Jeff Johnson is 40 years old, and for all 40 of those years, he has been living with hemofilia. Geneettinen häiriö estää veren kunnolla hyytymistä, joka hoitamattomana voi aiheuttaa hallitsematonta verenvuotoa. Johnson sanoo kuitenkin, ettei hän halua parannuskeinoa. Hän kasvoi hemofilian kanssa, meni kesäleirille hemofiliaa sairastavien lasten kanssa ja väärensi joitakin lähimmistä suhteistaan yhteisössä.
minua kiinnosti puhua Johnsonin kanssa, koska uudet edistysaskeleet geeniterapiassa ja geenimuokkauksessa saavat vaikeasti saavutettavan parannuskeinon tuntumaan läheisemmältä kuin koskaan. Ainakin viisi kliinistä tutkimusta pyrkii tällä hetkellä korjaamaan vialliset geenit, jotka ovat hemofilian taustalla. New York Times haastatteli äskettäin erään geeniterapiakokeen potilaita, joiden ei enää tarvinnut huolehtia mustelmista ja verenvuodosta. ”He luulivat hemofilian olevan ’elinikäinen asia'”, kuului otsikko. ”He Voivat Olla Väärässä.”Ei tiedetä, kuinka kauan hoidon vaikutukset kestävät.
”minulle on kerrottu, että hemofilian hoito on nurkan takana kirjaimellisesti viimeiset 30 vuotta”, Johnson kertoi nauraen. ”Joka tiedän kuulostaa hieman kyyninen, mutta kun olet ollut mutkan niin monta kertaa kuin Olen, olet tavallaan alkaa suojaamalla vetoja.”Hän ei tietenkään puhu jokaisen hemofiliapotilaan puolesta, mutta aikana, jolloin parantumiseen suhtaudutaan yhä optimistisemmin, hänen näkökulmansa on ajatuksia herättävä. Johnson asuu Washingtonin osavaltiossa ja on aktiivisesti mukana hemofiliapotilaiden yhteisössä. Kuten ei ole harvinaista potilaille, hän työskentelee myös yrityksessä, joka tarjoaa sopimuspalveluja hemofilialääkkeitä jakelevalle erikoisapteekille.
kahdessa keskustelussa puhuimme hänen kokemuksestaan kasvaa hemofilian kanssa, hänen identiteetistään ja hänen toiveistaan vastasyntynyttä tyttövauvaansa kohtaan. Haastattelua on kevyesti muokattu ja tiivistetty selkeyden vuoksi.
lisää tarinoita
Sarah Zhang: kerro kokemuksestasi elää hemofilian kanssa.
Jeff Johnson: niin varhain kuin muistan, rehellisesti sanottuna minun piti mennä ensiapuun säännöllisiin pistoksiin. Olin silloin eri lääkityksellä, kryopresipitaatilla . Muistan jonkinlaisia sumuisia muistoja taaperona. Kryo oli jäässä, joten sen piti jäädä tiskille sulamaan, ja sitten he tekivät infuusion, ja se valui sisään parin tunnin aikana.
oli ihmisiä, joilla oli hyytymistekijä, kun olin lapsi. Hematologi oli kertonut isälleni, että tekijä ei välttämättä ole turvallinen. Hemofiliapotilaat sairastuivat siitä, joten isäni ei antanut heidän käyttää Factoria minuun. Kävi ilmi, että hemofiliapotilaat sairastuivat, koska he saivat HIV-tartunnan tekijästään, joten olin vanhemmalla hoidolla, mutta se lopulta pelasti henkeni.
juuri nyt käsittelen enemmän vuosia sitten sairastamieni verenvuotojen jälkivaikutuksia kuin nykyään. Minulla oli niveltulehdus polvissani 20-vuotiaasta lähtien, – minulla on niveltulehdus ja selkärankani on vahingoittunut vuodoista, – joten ne asiat vain, ne tavallaan kuluttavat sinua yhä enemmän. Sain hepatiitin, mutta en HIV: tä.
Zhang: olet puhunut hemofilian kanssa elämisen haasteista. Miksi et ole kiinnostunut parannuskeinosta?
Johnson: vertaus, jonka minä tarjoan ihmisille, ja minä tarjoan sinulle, on, että naisena koet varmasti vaikeuksia ja haasteita vain naisena olemisessa elämässä. Jos joku tulisi luoksesi ja sanoisi: ”meillä on geneettinen parannuskeino naisena olemiseen”, se olisi todella outoa sinulle, koska naisena oleminen on sitä mitä olet.
olen hemofilia. Minulla ei ole sitä. Olen hemofilia. Kun he tulevat luokseni ja sanovat:” meillä on geneettinen parannuskeino hemofiliaan, ” minusta se on yhtä outoa kuin jos sanoisi, että vasemmassa jalassa on geneettinen parannuskeino. Tällainen minä olen. En siis välttämättä näe sitä parannuskeinona. Mitä geneettisiin parannuskeinoihin tulee, koko DNA: n muuttamisen periaate on jotain, mitä en pidä siitä. Monet meistä, jotka kasvoivat sen kanssa, se on osa identiteettiämme, joten emme näe erottavan identiteettiämme meistä.
CRISPR-pioneeri geenieditoinnissa: ”we shouldn’ t mokaa sitä ”
Zhang: Kaikki hemofiliayhteisössä eivät tietenkään ajattele samalla tavalla geeniterapiasta tai geenimuokkauksesta. Yksi asia, jonka olen kuullut puhuvan hemofiliaa sairastavien kanssa, on se, että iäkkäillä ihmisillä-jotka kasvoivat 70—ja 80-luvuilla, jolloin hoito ei ollut yhtä hyvää ja sitten elivät HIV-epidemian läpi-on todella vahva identiteetti ja yhteisöllisyys. Aistitko sukupolvien välisen kuilun parannuskeinossa, joka muuttaisi perimääsi?
Johnson: on hyvin paljon sukupolvien välistä jakoa. Luulen, että se on enemmän vanhempien keskuudessa.
Zhang: kuinka niin?
Johnson: Ryhmä, jonka näen hartaimmin toivovan parannusta, ovat uudet vanhemmat. He ovat ihmisiä, joilla ei ole hemofiliaa, joten se ei ole osa heidän identiteettiään, joten he näkevät sen yhä erillisenä asiana meistä. Heille hemofilia on tunkeutujamainen 20 vuotta heidän elämästään, kun se ei kuulunut heidän olemassaoloonsa ja heillä oli lapsi, ja sillä pojalla oli hemofilia. He näkevät hemofilian tunkeilijana, joka täytyy parantaa ja ottaa pois heidän elämästään.
Zhang: mutta jos olet hemofiliaa sairastava lapsi, se on ollut osa sinua koko elämäsi …
Johnson: Kun näette vanhempien ja heidän perheidensä kasvavan, näette parannuskeinon olevan kaikki mistä he puhuvat ensimmäiset neljä, viisi vuotta. Ja sitten lapset tulevat 5-10-vuotiaiksi ja menevät hemofiliaa sairastavien lasten kesäleirille ja hoitavat heidän sairautensa; vanhemmat puhuvat yhä vähemmän parannuskeinosta. Ja sitten kun tullaan teini-ikään, ellei heillä ole todella huonoa estäjää tai jotain, vanhemmat ovat tavallaan päättäneet, että ” se on mitä se on.”Jos on parannuskeino, hyvä, mutta hän voi hyvin. Sen näkee nuorissa vanhemmissa, koska parannuskeino on valo tunnelin päässä, jonka läpi he eivät aikoneet kävellä.
Zhang: onko sinulla itselläsi lapsia?
Johnson: meillä on kahden kuukauden ikäinen tyttövauva. Vaimoni ja minä aloimme puhua lapsista neljä vuotta sitten. Sain tietää todella myöhään, että olin saanut kryostani hepatiitin. Vaikka on melko turvallista tulla raskaaksi, kun on hepatiitti,-oli liian hermoja raastavaa ottaa riski, että tartuttaisin sen vaimooni. Taistelin vakuutuksestani kolme vuotta saadakseni hoitoa hepatiittiini. Vaihdoin työpaikkaa nykyiseen, hankin uuden vakuutuksen ja sain viimein hyväksynnän. Sain hoito-ohjelmani valmiiksi .
Zhang: ajattelitko mahdollisuutta siirtää hemofilia lapsillesi?
Johnson: niin kuin genetiikka toimii, jos minulla on poikia, he perivät Y-kromosomini. Jos minulla on vain poikia, se pyyhkii sen pois. Jos minulla on tyttäriä, he tulevat perimään X: ni.se tarkoittaa, että joko he kantavat sen lapsilleen, tai se voi esiintyä siinä määrin, että tyttärelläni voi olla hemofilia.
Zhang: Onko tyttärelläsi hemofilian oireita?
Johnson: kahden kuukauden ikäisenä hänen kehonsa vielä muotoutuu. Jos testaisimme hänen tekijätasoaan nyt, se olisi merkityksetöntä, koska se muuttuisi muutamassa päivässä. Se tasaantuu vasta murrosiässä. Tarkistamme hänen tasonsa silloin tällöin ja jos hän kasvaa ja päättää pelata jalkapalloa tai jotain sellaista, se on jotain, että katsomme, mutta emme todellakaan tiedä, ennen kuin hän on Teini-ikäinen, jos hän on täysi hemofilia tai jos hänen tekijä tasot ovat niin korkeat, että hän ei tule vaikuttamaan.
olemme tajunneet viimeisten 10-15 vuoden aikana, että tytöt, joita olemme perinteisesti kutsuneet kantajiksi, vuotavat edelleen joskus tekijän puutoksesta. Eivät yhtä pahasti kuin minä, mutta he vuotavat yhä verta. Hemofiliaa sairastavien tyttöjen hoito ei ole yhtä hyvää kuin hemofiliaa sairastavien poikien.
lääkäri ei kuuntele häntä. Mutta media alkaa ymmärtää.
Zhang: miten tyttöjä kohdellaan eri tavalla?
Johnson: hemofilia, kasvaminen koko elämäni ajan, koska se on X-kromosomissa, meille opetettiin, että se vaikuttaa vain poikiin. Vain pojilla on hemofilia. Ja suuri ongelmamme on se, että se on niin juurtunut lääketieteelliseen laitokseen, että hematologit sanovat edelleen naisille: ”no, sinulla ei ole hemofiliaa. Olet nainen. Saat helposti mustelmia.”Meillä on vieläkin kauhutarinoita naisesta, joka menee sisään ja hänen kuukautisvuotonsa kestää noin kolme viikkoa, ja hänellä on lapsi ja hän melkein vuotaa kuiviin. Hänellä on kaikki hemofilian tunnusmerkit, ja vielä nykyäänkin hematologit sanovat naisille: ”hemofilia vaikuttaa miehiin. Olet pelkkä kantaja.”
heti kun lääkäri sanoo ei, se alkaa oksettaa tiesulkuja, koska se antaa vakuutusyhtiöille tekosyyn sanoa, että ei, emme aio kattaa kalliita hoitohoitoja. Suuri osa yhteisömme ponnisteluista on nyt sen varmistamista, että hemofiliasisarillamme on sama laatu ja pääsy hoitoon kuin hemofiliasisaruksilla. Meillä on siis hieman epätasa-arvoa jopa yhteisössämme, mikä on valitettavaa.
koska olen yhteisöaktivisti, olen koulutettu, työskentelen yhteisössä, tuntisin oloni itsevarmaksi käsitellessäni tyttäreni verenvuototautia. Ei se minua häiritse. Oli hän tai ei, tiedän, että voimme elää täyttä elämää hemofilian kanssa.