Ektodermális dysplasia

HairEdit

az ED-szindróma által érintett egyéneknek gyakran vannak a szőrtüszők rendellenességei. A fejbőr és a testszőrzet vékony, ritka és nagyon világos színű lehet, annak ellenére, hogy az érintett hímeknél a szakáll növekedése normális lehet. A haj nagyon lassan vagy szórványosan nőhet, túlságosan törékeny, göndör vagy akár csavart is lehet. A perverz haj is lehetőség.

NailsEdit

a körmök és a körmök lehetnek vastagok, abnormálisan alakúak, elszíneződtek, gerincesek, lassan növő vagy törékenyek. A kutikulák hajlamosak lehetnek fertőzésekre.

SkinEdit

a bőr enyhén pigmentált lehet. A bőr fenntartó sérülése tartósan hypo-pigmentált lehet. Bizonyos esetekben vörös vagy barna pigmentáció lehet jelen. A bőr hajlamos lehet kiütésekre vagy fertőzésekre, és vastag lehet a tenyéren és a talpon. Ügyelni kell a repedés, a vérzés és a fertőzés megelőzésére.

Sweat glandsEdit

Az egyes ED szindrómák által érintett egyének nem tudnak izzadni. Verejtékmirigyeik rendellenesen működhetnek, vagy egyáltalán nem fejlődhetnek a verejtékmirigyek inaktív fehérjéi miatt. Normál izzadságtermelés nélkül a test nem tudja megfelelően szabályozni a hőmérsékletet. Ezért a túlmelegedés gyakori probléma, különösen meleg időben. A hűvös környezetekhez való hozzáférés fontos.

5 éves észak-svédországi lány fogászati rendellenességei, akik az autoszomális domináns hipohidrotikus ektodermális diszplázia (HED) különböző tüneteitől szenvedtek:
A) intraorális nézet. Vegye figyelembe, hogy a felső metszőfogakat kompozit anyaggal helyreállították, hogy elrejtsék eredeti kúpos alakjukat.
b) Orthopantomogram, amely tíz elsődleges és tizenegy állandó fog hiányát mutatja ugyanazon egyén állkapcsában.

Nyálmirigyekszerkesztés

számos tanulmány vizsgálta az egyének nyálfolyási sebességét, és az átlagosnál 5-15-ször alacsonyabb parotis-és submandibularis nyáláramot talált. Ez összhangban van az ektodermális eredetű nyálmirigyekkel, bár egyes megállapítások azt sugallják, hogy van mezodermális bemenet is.

TeethEdit

a fogrügyek kialakulása gyakran kongenitálisan hiányzó fogakat eredményez (sok esetben állandó készlet hiánya) és / vagy a fogak növekedését, amelyek peg alakúak vagy hegyesek. A zománc is hibás lehet. A kozmetikai fogászati kezelés szinte mindig szükséges, a gyermekeknek pedig már két éves korban szükségük lehet fogsorra. A gyermek növekedésével gyakran szükség van több fogpótlásra, a fogászati implantátumok pedig serdülőkorban is választhatók, miután az állkapocs teljesen megnőtt. Napjainkban meglehetősen gyakori a fogak kivétele, helyettesítése fogászati implantátumokkal. Más esetekben a fogak koronázhatók. Ortodontikus kezelésre is szükség lehet. Mivel a fogászati kezelés összetett, a multidiszciplináris megközelítés a legjobb.

Egyéb featuresEdit

az Emberek ED gyakran bizonyos koponya-arcvonások, amely jellegzetes: frontális parancsolgat gyakori, hosszabb vagy kifejezettebb álla gyakori, szélesebb orr is nagyon gyakori. Bizonyos típusú ED, rendellenes fejlődése részei a szem vezethet szárazság, a szem, a szürkehályog, a látás hibák. A professzionális Szemápolás segíthet minimalizálni az ED hatását a látásra. Hasonlóképpen, a fül fejlődésének rendellenességei hallási problémákat okozhatnak. A légzőszervi fertőzések gyakoribbak lehetnek, mivel a száj és az orr normál védő váladékai nincsenek jelen. Óvintézkedéseket kell tenni a fertőzések korlátozása érdekében.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük