Örökletes angioödéma (HAE) egy ritka, autoszomális domináns genetikai betegség társul egy hiány, a C1-inhibitor. Több mint 200 mutációt azonosítottak ebben a génben, amely a 11. kromoszómán található. Bár a HAE-t gyakran öröklik, az esetek 20-25% – a új spontán mutációkból származik, és családjában nincs duzzanat. A csökkent C1-inhibitor aktivitás több útvonal nem megfelelő aktiválásához vezet, beleértve a komplement-és kontakt rendszereket, valamint a fibrinolízist és a koagulációs rendszereket. A csökkent C1 inhibitor aktivitás a plazma kallikrein-kinin rendszer proteázainak fokozott aktiválódását és a bradikininszint emelkedését eredményezi. A bradykininin a HAE tüneteinek fő közvetítője. A HAE-ben szenvedő betegeknél a végtagok, a has, az arc és a felső légúti duzzanat visszatérő epizódjai jelentkeznek. Angioödéma érintő gyomor-bél traktus vezethet bélfal ödéma, ami a hasi fájdalom, hányinger, hányás, hasmenés. A gége duzzanata életveszélyes, fulladáshoz vezethet. A támadás gyakori kiváltó okai közé tartozik a trauma, a stressz, a fertőzés, a menstruáció, az orális fogamzásgátlók, a hormonpótló kezelés és az angiotenzin-konvertáló enzim gátlók. A HAE diagnózisának megerősítéséhez vagy kizárásához laboratóriumi vizsgálatokra van szükség, beleértve a C4, C1 inhibitor szintet és funkciót. A HAE kezelése jelentősen javult az elmúlt években, számos biztonságos és hatékony terápia rendelkezésre állásával. Számos konszenzusos iránymutatást hoztak létre a HAE-betegek kezelésének további támogatására. Ez a felülvizsgálat naprakésszé teszi a HAE osztályozását, kórélettanát, klinikai bemutatását és diagnózisát.