primaarinen ciliary dyskinesia on häiriö, jolle on ominaista krooniset hengitystieinfektiot, epänormaalit sisäelimet ja kyvyttömyys saada lapsia (hedelmättömyys). Tämän tilan oireita ja merkkejä aiheuttavat epänormaalit värekarvat ja flagella
. Värekarvat ovat mikroskooppisia, sormimaisia ulokkeita, jotka törröttävät solujen pinnalta. Niitä on hengitysteiden, lisääntymisjärjestelmän ja muiden elinten ja kudosten vuorauksissa. Flagellat ovat värekarvoja muistuttavia häntämäisiä rakenteita, jotka kuljettavat siittiösoluja eteenpäin.
hengitysteissä värekarvat liikkuvat koordinoidusti edestakaisin siirtäen limaa kohti kurkkua. Tämä liman liike auttaa poistamaan nestettä, bakteereja ja hiukkasia keuhkoista. Useimmat vauvat ensisijainen ciliary dyskinesia kokea hengitysvaikeuksia syntyessään, mikä viittaa siihen, että värekarvojen tärkeä rooli tyhjentää sikiön nesteen keuhkoista. Alkaen varhaislapsuudessa, vaikuttaa yksilöiden kehittää usein hengitystieinfektiot. Ilman kunnolla toimivia värekarvoja hengitysteissä bakteerit jäävät hengitysteihin ja aiheuttavat infektion. Primaarisesta ciliary dyskinesiasta kärsivillä on myös ympärivuotinen nenän tukkoisuus ja krooninen yskä. Krooniset hengitystieinfektiot voivat johtaa keuhkoputkitulehdukseksi kutsuttuun tilaan, joka vaurioittaa henkitorvesta keuhkoihin johtavia keuhkoputkia ja voi aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia.
joillakin potilailla, joilla on primaarinen sädedyskinesia, on epänormaalisti sijoitettuja elimiä rinnassa ja vatsassa. Nämä poikkeavuudet syntyvät alkionkehityksen alkuvaiheessa, kun kehon vasemman ja oikean puolen väliset erot ovat vakiintuneet. Noin 50 prosenttia ihmisistä, joilla on ensisijainen ciliary dyskinesia on peilikuva kääntyminen niiden sisäelinten (situs inversus totalis). Esimerkiksi näillä henkilöillä sydän on oikealla puolella kehoa eikä vasemmalla. Situs inversus totalis ei aiheuta näkyviä terveysongelmia. Kun joku ensisijainen ciliary dyskinesia on situs inversus totalis, ne ovat usein sanotaan olevan Kartagener oireyhtymä.
noin 12 prosentilla potilaista, joilla on primaarinen sädedyskinesia, on heterotaksia-oireyhtymä tai situs ambiguus-tila, jolle on ominaista sydämen, maksan, suoliston tai pernan poikkeavuudet. Nämä elimet voivat olla rakenteellisesti epänormaaleja tai väärin sijoitettuja. Lisäksi, vaikuttaa yksilöiden voi puuttua perna (asplenia) tai on useita perna (polysplenia). Heterotaksia oireyhtymä johtuu ongelmista perustaa vasemman ja oikean puolen kehon aikana alkion kehitystä. Heterotaksian vakavuus vaihtelee suuresti sairastuneiden yksilöiden välillä.
primaarinen sädehoidon dyskinesia voi myös johtaa hedelmättömyyteen. Flagellan voimakkaat liikkeet ovat välttämättömiä siittiösolujen kuljettamiseksi eteenpäin naaraan munasolua kohti. Koska heidän siittiönsä eivät liiku kunnolla, urokset, joilla on primaarinen sädedyskinesia, eivät yleensä pysty synnyttämään lapsia. Hedelmättömyys esiintyy joillakin vaikuttaa naisilla ja johtuu todennäköisesti epänormaali värekarvojen munanjohtimet.
toinen primaarisen sädedyskinesian piirre on toistuvat korvatulehdukset (välikorvatulehdus), erityisesti pienillä lapsilla. Välikorvatulehdus voi hoitamattomana johtaa pysyvään kuulon heikkenemiseen. Korvatulehdukset ovat todennäköisesti liittyvät epänormaali värekarvojen sisällä sisäkorvan.
primääristä sädedyskinesiaa sairastavilla henkilöillä on harvoin nesteen kertymistä aivoihin (vesipää), mikä todennäköisesti johtuu aivojen epänormaalista värekarvoista.