on tunnistettu entsyymi, joka voi tasoittaa tietä uuden hoitoreitin kehittämiselle Huntingtonin tautiin.
EPFL: n Brain Mind Instituten tutkijat ovat tunnistaneet tbk1-entsyymin, jolla on keskeinen rooli Huntingtonin taudin kehittymistä edistävän huntingtin-proteiinin säätelyssä, hajoamisessa ja puhdistumisessa. Tutkimusryhmä uskoo, että tämä löytö voisi tasoittaa tietä toteuttamiskelpoisille hoitostrategioille taudin hoidossa.
Huntingtonin tauti on harvinainen ja heikentävä aivosairaus, joka aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä, psyykkisiä ongelmia ja kognition menetystä. Sen aiheuttaa huntingtin-proteiinia koodaavan geenin mutaatio. Tällä hetkellä Huntingtonin yleisin hoitomuoto on Huntingtonin pitoisuuksien alentaminen tai sen aggregaation – tai molempien-estäminen.
tbk1 – entsyymi
tutkijan tunnistama tbk1-entsyymi suorittaa molemmat näistä vaikutuksista-laskee huntingtinin tasoja ja estää sen aggregaatiota. Tbk1-entsyymi tunnetaan nimellä ”kinaasi”, jotka ovat entsyymejä, jotka lisäävät fosfaattiryhmiä erilaisiin biomolekyyleihin, kuten proteiineihin tai DNA: han. Nämä fosfaattiryhmät ovat ”energiakantajia”, joten yhden lisääminen lähinnä ”sytyttää” vastaanottavan molekyylin.
EPFL: n professori Hilal Lashuel sanoi: ”Uskomme, että tämä on varteenotettava tavoite Huntingtonin taudin mahdollisen hoidon kehittämiselle. Tutkiaksemme fosforylaation terapeuttista potentiaalia meidän oli kuitenkin tunnistettava luonnolliset kinaasit, jotka tekevät työtä solun sisällä.
”satojen kinaasien seulonnan jälkeen innostuimme tunnistamaan TBK1: n, koska se hoiti homman suurella spesifisyydellä ja tehokkuudella.”
ryhmä testasi tätä Huntingtonin taudin eläinmallilla: mato C. elegansilla, joka vahvisti tulokset.
”työmme osoittaa, että TBK1-välitteinen fosforylaation lisääntyminen ja / tai mutanttihuntingtin autofagisen puhdistuman edistäminen ovat toteuttamiskelpoisia hoitostrategioita Huntingtonin taudin hoidossa”, sanoi tutkimusta johtanut Ramanath Hegde.
”olemme hyvin innoissamme näistä havainnoista”, Lashuel sanoi. ”TBK1: n on myös osoitettu säätelevän muihin hermoston rappeumasairauksiin liittyvien proteiinien puhdistumaa ja hajoamista. Myös tbk1: n mutaatiot on viime aikoina yhdistetty ALS: ään ja ne johtavat heikentyneeseen autofagiaan, joka johtaa aggregaattien kertymiseen. Tavoitteenamme on löytää pieniä molekyylejä tai lääkeainereittejä ja kehittää niitä useisiin hermorappeumasairauksiin.”
