschisis kóros okai megkérdőjelezhetők, és több elmélet is létezik a származással kapcsolatban . Az omphalocele előfordulása (4000-ből 1) ritka, mint a gastroschisis (2000-ben 1). Deng et. al, miután elolvasta az 1996-tól 2006-ig tartó omphalocele 827 esetét, megállapította, hogy a terhességek 52, 4% – a késői magzati halállal végződött, növekvő tendenciával az egymást követő években, 37, 4% pedig korai újszülöttkori halált eredményezett . Esetünk ritka, mert a nem izolált omphalocele előfordulási gyakorisága (27, 9%) Nagyon kisebb volt az izolált esetekhez képest (72.1%) a hiba szindrómás jellemzőjének kisebb előfordulási gyakoriságának ellenőrzése . A 28-36 hetes terhességi korban a betegek halálozási aránya 2,42-szer magasabb volt, mint 37-42 hét, ezért a korábbi diagnózis segít abban, hogy több esetet időben megfelelően kezeljünk . Az omphalocele-lel kapcsolatos egyéb anomáliák a szájpadhasadék és a gerinc deformitása, de néhány kevésbé gyakori anomáliáról is beszámoltak. Megállapítások egy ritka szindróma caudalis regresszió által bevezetett Duhamel jellemzi kontinuum anorectalis, urogenitális és csontváz veleszületett rendellenességek, imperforate anus és jelenléte veleszületett idiopátiás clubfoot némileg párhuzamos volt a mi esetünkben . Ha összehasonlítjuk más vizsgálatok értékelése magzati szerkezet is, ultrahang, a legmegbízhatóbb, de a hiánya, a megfelelő vizsgálatot, ritkán rendszeres szűrések vezet nagy része nem diagnosztizált esetek. Az egészségügyi központokban az esetek mindössze 39,3% – át diagnosztizálják, a többi 60.6% – ot a születés utáni fizikai vizsgálat állapít meg, hasonlóan a jelentéshez . Ez a bizonyíték alátámasztotta aggodalmunkat a tudatosság és a megfelelő diagnózis hiánya iránt, amint azt a jelentésünk is mutatja. Az akrania egy ritka fejlődési rendellenesség, egyfajta neurális csőhiba, amelyben a koponyacsontok részleges vagy teljes hiánya van, bár az agyszövet teljes fejlődése van . Az exencephalyban, amely veleszületett anomália ,a rendellenes koponyából nagy mennyiségű szervezetlen agyszövet van. Az Epithelium az agyszövetet takarja, és amniotikus folyadék következtében gyors nekrózis alakulhat ki, amely kicsivé és az anencephalia degenerálódásává válik . Az exencephalia egy ritka veleszületett rendellenesség, amely az acrania és anencephalia spektrumában fordul elő . A neurális csőhibákat számos tényező okozza .a vizsgálatokban genetikai átmenetet észleltek, amikor az NTD-t szindrómával látták. A legtöbb esetben a karyotyoing normális. Ezért nincs családi anamnézis az acrania-exencephaly-ban, ezért a kromoszómális elemzés nem ajánlott. Az NTD újbóli megjelenésének veszélye 10-20-szor nő, akik korábban az NTD születési történeteiben voltak? Kutatások igazolták, hogy az NTD-t gyakran észlelik, amelynek takarmányai hiányosak a cinkből és a folsavból . Korábban a 2. trimeszterben diagnosztizált anencephalia eseteit a terhesség korai szakaszában azonosítják, mivel az 1 .trimeszter szűrővizsgálata a 11. és 14. hét között van. A koponyacsontok csontosodása a 10. évtől kezdődikés ez a csontosodás a 11. héten az ultrahangban észrevehető . A szakirodalomban 9 hetes 3 napos akraniáról számoltak be. De a jelentett esetek maximális száma legkorábban a terhesség 10-14 hetében van . Az első trimeszter exencephalia ultrahangvizsgálati eredményei; a koponyatér méretének csökkenése a mellkashoz képest, a koponyafelület szabálytalansága és a magzatvíz echogenitása. A calvarialis csontokat esetünk első trimeszterében nem figyelték meg, de ompholocele-t és normál agyszövetet figyeltek meg . Az általunk jelentett eset, a kettő együttélése bizonyos specifikus szindrómák részét képezheti. Egyéb rendellenességek kísérhetik az acrania-exencephaly-anencephaly-t, mint például a neurális csőhibák, omphalocel, máj-és szív anomáliák, szájpadhasadék-ajak, microphthalmia stb., . Ebben az esetben bemutatjuk az akrániát a kísérő omphalocele-rel. Lehet, hogy genetikai átmenet, de a család nem hagyta jóvá a genetikai kutatást. Esetünkben kiderült, hogy a veleszületett koponya anomáliák korai diagnosztizálása ultrahangvizsgálattal, például exencephalia-val lehetséges. Az is nyilvánvaló, hogy más veleszületett anomáliákkal együtt lehet, ezért nem szabad kihagyni. Veleszületett anomália, mint exencephaly, valamint acrania-anencephaly ebben a spektrumban halálos okok, valamint további rendellenességek kísérhetik, mint például omphalocele, mint ebben az esetben jelentés. Ezért a gondos ultrahangvizsgálat prenatálisan könnyen diagnosztizálható, és az ilyen esetek lehetővé teszik a korai felmondást a család beleegyezésével.
4. Következtetés
az Omphalocele a csecsemőhalandóságot és az életminőséget befolyásoló ritka veleszületett hasfal-rendellenesség. A fetális akránia egy ritka és halálos veleszületett rendellenesség, amely a magzati koponya és koponya azonosítását teszi lehetővé az agy körül, amelyet általában meszesedni kell. Az ilyen hiba diagnózisát időben kell elvégezni. A jobb stratégiákkal való megközelítést a terhesség választási megszüntetésére vagy a magzat életképességének értékelésére az optimális kezelési protokoll végrehajtása követi. Az a tény, hogy hiányzik a tudatosság és a megfelelő diagnózis vágyik a hatékonyabb képzés az egészségügyi orvos, a megfelelő jelentés, és a megnövekedett rendelkezésre álló diagnosztikai eszközök, mint például a fejlett ultrahangvizsgálat és a rendelkezésre álló genetikai szűrés több elhanyagolt régióiban a fejlődő országban.
5. Ajánlások
Az ultrahangvizsgálat hasznos vizsgálat az omphalocele és az akrania korai kimutatására, de további nagyszabású vizsgálatokat kell végezni, különösen az endémiás területeken. A magzati omphalocele prenatális diagnózisa után a szülők genetikai konzultációkat kaptak annak eldöntésére, hogy folytatják-e a terhességet vagy a megszüntetést kórházunkban vagy más klinikákon. A kariotipizálást amniocentézissel vagy köldökzsinórvér-mintavétellel is el kell végezni. A boncolást szelektív esetekben kell elvégezni, miután a család tájékozott beleegyezést adott.
támogatási forrás
Nil.
összeférhetetlenség
nincs.
- Prasad S, Paragannavar L. Acrania: eseti jelentés. Tudomány és technológia 13 (2015): 5.
- Li L, Cerda S, Kindelberger D, et al. Izolált Akránia amniotikus sáv szindróma jelenlétében. Észak-amerikai Journal of Medicine and Science 10 (2017): 101.
- Cincore V, Ninios AP, Pavlik J, et al. Az amniotikus sáv szindrómával járó akránia prenatális diagnózisa. Szülészet & nőgyógyászat 102 (2003): 1176-78.
- Cheng CC, Lee FK, Lin HW, et al. A magzati akránia diagnosztizálása az első trimeszterben a Down-szindróma nuchal transzlucencia szűrése során. International Journal of Gynecology and Obstetrics 80 (2003): 139-44.
- Pajkrt E, Van Lith JM, Mol BW, et l. A Down-szindróma szűrése magzati nuchal transzlucencia méréssel egy általános szülészeti populációban. Ultrahang a szülészet-nőgyógyászat: a Hivatalos Lap A International Society of ultrahang Szülészet-Nőgyógyászat 12 (1998): 163-169.
- Smith NM, Chambers HM, Furness ME, et al. Az OEIS komplex (omphalocele-exstrophia-imperforate anus-gerinchibák): a sib-k ismétlődése. Journal of medical genetics 29 (1992): 730-732.
- Fong KW, Toi A, Salem S, et al. A magzati szerkezeti rendellenességek kimutatása velünk a terhesség korai szakaszában. Radiográfia 24 (2004):157-174.
- Brantberg A, Blaas HG, Salvesen KÅ, et al. OC064a: az omphaloceles magzatok gyenge kimenetele. Ultrahang a szülészet-nőgyógyászat: a Hivatalos Lap A International Society of ultrahang Szülészet-Nőgyógyászat 22 (2003): 17.
- Deng K, Qiu J, Dai L, et al. Perinatális mortalitás az omphalocele terhességben: a kínai nemzeti születési rendellenességek monitoring hálózatának adatai. BMC pediatrics 14 (2014): 160.
- Gupta U, Tiwari P, Kumari R, et al. Jelentés az omphalocele-ről és az intrauterin halállal járó veleszületett deformitásról: Korai diagnózisra van szükség. International Journal of Students ‘ Research 5 (2015): 34.
- Sadler TW. A ventrális test falhibáinak embriológiai eredete. Szemináriumokon Gyermekgyógyászati sebészet 19 (2010): 209-214.
- Agarwal R. a hasfal elülső hibáinak prenatális diagnózisa: képi esszé. Indian Journal of Radiology and Imaging 15 (2005): 361.
- Liang YL, Kang L, Tsai PY, et al. A magzati omphalocele prenatális diagnózisa ultrahanggal: két évszázad összehasonlítása. Tajvani Szülészeti és Nőgyógyászati folyóirat 52 (2013): 258-263.
- Cox GG, Rosenthal SJ, Holsapple JW. Exencephalia: szonográfiás eredmények és radiológiai-patológiai korreláció. Radiológia 155 (1985): 755-756.
- Visser ‘ t Hooft M, Peters N, Ursem N, et al.Elsődleges vagy késleltetett omphalocele záró előrejelzés a terhesség második trimeszterében. Ultrahang szülészetben & nőgyógyászat Wiley 38 (2011): 162.
- Cullen MT, Green J, Whotham J, et al. A veleszületett anomáliák transzvaginális ultrahangvizsgálata az első trimeszterben. American journal of obstetrics and gynecology 163 (1990): 466-476.
- Becker R, Mende B, Stiemer B, et al. Az exencephalia szonográfiai markerei a terhesség 9+ 3 hetében. Ultrahang a szülészet-nőgyógyászat: a Hivatalos Lap A International Society of ultrahang Szülészet-Nőgyógyászat 16 (2000): 582-584.
- Bianca S, Ingegnosi C, Auditore S, et al. Az acrania prenatális és postnatalis eredményei. Nőgyógyászati és szülészeti Levéltár 271 (2005): 257-259.
- Stoll C, Alembik Y, Dott B, et al. Omphalocele és gastroschisis, valamint a kapcsolódó fejlődési rendellenességek. American journal of medical genetics Part A 146 (2008): 1280-1285.
- Frolov P, Alali J, Klein MD. A gastroschisisis és omphalocele klinikai kockázati tényezői emberben: a szakirodalom áttekintése. Gyermekgyógyászati sebészet nemzetközi 26 (2010): 1135-1148.
- Di Tanna GL, Rosano a, Mastroiacovo P. a gastroschisis előfordulása születéskor: retrospektív vizsgálat. BMJ:British Medical Journal 325 (2002): 1389.
- Moore CA, Harmon JP, Padilla LM, et al. Neurális csőhibák és omphalocele a triszómiában 18. Klinikai genetika 34 (1988): 98-103.