Jeff Johnson 40 éves, és mind a 40 év alatt hemofíliával élt. A genetikai rendellenesség megakadályozza a vér megfelelő alvadását, amely kezeletlen állapotban ellenőrizhetetlen vérzést okozhat. Johnson azonban azt mondja,hogy nem akar gyógymódot. Hemofíliában nőtt fel, nyári táborba ment hemofíliás gyerekekkel,és a Közösségen belüli legközelebbi kapcsolatait kovácsolta.
azért szerettem volna beszélni Johnsonnal, mert a génterápia és a génszerkesztés új fejlődése közelebb hozza a megfoghatatlan gyógymódot, mint valaha. Jelenleg legalább öt klinikai vizsgálat célja A hemofília alapját képező hibás gének kijavítása. A New York Times nemrégiben interjút készített egy génterápiás vizsgálat betegeivel, akiknek már nem kellett aggódniuk a véraláfutások és a vérzés miatt. “Úgy gondolták, hogy a hemofília” egész életen át tartó dolog ” – olvassa el a főcímet. “Lehet, Hogy Tévednek.”Nem ismert, hogy mennyi ideig tart a terápia hatása.
“azt mondták nekem, hogy a hemofília gyógymód szó szerint a sarkon van az elmúlt 30 évben” – mondta Johnson nevetve. “Ami tudom, hogy egy kicsit cinikusnak hangzik, de amikor annyiszor voltál a kanyar körül, mint én, elkezded fedezni a tétjeidet.”Természetesen nem minden hemofíliás betegről beszél, de a gyógymódok növekvő optimizmusának idején perspektívája elgondolkodtató. Johnson Washington államban él, és aktívan részt vesz a hemofília-beteg közösségben. Mint nem ritka a betegek számára, olyan cégnél is dolgozik, amely szerződéses szolgáltatásokat nyújt egy speciális gyógyszertár számára, amely hemofília gyógyszereket ad ki.
két beszélgetésben a hemofíliával felnövő tapasztalatairól, identitástudatáról és az újszülött kislánya iránti reményeiről beszélgettünk. Az interjút könnyedén szerkesztették és tömörítették az egyértelműség kedvéért.
további történetek
Sarah Zhang: mesélj a hemofíliával kapcsolatos tapasztalataidról.
Jeff Johnson: már emlékszem, őszintén szólva, be kellett mennem a sürgősségi helyiségbe rendszeres injekciókhoz. Abban az időben más gyógyszert szedtem, cryoprecipitate . Emlékszem néhány ködös emlékre, mint egy kisgyermek. A krio megfagyott, ezért ki kellett ülnie a pultra, és fel kellett olvadnia, majd megcsinálták az infúziót, és néhány óra alatt csöpögni kezdett.
voltak olyan emberek, akik véralvadási faktoron voltak gyerekkoromban. A hematológus azt mondta apámnak, hogy a tényező nem biztos, hogy biztonságos. Voltak hemofíliák, akik megbetegedtek tőle, így apám nem engedte, hogy faktort használjanak rám. Kiderült, hogy a hemofíliák megbetegedtek, mert HIV-fertőzöttek voltak a faktorukból, ezért voltam a régebbi kezelésen, de végül megmentettem az életem.
jelenleg inkább a vérzések utóhatásaival foglalkozom, mint évekkel ezelőtt, mint a mai vérzésekkel. A 20-as évek eleje óta ízületi gyulladásom van a térdemben, ízületi gyulladásom van, és a gerincem is vérzik, úgyhogy ezek a dolgok egyre jobban megviselnek. Hepatitist kaptam, de nem kaptam HIV-t.
Zhang: a hemofíliával való élet néhány kihívásáról beszélt. Akkor miért nem érdekli személyesen a gyógymód?
Johnson: az analógia, amit az embereknek ajánlok, és amit neked ajánlok, az, hogy nőként, biztos vagyok benne, hogy nehézségeket és kihívásokat tapasztalsz, csak hogy nő vagy az életben. Ha valaki odajön hozzád, és azt mondja: “Van egy genetikai gyógymódunk, hogy nő vagy”, az nagyon bizarr lenne számodra, mert nőnek lenni az, aki vagy.
hemofília vagyok. Nincs nálam. Hemofília vagyok. Amikor odajönnek hozzám, és azt mondják: “van egy genetikai gyógymódunk a hemofíliára”, számomra ez ugyanolyan furcsa, mintha azt mondanád, hogy van egy genetikai gyógymódod a horizonton a bal lábadra. Tényleg ilyen vagyok. Tehát nem feltétlenül látom úgy, mint valami gyógymódot. Ami a genetikai gyógymódokat illeti, a DNS-em megváltoztatásának egész elve valami, amivel nem vagyok elégedett. Sokan, akik vele nőttek fel, az identitásunk része, tehát nem igazán látjuk elválasztani az identitásunkat tőlünk.
A CRISPR úttörő génszerkesztés: “nem szabad elrontani”
Zhang: A hemofília közösségben nem mindenki érzi ugyanúgy a génterápiát vagy a génszerkesztést, természetesen. Egy dolog, amit hallottam, beszél az emberek a hemofília, hogy az idősebb emberek-aki nőtt fel a ’70 – es és’ 80-as években, amikor a kezelés nem volt olyan jó, majd élt át a HIV-járvány-van egy nagyon erős identitás és a közösség. Érzel egy generációs megosztottságot a hozzáállásban egy olyan gyógymódról, amely alapvetően megváltoztatja a DNS-ét?
Johnson: nagyon sok a generációs szakadék. Azt hiszem, ez tényleg több a szülők körében.
Zhang: hogyan?
Johnson: A csoport látom a leglelkesebben kívánó gyógymód új szülők. Ők olyan emberek, akiknek nincs hemofíliájuk, tehát ez nem része az identitásuknak, így még mindig úgy látják, hogy ez valami, ami elválasztott tőlünk. Számukra a hemofília 20 éven át volt támadó jellegű, ahol nem volt része a létezésüknek, gyerekük született, és annak a gyereknek hemofíliája volt. Úgy látják, hogy a hemofília az a betolakodó, akit meg kell gyógyítani és el kell venni az életüktől.
Zhang: de ha hemofíliás gyerek vagy, az egész életed része volt …
Johnson: Ahogy látják, hogy a szülők és a családjuk nő, látni fogják, hogy az első négy-öt évben csak a gyógymódról beszélnek. Aztán a gyerekek 5-10 évesek lesznek, és nyári táborba mennek hemofíliás gyerekeknek, és kezelik a betegségüket; a szülők egyre kevesebbet beszélnek a gyógymódról. Aztán amikor a kamaszkorba érünk, hacsak nincs egy nagyon rossz gátlójuk , vagy valami, a szülők egyfajta diplomát kaptak, ” ez az, ami.”Ha van gyógymód, jó, de jól van. Ezt a fiatal szülőknél valóban látják, mert ez a gyógymód az alagút végén lévő fény, amelyen nem akartak átmenni.
Zhang: van gyereked?
Johnson: van egy két hónapos kislányunk. A feleségemmel négy éve kezdtünk el gyerekekről beszélni. Nagyon későn tudtam meg, hogy hepatitist kaptam a kriómból. Annak ellenére, hogy elég biztonságos, hogy még mindig elképzelni, ha a hepatitis, ez csak túl idegtépő számomra, hogy kockáztatja át, hogy a fertőzés a feleségem. Ezért három évig küzdöttem a biztosításomért, hogy megkapjam a hepatitisem kezelését. Váltottam munkát az egyik jelenleg van, új biztosítást kapott, végül kapott jóváhagyásra. Befejeztem a kezelést .
Zhang: gondolkodtál azon a lehetőségen, hogy a hemofíliát átadd a gyerekeidnek?
Johnson: tehát a genetika működése, ha fiaim vannak, öröklik az Y kromoszómámat. Tehát ha csak fiaim vannak, akkor eltörli. Ha vannak lányaim, akkor örökölni fogják az X-et.ez azt jelenti, hogy vagy a gyermekeiknek szállítják, vagy eljuthat arra a pontra, ahol a lányomnak valóban hemofíliája lehet.
: A lányának hemofília tünetei vannak?
Johnson: két hónap múlva a teste még mindig kialakul. Tehát ha most teszteljük a faktorszintjét, az értelmetlen lenne, mert ez néhány nap alatt megváltozna. Ez tényleg nem fogja kiegyenlíteni, amíg el nem éri a pubertást. Időnként ellenőrizzük a szintjét, és ha felnő, és úgy dönt, hogy focizni akar, vagy ilyesmi, akkor valami olyasmi lesz, amit figyelünk, de valójában nem fogjuk tudni, amíg tinédzser nem lesz, ha teljes értékű hemofíliás, vagy ha a faktorszintje elég magas, hogy nem lesz hatással.
az elmúlt 10-15 évben rájöttünk, hogy a lányok, akiket hagyományosan hordozóknak hívtunk, néha még mindig vérzik a faktorhiány miatt. Nem annyira, mint én, de még mindig vérzik. A hemofíliás lányok kezelése nem olyan jó, mint a hemofíliás fiúk esetében.
az orvos nem hallgat rá. De a Média kezd.
Zhang: hogyan kezelik a lányokat másképp?
Johnson: hemofília, egész életemben nőttem fel, mert az X kromoszómán van, azt tanították, hogy csak a fiúkat érinti. Csak a fiúknak van hemofíliája. A nagy probléma, amivel szembesülünk, az, hogy ez annyira beépült az orvosi intézménybe, hogy a hematológusok még mindig azt mondják a nőknek: “Nos, nincs hemofília. Nő vagy. Csak könnyen zúzódsz.”Ma is vannak rémtörténeteink arról, hogy egy nő bemegy, és a menstruációs áramlása három hétig tart, gyermeke van, és majdnem elvérzik. A 20-30-as éveiben ízületi károsodást szenvedett, a hemofília minden jele megvan benne, és még ma is a hematológusok azt mondják a nőknek: “nos, a hemofília a férfiakat érinti. Csak egy fuvarozó vagy.”
amint az orvos azt mondja, nem, hogy kezd hányni útlezárások, mert ez ad biztosítók ürügy arra, hogy azt mondják, nem, nem fogunk fedezni drága kezelési terápiák. Tehát közösségünk erőfeszítéseinek nagy része most annak biztosításáról szól, hogy a hemofília nővéreink ugyanolyan minőségűek legyenek, és hozzáférjenek az ellátáshoz, mint a hemofília testvérek. Tehát van egy kis egyenlőtlenség még a közösségünkön belül is, ami sajnálatos.
mivel közösségi aktivista vagyok, művelt vagyok, a közösségben dolgozom, biztos vagyok benne, hogy kezelem a lányom hemofíliáját. Engem nem zavar. Akár igen, akár nem, tudom, hogy teljes, virágzó életünk lehet hemofíliával.