perinnöllinen angioedeema (HAE) on harvinainen autosomaalinen dominoiva geneettinen häiriö, joka liittyy C1-estäjän puutokseen. Tässä geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 11, on tunnistettu yli 200 mutaatiota. Vaikka HAE on usein perinnöllinen, 20-25% tapauksista on peräisin uusista spontaaneista mutaatioista, eikä niillä ole suvussa turvotusta. C1-inhibiittorien vähentynyt aktiivisuus johtaa epäsopivaan aktivaatioon useassa reitissä, mukaan lukien komplementti-ja kosketusjärjestelmät sekä fibrinolyysi-ja hyytymisjärjestelmät. C1-estäjien vähentynyt aktiivisuus lisää kallikreiini-kiniinijärjestelmän proteaasien aktivoitumista plasmassa ja nostaa bradykiniinipitoisuuksia. Bradykiniinin koetaan olevan HAE: n oireiden pääasiallinen välittäjä. HAE-potilailla esiintyy toistuvia raajojen, vatsan, kasvojen ja ylähengitysteiden turvotusta. Angioedeema, johon ruoansulatuskanavassa voi johtaa suolen seinämän turvotus, joka johtaa vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, ja ripuli. Kurkunpään turvotus on hengenvaarallista ja voi johtaa tukehtumiseen. Yleisiä hyökkäyksen laukaisijoita ovat trauma, stressi, infektio, kuukautiset, ehkäisytabletit, hormonikorvaushoito ja angiotensiinikonvertaasin estäjät. HAE-diagnoosin varmistamiseksi tai poissulkemiseksi tarvitaan laboratoriokokeita, mukaan lukien C4 -, C1-estäjätaso ja toiminta. HAE: n hoito on parantunut merkittävästi viime vuosina, kun Saatavilla on useita turvallisia ja tehokkaita hoitoja. HAE-potilaiden hoidossa on kehitetty useita konsensusohjeita. Tässä katsauksessa päivitetään HAE: n luokitusta, patofysiologiaa, kliinistä esitystapaa ja diagnoosia.