mitkä ovat lihasdystrofian eri tyypit?
lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista lihaskudoksen heikkous ja kuihtuminen, hermokudoksen hajoamisella tai ilman. Lihasdystrofiaa on yhdeksän eri tyyppiä, ja jokaiseen lajiin liittyy mahdollinen voimavajeen menetys, vammaisuuden lisääntyminen ja mahdollinen epämuodostuma.
lihasdystrofioista tunnetuin on Duchennen lihasdystrofia (DMD), jota seuraa Beckerin lihasdystrofia (BMD).
alla on lueteltu yhdeksän eri lihasdystrofiatyyppiä. Jokainen tyyppi eroaa vaikuttaa lihaksia, Ikä puhkeamista, ja sen etenemisnopeus. Jotkut tyypit on nimetty vaikuttaa lihaksia, mukaan lukien seuraavat:
|
tyyppi |
|||
|---|---|---|---|
|
Becker |
nuoruudesta varhaisaikuisuuteen |
oireet ovat lähes identtisiä Duchennen kanssa, mutta lievempiä; etenee hitaammin kuin Duchennen; selviytyy keski-ikään. |
|
|
synnynnäinen |
syntymä |
oireita ovat yleinen lihasheikkous ja mahdolliset nivelten epämuodostumat; sairaus etenee hitaasti; lyhentää elinikää. |
|
|
Duchenne |
oireisiin kuuluu yleinen lihasheikkous ja kuihtuminen; vaikuttaa lantioon, olkavarsiin ja yläraajoihin; lopulta koskee kaikkia vapaaehtoisia lihaksia; yli 20-vuotiaaksi selviytyminen on harvinaista. |
||
|
distaalinen 40-60 vuotta |
oireita ovat käsien, kyynärvarsien ja alaraajojen lihasten heikkous ja kuihtuminen; eteneminen on hidasta; johtaa harvoin täydelliseen toimintakyvyttömyyteen. |
||
|
Emery-Dreifuss lapsuudesta varhaisteineihin |
oireisiin kuuluu olkapään, olkavarren ja säärilihasten heikkous ja kuihtuminen; nivelten epämuodostumat ovat yleisiä; eteneminen on hidasta; sydänongelmista voi seurata äkkikuolema. |
||
|
Facioscapulohumeral lapsuus varhaisaikuisille |
oireita ovat kasvojen lihasheikkous ja heikkous, johon liittyy jonkin verran hartioiden ja olkavarsien kuihtumista; eteneminen on hidasta nopeine heikkenemiskausineen; elinikä voi olla useita vuosikymmeniä alkamisesta. |
||
|
raajan vyö myöhäisestä lapsuudesta keski-ikään |
oireisiin kuuluu heikkoutta ja kuihtumista, jotka vaikuttavat ensin olkapään ja lantion vyöhön; eteneminen on hidasta; kuolema johtuu yleensä kardiopulmonaalisista komplikaatioista. |
||
|
Myotoninen 20-40 vuotta |
oireita ovat kaikkien lihasryhmien heikkous, johon liittyy lihasten hidastunut rentoutuminen supistumisen jälkeen; ne vaikuttavat ensin kasvoihin, jalkoihin, käsiin ja kaulaan; eteneminen on hidasta, joskus 50-60 vuotta. |
||
|
Okulopharyngeaalinen 40-70 vuotta |
oireet vaikuttavat silmäluomien ja nielun lihaksiin aiheuttaen nielun lihasten heikkenemistä, mikä ajan mittaan aiheuttaa nielemiskyvyttömyyttä ja ravinnon puutteesta johtuvaa kuihtumista; eteneminen on hidasta. |
Mitä ovat muut hermo-lihassairaudet?
|
Spinal muscular atrophies:
Inflammatory myopathies:
Diseases of peripheral nerve: Charcot-Marien hammassairaus Dejerine-Sottasin tauti Friedreichin ataksia neuromuskulaarisen liitoksen sairaudet: Myasthenia gravis Lambert-Eatonin oireyhtymä |
lihaksen aineenvaihduntasairaudet: happaman maltaasin puutos Karnitiinipalmityyliasyylin puutos Karnitiinipalmityyliasyylin puutos Debrancherin entsyymin puutos laktaattidehydrogenaasin puutos mitokondriaalinen myopatia li> myoadenylaattideaminaasin puutos fosforylaasin puutos fosfofruktokinaasin puutos fosfoglyseraattikinaasin puutos harvinaisemmat myopatiat: Keskiydinsairaus Hyperthyroidinen myopatia Myotonia congenita myotonia myopatia Nemaliinimyopatia Paramyotonia congenita p>jaksollinen halvaus-hypokalemia-hyperkalemia |