your Example
aloitan siitä, mitä sinun tapauksessasi voi tapahtua…kaksi vanhempaa, jotka eivät ole värisokeita, joilla on poika, joka on. Selvitetään, mitä tässä tilanteessa tapahtuu.
Jos näillä kahdella on värisokea Poika, niin tiedämme, miltä kummankin vanhemman X-kromosomi todennäköisimmin näyttää (ainakin punavihreän reseptorigeenin osalta). Tiedämme, että isällä on punavihreän reseptorin työkopio ja äidillä yksi toimiva ja yksi ei-toimiva kopio. Näet alta, miksi tiedämme tämän.
tapa edustaa ihmisiä tässä vastauksessa on iso XY isille ja pojille ja iso XX äideille ja tyttärille. Ne näyttävät jokseenkin tältä:
kerron eri väreillä X: n, joka voi johtaa värisokeuteen X: stä, joka ei voi. Jos X: ssä on ei-toimiva kopio, se on harmaa. Niinpä värisokea isä näyttäisi tältä:
huomaa, että hänen X on harmaa. Koska tämä on ainoa X hänellä on, hän on värisokea, koska hänellä ei ole punavihreän reseptorin geenin työkopioita. (Voimme sivuuttaa hänen y: nsä)
tältä näyttäisi äiti, joka voi nähdä värin mutta kantaa värisokeaa geeniä:
vaikka hänellä on harmaa X (sellainen, jossa ei ole toimivaa punavihreää reseptorigeeniä), hän voi silti erottaa punaisen vihreästä punaisen X: nsä takia.että X: llä on geenin työkopio ja pitää siten värisokeuden loitolla.
värisokeuden kaltaisia piirteitä kuvaava geneettinen termi on ” X-linkitetty resessiivinen.”X-linkitetty, koska se on X-kromosomissa ja resessiivinen, koska eri versio voi hallita sitä. Toimiva versio kätkee toimimattoman.
nyt ollaan valmiita tekemään esimerkki. Sanotaan, että kantaja nainen ja mies, joka erottaa punaisen vihreästä, menevät naimisiin ja saavat lapsia. Nämä ovat neljä mahdollista lasta X-ja Y-kromosomiensa suhteen:
käydään tämä läpi hieman yksityiskohtaisesti selvittääksemme, mistä kukin mahdollisuus on peräisin.
kuten aiemmin sanoin, perimme yhden jokaisesta kromosomiparista äidiltämme ja yhden Isältämme. En sanonut, että se on sattumanvaraista. Esimerkiksi sinulla on 50% mahdollisuus saada y isältä ja 50% mahdollisuus saada hänen X. (tämän vuoksi pariskunnilla on 50% mahdollisuus pojalle ja 50% mahdollisuus tytölle.)
niin veli 1 (B1), sai äidin harmaan X: n ja isän Y: n ja veli 2 (B2) sai äidin punaisen X: n ja isän Y: n.Nämä ovat ainoat kaksi mahdollista poikaa, jotka voivat selvitä tästä.
sisarusten kanssa kävi samalla tavalla. Jokainen sai Isän punaisen X: n, mutta sisko 1 (S1) sai äidin harmaan X: n ja sisko 2 (S2) sai äidin punaisen X: n.
nyt nähdään, kuka on ja ei ole värisokea. Ensinnäkin, koska veljellä 2 ja sisarella 2 ei ole harmaata kromosomia, he eivät ole värisokeita. Jokaisella on vain punavihreän reseptorin geenin työkopiot. Sama ei päde veli 1: een ja sisar 1: een.
veljellä 1 ja sisarella 1 on molemmilla harmaa X, mutta vain veli 1 on värisokea. Tämä johtuu siitä, että sister 2: lla on punainen X, joka voi tarjota toimivan geenin, jota tarvitaan erottamaan punainen vihreästä.
tästä tulee poikien 50 prosentin mahdollisuus. Jos olet kantaja ja kumppanisi ei ole värisokea, tämä tilanne koskee sinua.
OK nyt katsotaan, mitä pitää tapahtua, että olet tässä tilanteessa. Tämä on iso juttu:
kuten näkyy, harmaan X: n piti siirtyä isoäidiltä äidille sinulle, jotta pojillasi olisi edes mahdollisuus olla värisokeita. Jos äidilläsi olisi kaksi punaista X: ää, kuten hypoteettisella siskollaan vasemmalla, et saisi harmaata. Sinulla ei olisi värisokea poika.
vaikka äitisi saisikin isoäitisi harmaan X: n, hänen pitäisi silti antaa se sinulle, jotta voisit antaa sen lapsillesi. Jos hän antaisikin punaisen X: n sinulle, kukaan lapsistasi ei olisi värisokea.
Tämä on iso syy, miksi ei ole varmaa, että poikasi olisivat värisokeita. Et ehkä ole edes perinyt värisokeusgeeniä.
ja vaikka saisit sen harmaan X: n, jokaisella pojallasi olisi silti vain 50 prosentin mahdollisuus olla värisokea. Edes ”pahimmassa” tapauksessa poikasi eivät ole automaattisesti värisokeita.
teen nyt vielä pari esimerkkiä, jotka näyttävät tilanteen, jossa pojilla ja tyttärillä on 50 prosentin mahdollisuus olla värisokeita ja toinen, jossa kaikki lapset ovat värisokeita. Kuten huomaat, nämä riippuvat siitä, että isä on värisokea.
pari muuta esimerkkiä
aloitetaan värisokea isä ja kantajaäiti. Tässä neljä mahdollisuutta heidän lapsilleen:
kuten näkyy, isällä on harmaa X ja niin äidilläkin. Tietenkin vain isä on värisokea, koska äidillä on punainen X, joka voi antaa hänelle tarpeeksi reseptoreita erottamaan punaisen vihreästä.
pikainen vilkaisu osoittaa, että jokaisella pojalla on 50 prosentin mahdollisuus olla värisokea. Värisokealle pojalle kävi niin, koska hän sai äidin harmaan X: n … isä ei voi antaa X: ää pojilleen. Silloin pojasta tulisi tytär.
Isä antaa aina harmaan X: nsä tyttärilleen. Muuten he saisivat Y: n ja olisivat poikia!
koska äiti on kantaja, jokaisella tyttärellä on 50 prosentin mahdollisuus saada harmaa X ja 50 prosentin mahdollisuus saada häneltä punainen. Jos hän saa äidiltä harmaan, hän saa isän takia kaksi harmaata X: ää. Hänestä tulee värisokea.
tässä tapauksessa jokaisella tämän pariskunnan lapsella on 50 prosentin mahdollisuus olla värisokea. Ei näytä siltä, että äiti siirtäisi värisokeuttaan lapsilleen.
viimeisenä esimerkkinä kuvitellaan, että värisokea tyttömme kasvaa aikuiseksi ja saa lapsia värisokean miehen kanssa. Tässä neljä mahdollisuutta heidän lapsilleen:
melko tylsä sukupuu! Kaikki mustia ja harmaita eikä punaisia …
koska tässä perheessä on vain harmaita X: iä, kaikki lapset päätyvät vain harmaisiin X: ään.
nyt jos jaksat, tässä yksi ratkaistavaksi:
mikä on jokaisen lapsen todennäköisyys olla värisokea? Onko tilanne erilainen pojilla ja tyttärillä?
Klikkaa tästä saadaksesi vastauksen.
tohtori Barry Starr, Stanfordin yliopisto