ihmisen genomi sisältää yli 3 miljardia emäsparia tai nukleotidia. Nämä nukleotidit, jotka on järjestetty lineaariseen sekvenssiin DNA: ta (deoksiribonukleiinihappo) pitkin, koodaavat jokaista proteiinia ja geneettistä ominaisuutta ihmiskehossa. Tämä tieto sisältyy noin 20 000 geeniin, jotka yllättäen edustavat vain pientä osaa (noin 1,5%) koko DNA: sta. Loppuosa koostuu ei-koodaavista sekvensseistä. Geneettisen sekvenssin eheys on välttämätöntä solujen normaalille toiminnalle, ja tämä korostuu, kun geneettiset poikkeavuudet jäävät havaitsematta synnynnäisten geneettisten korjausmekanismien avulla ja aiheuttavat toimintahäiriöitä proteiineissa ja erilaisissa tautitiloissa.
interfaasiytimessä kromosomeja on vaikea erottaa toisistaan. Joka tapauksessa niillä on erillinen tila tuman sisällä-niin sanottu kromosomin alue (kromosomien alueiden rajoja ehdotetaan punaisina katkoviivoina kuvassa A). Vaaleampi värjätty eukromatiini (transkriptioiden aktiivi) ja tummemman heterokromatiinin laikut (transkriptioiden äänettömät) ovat sen sijaan helposti visualisoitavissa. Solunjakautumisen aikana kromosomien alueet muuttuvat voimakkaasti tiivistyneiksi kromosomeiksi, jotka sitten voidaan erottaa selvästi toisistaan. Yhdessä valomikroskoopilla visualisoituja mitoottisia kromosomeja kutsutaan karyotypiaksi.
on siksi suoritettava sarja prosesseja, joiden avulla solu voi pakata DNA: n tuman sisälle säilyttäen samalla kykynsä kopioida ja kopioida koko DNA-sekvenssi ja säilyttää eheytensä. Tämä saavutetaan monimutkaisella DNA: n tiivistymisprosessilla, jossa DNA pakataan ihmisillä 46 kromosomiksi (tai 23 kromosomipariksi). Kromosomiluku vaihtelee lajeittain; esimerkiksi hiirillä on 40 kromosomia (20 paria), banaanikärpäsellä 8 kromosomia (4 paria) ja Arabidopsis thaliana-kasvilla 10 kromosomia (5 paria).
kromosomit saavuttavat korkeimman tiivistymisasteensa solunjakautumisen eli mitoosin aikana, jolloin ne saavat diskreetin 4-tai 2-aseisen morfologian, joka edustaa noin 10 000-kertaista tiivistymistä. Vaikka tästä voimakkaasti tiivistyneestä mitoottisesta muodosta on tullut yleisin tapa kuvata kromosomeja, niiden rakenne on merkittävästi erilainen interfaasin aikana. Mitoottisiin kromosomeihin verrattuna interfaasikromosomit ovat vähemmän tiivistyneitä ja vievät koko ydinalueen, jolloin niitä on jonkin verran vaikea erottaa toisistaan.
metafaasikromosomien muodostumisen tavoin täydellisen interfaasikromosomien joukon sovittamiseksi tumaan tarvittava tiivistyminen saavutetaan DNA: n taitto -, kääre-ja taivutustapahtumien sarjalla, jota helpottavat histonit, jotka ovat erittäin säilyneitä perusydinproteiineja, jotka mahdollistavat DNA: n tiivistymisen neutraloimalla DNA: n negatiivisen varauksen. Histonit järjestäytyvät yleensä oktameerina kompleksiin DNA: n kanssa muodostaen nukleosomin. Ydinsisällön muodostavien DNA-ja histoniproteiinien yhdistelmää kutsutaan usein kromatiiniksi.
Heterokromatiini vs Eukromatiini
perinteisesti interfaasikromatiini luokitellaan joko eukromatiiniksi tai heterokromatiiniksi riippuen sen tiivistymisasteesta. Eukromatiinilla on vähemmän kompakti rakenne, ja sitä kuvaillaan usein 11 nm: n kuituna, joka muistuttaa ”helmiä narussa”, jossa helmet edustavat nukleosomeja ja naru DNA: ta. Sen sijaan heterokromatiini on kompaktimpi, ja sen kerrotaan usein koostuvan nukleosomiryhmästä, joka on kondensoitunut 30 nm: n kuituun. On kuitenkin huomattava, että 30 nm kuitua ei ole koskaan visualisoitu in vivo, ja sen olemassaolo on kyseenalainen.
Eukromatiini on rakenteeltaan suppeampi, kun taas heterokromatiini on kompaktimpi ja koostuu ryhmästä nukleosomeja, jotka ovat kondensoituneet kuiduksi. Nämä kromatiinin tiivistymisen tasot näkyvät tässä kahdessa kromosomissa (oranssi ja sininen).
DNA: n koodatessa solun geneettistä informaatiota tämän molekyylin tiivistyminen on selvästi monimutkaisempaa kuin voidaan esittää yksinkertaisilla 11 nm: n tai 30 nm: n kuitumalleilla. Transkriptiokoneisto vaatii pääsyn geneettiseen informaatioon koko solusyklin ajan, kun taas replikointikoneisto kopioi DNA: n S-vaiheen aikana. Tämä monimutkaistuminen näkyy keskeisissä eroissa eukromatiinin ja heterokromatiinin välillä sekä kromatiinin lokalisoitumisessa tumaan.
se, että DNA: n tiivistymisessä on sisäisiä mekanismeja, jotka säätelevät pääsyä transkriptio-tai replikointitarkoituksiin, näkyy toistuvien DNA-elementtien, kuten satelliittijaksojen, läsnäolona sekä transposoituvina elementteinä heterokromatiinin sisällä, erityisesti hyvin tiivistyneissä sentromeereissa ja telomeereissa. Nämä konstitutiivisena heterokromatiinina tunnetut alueet säilyvät kondensoituneina koko solusyklin ajan, eikä niitä aktiivisesti transkriboida. Fakultatiivinen heterokromatiini, joka taas voi purkautua muodostaen eukromatiinia, on luonteeltaan dynaamisempi ja voi muodostua ja muuttua vastauksena solujen signaaleihin ja geenien toimintaan . Tämä alue sisältää usein geneettistä tietoa, joka litteroidaan solusyklin aikana.