Synnynnäinen Sukraasi-isomaltaasin puutos (CSID)

synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos (CSID) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa henkilön kykyyn sulattaa tiettyjä sokereita. Ihmiset, joilla on tämä ehto ei voi hajottaa sokerit sakkaroosi ja maltoosi, ja muut yhdisteet, jotka on valmistettu yksinkertaisista sokerimolekyyleistä (hiilihydraatit), jotka voivat aiheuttaa ripulia, vatsakipua ja muita oireita.

sakkaroosia (hedelmissä esiintyvää sokeria, joka tunnetaan myös pöytäsokerina) ja maltoosia (jyvissä esiintyvää sokeria) kutsutaan disakkarideiksi, koska ne on valmistettu kahdesta yksinkertaisesta sokerista. Disakkaridit hajoavat yksinkertaisiksi sokereiksi ruuansulatuksen aikana. Sakkaroosi hajoaa glukoosiksi ja toiseksi yksinkertaiseksi sokeriksi, jota kutsutaan fruktoosiksi, ja maltoosi hajoaa kahdeksi glukoosimolekyyliksi.

muita CSID: n nimityksiä ovat geneettinen sakkaraasi-isomaltaasin puutos (GSID), synnynnäinen sakkaroosi-intoleranssi, synnynnäinen sakkaroosi-isomaltoosin imeytymishäiriö, disakkaridi-intoleranssi I, SI-puutos tai sakkaraasi-isomaltaasin puutos.

CSID: n oireet

synnynnäinen sukraasi-isomaltaasin puutos ilmenee yleensä sen jälkeen, kun lapsi on vieroitettu ja alkaa kuluttaa hedelmiä, mehuja ja jyviä ja diagnosoidaan usein alle 18 kuukauden ikäisenä. Se voidaan joskus diagnosoida vanhemmilla lapsilla tai aikuisilla, mutta CSID: n yleisyyttä aikuisilla ei ole vielä määritetty.

sakkaroosin tai maltoosin nauttimisen jälkeen sairastuneella on tyypillisesti vetistä ripulia, turvotusta, ylimääräistä kaasuntuotantoa, vatsakipua (”vatsakipua”) ja muiden ravintoaineiden imeytymishäiriötä. Muita oireita voivat olla pahoinvointi, oksentelu tai refluksimaiset oireet.

joillakin lapsilla nämä ruoansulatusongelmat voivat johtaa siihen, että he eivät liho ja kasva odotetulla nopeudella (eivät menesty) ja aliravitsemukseen. Useimmat sairastuneet lapset sietävät vanhemmiten paremmin sakkaroosia ja maltoosia.

oireet voivat vaihdella eri syistä, kuten sakkaroosin kulkeutumisen ajankohdasta henkilön ruokavalioon sekä kulutetun sokerin ja tärkkelyksen määrästä. Imeväisille, jotka imettävät tai ruokitaan laktoosia sisältäviä kaavan ei usein ole oireita CSID kunnes ne nielevät mehuja, kiinteitä elintarvikkeita, tai lääkkeitä, jotka on makeutettu sakkaroosia.

joillakin ihmisillä oireet voivat olla lievempiä kuin tyypillisesti oletetaan. Lievemmistä oireista kärsivät saattavat saada diagnoosin vasta myöhemmin lapsuudessa tai aikuisiällä. Muilla CSID oireita voidaan virheellisesti ajatella johtuu jotain muuta, kuten toiminnallinen GI häiriö kuten ärtyvän suolen oireyhtymä ripuli (IBS-D) tai dyspepsia.

CSID: n yleisyys

CSID: n esiintyvyyttä ei vielä tunneta ja se on tutkimus-ja keskustelunaihe. Arviot esiintyvyydestä eurooppalaisilla ihmisillä vaihtelevat yleensä 1: 500: sta 1: 2000: een, ja harvempien afroamerikkalaisten arvellaan sairastuvan. Tila on paljon yleisempää Grönlannin, Alaskan ja Kanadan alkuperäisväestöissä, joissa jopa 1/10-1/30 ihmistä voi vaikuttaa.

kuitenkin tuoreemmat tutkimukset viittaavat siihen, että CSID saattaa olla yleisempi kuin tällä hetkellä arvioidaan. On mahdollista, että jotkut ihmiset jäävät diagnosoimatta ja että esiintyvyys on suurempi.

CSID: n syyt

jonkin geenin (SI-geenin) mutaatiot aiheuttavat synnynnäistä sukraasi-isomaltaasin puutosta. SI-geeni antaa ohjeet sakkaraasi-isomaltaasientsyymin tuottamiseen. Tätä entsyymiä esiintyy ohutsuolessa ja se osallistuu sokerin ja tärkkelyksen pilkkomiseen. Se hajottaa sakkaroosin ja maltoosin niiden yksinkertaisiksi sokeriosiksi. Nämä yksinkertaiset sokerit imeytyvät sitten ohutsuoleen.

geneettisten vaihtelujen lisäksi myös muut tekijät, kuten ruokavalio, suoliston motiliteetti ja ravitsemukselliset yhteisvaikutukset, voivat vaikuttaa oireiden vaikeusasteeseen.

CSID: n diagnoosi

epäillyn CSID: n diagnoosin vakiomenetelmä on endoskooppinen biopsia eli kudosnäyte, joka on otettu ohutsuolesta laboratorioanalyysiä varten. Lisäksi on käytetty sakkaroosihengitysvetytestiä, joka on vähemmän invasiivinen mutta herkempi virheille ja voi aiheuttaa GI-oireita, koska sakkaroosin määrä on nautittava tutkimuksen suorittamiseksi.

äskettäin kehitetty hiili-13: n (13C-sakkaroosi) puhalluskoe on noninvasive ja erittäin tarkka ja välttää provosoivia oireita. CSID-geenin yleisempien mutaatioiden geenitesti tarjoaa toisen vähemmän invasiivisen yksinkertaisemman vaihtoehdon.

Jos varhaista diagnoosia ei ole, CSID-potilaat saattavat jäädä vuosiksi ilman tarkkaa diagnoosia. Yleensä ne osoittavat normaalia kasvua, ja usein raportoida jatkuva ripuli. Diagnoosi CSID voi viivästyä, kun yleisempiä syitä tai häiriöitä tutkitaan tai diagnosoidaan.

uudemmat geenitestit ja tarkemmat noninvasiiviset hengitystestit voivat johtaa tarkempiin esiintyvyystutkimuksiin ja vähemmän tyypillisten tapausten diagnosointiin.

on huomattava, että biokemiallinen näyttö CSID: stä millään näistä diagnostisista menetelmistä ei välttämättä tarkoita, että yksilöillä on IBS-D: n mukaisia ripulin ja turvotuksen oireita; CSID: tä ja IBS-D: tä voi esiintyä samanaikaisesti. Jos sinulla on ripulin oireita, turvotusta, ilmavaivoja ja vatsakipuja tai epämukavuutta, keskustele lääkärisi kanssa sinulle tarvittavien diagnostisten tutkimusten määrittämiseksi.

Treatments – Next