vita
az alacsony CSF-glükóz differenciáldiagnózisa erősen függ a klinikai tünetektől, valamint más CSF-paraméterek, CSF-Kultúrák és neuroimaging eredményeitől. A CSF glükóz azonban további értéket jelenthet, vagy akár a helyes diagnózishoz is vezethet. Kevés konszenzus létezik a laboratóriumok között a CSF glükóz referenciaértékeiről. A CSF glükózt többnyire 2, 2 vagy 2, 5 mmol/L alatti abnormálisnak nevezik, amelyre nincs tudományos bizonyíték. A CSF-glükóz helyes értelmezésére vonatkozó követelmények közé tartozik azonban az életkor-specifikus referenciaértékek3 (e-2.táblázat) alkalmazása és a vércukorszint párhuzamos elemzése a CSF/vércukorszint arány kiszámításához, amelyet az ágyéki lyukasztás előtt kell figyelembe venni a stressz által kiváltott hiperglikémia elkerülése érdekében, és ezáltal hamis pozitív alacsony CSF/vércukorszint Arány.
ha alacsony CSF-glükózszintet találnak CSF/vércukorszint arány mellett >0, 60, a hipoglikémia az alacsony CSF-glükóz oka. Adatbázisunkban 10 193 gyermek közül 11-et azonosítottunk (0.1%), mind 5 évesnél fiatalabb, hipoglikémiával (a meghatározás szerint vércukorszint <3, 0 mmol / L) az ágyéki punkció pillanatában. Kisgyermekeknél az ágyéki punkciót gyakran anesztézia alatt végzik, az orvosoknak pedig figyelmeztetniük kell a hypoglykaemiát az eljárás során.
alacsony CSF glükóz található bakteriális, tuberkulózisos, gombás és protozoális meningitisben szenvedő betegeknél, szinte mindig más kóros CSF paraméterekkel kombinálva. Bakteriális meningitisben szenvedő betegeknél a CSF glükózszintje általában erős polinukleáris pleocitózissal, valamint a CSF teljes fehérjeszintjének és laktátszintjének emelkedésével együtt csökken. Ez ellentétben áll a csak mérsékelten emelkedett, túlnyomórészt mononukleáris sejtszámmal, valamint a vírusos meningitisben a normál vagy csak enyhén emelkedett teljes fehérjeszinttel.4 a virális központi idegrendszeri fertőzésekben ritka a CSF alacsony glükózszintje, de mumpszvírus, enterovírus és herpes simplex vírus 1 okozta vírusos központi idegrendszeri fertőzésekben mérsékelt hypoglykorrhachia fordulhat elő. A tuberkulózisos, gombás és protozoális meningitisben szenvedő gyermekek túlnyomó többségében a CSF glükózszintje mérsékelt mononukleáris pleocitózissal kombinálva csökken, lymphocytás túlsúlyban, erősen emelkedett fehérje-és Laktát koncentrációban.5 izolált alacsony CSF glükózzal rendelkező betegeknél a központi idegrendszeri fertőzés nagyon valószínűtlen, de nem teljesen kizárt: adatbázisunkban egy gyermeket azonosítottunk alacsony CSF glükózzal rendelkező mycoplasma fertőzéssel, más normál CSF paraméterekkel (e-1 táblázat).
a központi idegrendszeri gyulladással összefüggésben alacsony CSF-glükóz is megtalálható, beleértve a neurosarcoidózist és a leptomeningealis metasztázist. Ezekben a rendellenességekben a legkövetkezetesebb CSF-eltérések a teljes fehérjekoncentráció és a laktátérték emelkedése.6 továbbá egy alacsony CSF-glükóz normál sejtszámmal és fehérjekoncentrációval kombinálva, de emelkedett CSF-laktáttal mitokondriális rendellenességekben7 vagy agyi iszkémia vagy hipoxia után is megtalálható.
míg a leukocita-számot, a teljes fehérjekoncentrációt és a glükózt rutinszerűen vizsgálják, a CSF-laktátot gyakran nem veszik figyelembe a központi idegrendszeri fertőzések diagnosztikai vizsgálatában.4,5 CSF-laktát, azonban a hozzáadott érték, a differenciálás között bakteriális, vírusos, illetve gümőkóros agyhártyagyulladás,8, ami azért fontos, mert a legtöbb klinikailag gyanús esetek bakteriális CSF kultúrák továbbra is negatív, ha a lumbálpunkció végzett megindítását követően antibiotikum-kezelés. A CSF-Laktát általában erősen emelkedett bakteriális, tuberkulózisos és protozoális meningitisben, míg a vírusos agyhártyagyulladásban normális vagy csak enyhén emelkedett CSF-Laktát értékek találhatók.
alacsony CSF glükóz is megtalálható a posztemorrhagiás hydrocephalusban, főként emelkedett eritrocita-számmal és bilirubin-koncentrációval kombinálva.9 úgy tűnik, hogy ez egy gyakori jelenséget tükröz, és nem feltétlenül utal központi idegrendszeri fertőzésre. Posthemorrhagiás hydrocephalus volt jelen néhány beteg izolált alacsony CSF glükóz adatbázisunkban, ami azt jelzi, hogy az alacsony CSF glükóz is fennállhat után is eritrocita és bilirubin koncentrációja már csökkent.
az alacsony CSF-glükóz normál sejtszámmal, normál fehérjeszinttel és alacsony vagy normál CSF-laktáttal kombinálva a GLUT1DS diagnosztikai markere, egy genetikai neurometabolikus rendellenesség, amelyben a glükóz az agyba történő szállítása zavart okoz.2 A glut1ds klinikai fenotípusa nagy, és magában foglalja az értelmi fogyatékosságot epilepsziával és mozgászavarokkal kombinálva, a korai stádiumú távollétű epilepsziát és a paroxizmális megterhelés által kiváltott dystoniát. Az előfordulási gyakorisága a GLUT1DS becsült 2.6 a 1,000,000,10 de ez valószínűleg alulbecsléséhez mivel a diagnózis könnyen fogadott.1 A diagnózis a klinikai tüneteken alapul, tipikus GLUT1DS CSF profillal kombinálva, azaz alacsony CSF glükóz (0,9–2,7 mmol/L tartomány), 0 alatti CSF / vércukorszint arány mellett.60 és a CSF-Laktát normál tartomány alatt vagy azon belül, szemben a központi idegrendszeri fertőzésben vagy gyulladásban többnyire emelkedett CSF-laktáttal. Az agyi képalkotás általában nem mutat szerkezeti rendellenességeket. A GLUT1DS ketogén étrenddel kezelhető, amely alternatív energiaforrást biztosít az agynak. A GLUT1DS diagnózisát az SLC2A1 gén mutációs elemzésével lehet megerősíteni. A GLUT1DS-ben szenvedő betegek többsége de novo mutációval rendelkezik, de az enyhe fenotípusú családokban autoszomális domináns öröklés is megtalálható. Genotípus-fenotípus összefüggéseket figyeltek meg, a missense mutációk enyhébb fenotípusokkal társulnak. Az azonos mutációval rendelkező betegek fenotípusos variabilitása azonban nagy, amelyet figyelembe kell venni a genetikai tanácsadás során. Fontos felismerni, hogy a glut1ds klinikai képével és CSF-profiljával rendelkező betegek mintegy 10% – ánál nem találtak SLC2A1 mutációt. Ez utalhat más, még ismeretlen genetikai okokra, amelyek a központi idegrendszer glükózhiányához vezetnek. A valószínű GLUT1DS diagnózisa ezután klinikai tüneteken és CSF eredményeken alapul. Fontos felismerni ezeket a betegeket, mivel ketogén étrenddel kezelhetők.
egy izolált alacsony CSF glükóz differenciáldiagnózisa a GLUT1DS mellett viszonylag kicsi. A CSF adatbázisunkban szereplő 64 alacsony CSF-glükózzal rendelkező beteg közül 14 betegnél (22%) diagnosztizáltak (lehetséges) glükózszállítási rendellenességet, a fennmaradó 50 betegnél (78%) az alacsony CSF-glükóz véletlenszerű megállapítás volt más neurológiai rendellenességekben (e-1 táblázat). Reverzibilis, izolált alacsony CSF-glükózszintet írtak le görcsrohamokban szenvedő csecsemőknél az élet első hónapjaiban, és úgy gondolják, hogy jóindulatú állapot, a GLUT1 által közvetített glükóz transzport átmeneti zavarával. Ezenkívül a ventriculoperitonealis sönt rendszerekben a látszólagos mesterséges alacsony CSF-glükóz néha zavart okoz, és GLUT1DS gyanúja merül fel. Ezt a jelenséget nem értékelték a szakirodalomban, és úgy tűnik, hogy nem kapcsolódik a CSF-fertőzéshez vagy a koponyaűri nyomás emelkedéséhez. Ezekben a betegekben a GLUT1DS-kezelés csak akkor indokolt, ha az állapot klinikai alapon gyanúja merül fel, és az alacsony CSF-glükózt ágyéki punkcióval határozták meg. Ezenkívül az adatbázisunkban izolált alacsony CSF-glükózt találtunk néhány mitokondriális rendellenességben szenvedő betegben. A legtöbb mitokondriális betegségben szenvedő beteg esetében azonban a CSF-Laktát emelkedett, és más diagnosztikai vizsgálatok, például az izombiopszia eredményei a helyes diagnózishoz vezetnek.
összefoglalva, az alacsony CSF-glükóz fontos diagnosztikai nyom az akut, valamint a krónikus neurológiai rendellenességekben. Az izolált alacsony CSF-glükóz alacsony vagy normál CSF-laktáttal kombinálva a GLUT1DS diagnosztikai markere, amelyet nem szabad kihagyni.