Clinical Information
keliakia (gluteiiniherkkä enteropatia, keliakia sprue)johtuu immuunivälitteisestä tulehduksellisesta prosessista, joka seuraa vehnän, rukiin tai ohran valkuaisaineiden nauttimista ja joka esiintyy ingeneettisesti herkillä henkilöillä.(1) tulehdus keliasairaus esiintyy pääasiassa ohutsuolen limakalvossa,mikä johtaa villous atrofiaan.(1) ruoansulatuskanavan tulehdukseen liittyviä yleisiä kliinisiä manifestaatioita ovat vatsakipu,imeytymishäiriö, ripuli ja ummetus.(2) kliiniset oireetkeliakia ei rajoitu ruoansulatuskanavassa.Muita yleisiä ilmenemismuotoja keliakia ovat epäonnistuminen kasvaa (viivästynyt puberteetti ja lyhytkasvuisuus), raudanpuute,toistuva sikiön menetys, osteoporoosi, krooninen väsymys, toistuvaisentaftoottinen stomatiitti (karsastava haavaumat), hammaskiille hypoplasia, anddermatitis herpetiformis.(3) keliakiaa sairastavilla potilailla voi myös esiintyä neuropsykiatrisia ilmenemismuotoja, kuten ataksiaa ja periferaalista neuropatiaa, ja heillä on suurentunut non-Hodgkinin lymfooman kehittymisen riski.(1,2) sairauteen liittyy myös muita kliinisiä sairauksia, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, tyypin I diabetesmellitus, Downin oireyhtymä ja IgA-puutos.(1,3)
keliakiaa esiintyy yleensä perheissä; henkilöt, joiden perheenjäsenillä on keliakia, ovat suuremmassa vaarassa sairastua tautiin. Geneettinen alttius liittyy tiettyihin HLA-merkkiaineisiin. Yhdysvalloissa yli 97 prosentilla keliakiaa sairastavista yksilöistä on DQ2 ja/tai DQ8 HLA-merkkiaineita,kun vastaava luku koko väestöstä on noin 40 prosenttia.(3)
keliakian lopullinen diagnoosi edellyttää jejunalbiopsiaa, joka osoittaa villusatrofian.(1-3) koepalan invasiivisuuden ja kustannusten vuoksi serologisia ja geneettisiä laboratoriotestejä voidaan käyttää tunnistamaan henkilöitä, joilla on suuri todennäköisyys ottaa keliakia. Tämän jälkeen ne henkilöt, joilla on positiivisia laboratoriotuloksia, olisi ohjattava pienintestinabiopsykoosiin, mikä vähentää tarpeettomien invaasiomenettelyjen määrää. Serologian kannalta keliakiaan liittyy erilaisia autovasta-aineita, kuten endomysiaali, kudostransglutaminaasi (TTG) ja deamidoitu gliadiinivasta-aine.(4) vaikka näiden vasta-aineiden IgA-isotyyppi on yleensä vallitsevakeliakiassa, yksilöt voivat myös tuottaa IgG-isotyyppejä,erityisesti jos yksilöllä on IgA-puutos.(2) herkimmät ja spesifisimmät serologiset testit ovat tTG-ja deamidated gliadin-vasta-aineet.