Villityyppi

genetiikassa minkä tahansa populaation yksilöiden kantamat tietyntyyppiset geenit (alleelit) muodostavat kyseisen yksilön genotyypin. Näiden geenien todellinen ilmentyminen tuottaa joukon havaittavia ominaisuuksia (fenotyyppi). Kaikissa eliöpopulaatioissa villityyppi (usein myös yhdysmuodossa ”villityyppi”) edustaa yleisintä genotyyppiä. Monilla eliöillä mutanttialleeleja, jotka eivät kuulu kyseiseen genotyyppiin, pidetään usein mutanttialleeleina. Villin tyypin nimeäminen perustuu populaation normin (normaali) tai standardin kvantitatiiviseen (numeeriseen) esitykseen tai estimointiin.

esimerkiksi yksi ensimmäisistä luonnehdinnoista villin tyypin geenistä tehtiin viitaten Drosophila-hedelmäkärpäseen. Yhdysvaltalainen geneetikko Thomas Hunt Morgan (1866-1945) havaitsi Drosophilan geneettisiä piirteitä selvittäneissä varhaisissa tutkimuksissa valkosilmäisen kärpäsen eristetyssä punasilmäisten Drosophila-kärpästen pesimäpopulaatiossa (kärpäset eristettiin pulloon). Koska suurimmalla osalla Drosophilasta on punaiset silmät, Morgan piti valkosilmäistä kärpästä mutanttina ja nimitti Drosophilan punasilmäistä geeniä villin tyypin geeniksi.

genotyyppiä tai fenotyyppiä koskevien tarkkojen viittausten ulkopuolella termiä villi tyyppi käytetään myös tarkoittamaan eliön luonnollista tilaa tai eliön luonnollista elinkaarta. Kun luonnonvaraista tyyppiä käytetään kuvaamaan kokonaista eliötä, yleisimpien fenotyyppien osapopulaatiota populaation kanssa kutsutaan usein villityyppiseksi kannaksi.

mutaatioiden sijainnin ja luonteen selvittämiseen käytetään geneettistä komplementaatiotestiä. Lähinnä komplementaatiotestissä etsitään villin tyypin fenotyypin palautumista mutanttigeenien parittelussa eliöiden välillä. Täydentävyystestaus määrittää myös mutanttien kyvyn toimia itsenäisesti toimittaakseen geneettistä tietoa, jota tarvitaan villin tyypin fenotyypin ilmentymiseen. Esimerkiksi kun kaksi mutaatiota vaikuttaa samaan geeniin, eikä kumpikaan mutaatio kykene tuottamaan villityyppistä fenotyyppiä, jos nämä mutaatiot yhdistyvät samassa solussa, syntyvällä kannalla täytyy olla mutanttifenotyyppi. Toisaalta, jos mutaatiot vaikuttavat eri geeneihin niin, että kukin pystyy tuottamaan joitakin villin tyypin fenotyypin tuottamiseen tarvittavia geenituotteita, niin näiden kahden geenituotteen summa saattaa silti pystyä tuottamaan villin tyypin fenotyypin.

geneetikot käyttävät erilaisia symboleita ja tyyppikirjaimia (suuraakkoset, kursiivit jne.) merkitsemään jonkin geenin villityyppisiä alleeleita. Yksi yleisesti käytetty menetelmä osoittaa villin tyypin geenin plusmerkin (+) läsnäololla. Useimmiten tätä symbolia käytetään yläindeksinä alleelin merkintöjen vieressä. Esimerkiksi merkintä Pax1+ tarkoittaa hiirillä pax1-geenin villityyppistä alleelia, joka on geenin yleisin alleeli. Kun eliö sen sijaan käy läpi mutaation, joka palauttaa geenin takaisin villiin tyyppiin, plus-merkki liittyy ylimerkittyyn alleelisymboliin. Additiopalautukset tunnistetaan yleensä kyseistä alleelia edeltävillä numeroilla. Geneetikot käyttävät usein myös kirjainta” w ” merkitsemään villityypin geeniä. Drosophilan tapauksessa punasilmäisten alleeli merkitään usein kirjaimella ” w ” tai plusmerkillä

revertantti on mutaatio, joka palauttaa fenotyypin villiin tyyppiin (vallitsevin muoto). Todellisessa revertantissa alkuperäinen mutaatio itsessään muuntuu takaisin alkuperäiseen villityyppiin. Pseudo-revertanteilla eli pseudo-reversioilla alkuperäinen mutaatio säilyy, kun taas toinen saman geenin sisällä tapahtuva mutaatio palauttaa villin tyypin fenotyypin. Drosophilaen tapauksessa revertantti palauttaisi punaiset silmät kärpäselle riippumatta siitä, oliko kyseessä todellinen revertantti vai pseudo-revertantti.

geeniterapian alkumuodot olivat lähinnä geenikorvaushoitoja, joilla pyrittiin tuomaan kyseisen villityypin geenin täydelliset kopiot eliöön, jolla oli geneettinen sairaus. Teorian mukaan villityypin geeni, joka on tuotu käyttöön sopivan aineen (vektorin) kautta, voisi mahdollistaa villityypin (normaalin) geenin ilmentymisen. Esimerkiksi entsyymin puutostilanteessa tällainen villityypin geenin käyttöönotto entsyymille mahdollistaisi sen, että solu pystyisi tuottamaan muuten puutteellista entsyymiä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *