mi az Óriás vérlemezke-rendellenesség?
az Óriás vérlemezke-rendellenességek ritka típusú vérrendellenességek, amelyek csak egymillió embert érintenek. Ezeket abnormálisan nagy vérlemezkék, alacsony vérlemezkeszám, abnormálisan megnövekedett vérzés vagy véraláfutás jellemzi.
a vérlemezkék, más néven trombociták, apró sejtfragmensek. Ezek keringenek a vérben, és segítenek abban, hogy vérrög alakuljon ki, amikor a húst levágják vagy megsérülnek. Vérrögöket képeznek azáltal, hogy egymáshoz tapadnak, és olyan vegyi anyagokat bocsátanak ki, mint a szerotonin, az epinefrin, a hisztamin és a tromboxán. Ezek a vegyi anyagok megkönnyítik a véralvadás bonyolult és összetett folyamatát.
fontos, hogy a vérlemezkék képesek legyenek ragaszkodni a sérült érfalhoz. Az Óriás vérlemezkék azonban túl nagyok ahhoz, hogy megfelelően tapadjanak. Ez azt jelenti, hogy a véralvadás nem történhet meg megfelelően. Ezért az Óriás vérlemezke-rendellenességekkel küzdő emberek sérüléskor túlzottan vérzik.
mit mutatnak az Óriás vérlemezkék?
az Óriás vérlemezkék Bernard-Soulier-szindrómát jelezhetnek. A Bernard-Soulier-szindróma Nagyon ritka véralvadási rendellenesség. Örökletes, és szokatlanul nagy vérlemezkeszám és alacsony vérlemezkeszám jellemzi. Bár ritka, a Bernard-Soulier-szindróma az Óriás vérlemezke-rendellenesség legvalószínűbb oka. Néha az “Óriás thrombocyta-szindróma” és a “Bernard-Soulier-szindróma” kifejezéseket ténylegesen felcserélhetően használják.
túlzott vérzés, véraláfutás és orrvérzés a Bernard-Soulier-szindróma tünetei lehetnek. Általában újszülötteknél vagy korai gyermekkorban diagnosztizálják. A rendellenesség gyakran ártalmatlan, de később problémákat okozhat a menstruáció vagy a sérülések során. Még egy kisebb sportpálya kaparás is súlyos vérzést okozhat. Ez nagyon veszélyes lehet, azonnali orvosi ellátást igényel a kezeléshez. Súlyos esetekben vérátömlesztésre lehet szükség.
az Óriás vérlemezkékkel jelezhető egyéb állapotok közé tartozik a szürke thrombocyta-szindróma és a May-Hegglin-anomália. A szürke vérlemezke-szindróma óriási vérlemezkéket okoz, amelyeket szürke szín jellemez. A május-Hegglin anomáliát egy recesszív gén jellemzi, amely óriási vérlemezkéket okoz. Minden óriás vérlemezke-rendellenesség általában tünetmentes, de túlzott vérzést és véraláfutást okozhat.
az Óriás vérlemezke-rendellenesség okai
az Óriás vérlemezke-rendellenességek örökletesek. Ez azt jelenti, hogy a gyermek örökölte a szüleitől, még akkor is, ha a szülőknek nincs maguk a rendellenesség.
a legjelentősebb óriás vérlemezke-rendellenesség, a Bernard-Soulier-szindróma autoszomális recesszív mintázatban terjed. Az Óriás vérlemezkék oka genetikai rendellenességből származik. A szindrómáért felelős gént a 17.kromoszóma rövid (p) karjára térképezték fel. Ha mindkét szülő hordozza a Bernard-Soulier-szindróma génjét, és továbbítja azt a gént a gyermeknek, akkor a gyermek a rendellenességgel születik.
ezt a gént a vérlemezkékben található egyes glikoproteinek hiánya okozza. Annak ellenére, hogy a szülők csökkentették a glikoproteineket, a vérlemezkék továbbra is normálisnak tűnnek, és normálisan viselkednek, így nem tapasztalnak túlzott vérzést vagy véraláfutást.
hogyan kezeli az Óriás vérlemezke-rendellenességet?
az Óriás vérlemezke-szindróma legtöbb esetben nincs szükség gyógyszerekre. A kezelés a tünetek kezeléséről szól, és a vérzéses epizódok túl szélsőségessé válásának megállításáról.
például a vérzéses epizódok kezelést igényelhetnek, mint például a dezmopresszin-acetát (DDAVP) vagy az antifibrinolitikus szerek. Ezek lerövidítik a vérzési időt, és hasznosak kisebb vérzéses epizódok kezelésére.
az Óriás vérlemezke-rendellenességekkel küzdő embereknek kerülniük kell a vérlemezke-ellenes gyógyszereket. Ha súlyos betegségük van, lehet, hogy mérsékelniük kell tevékenységüket és módosítaniuk kell tevékenységüket. A betegeknek például kerülniük kell a kontaktsportot.
egyes esetekben az Óriás vérlemezke-rendellenességben szenvedő embereknek vérátömlesztésre lehet szükségük a sérüléssel kapcsolatos vérzések kezelésére vagy műtétek során.
Discover Sight ‘ s Automated CBC Analyzer